阵发性剧痛症一例

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更新时间：2018-05-22 08:40

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病例摘要

【基本信息】男，8个月

【病案介绍】

主诉

患者，男婴，8个月
在排便期间有疾病发作史，持续数秒钟，接着自然恢复。他出生在一个二级近亲结婚家庭，分娩史无异常。

现病史

他的症状开始于婴儿期，发生过数次，由肠道活动、排便或**区探查时引发疼痛。在相关医疗机构，已应用多种足够剂量和持续时间的药物，如苯**和丙戊酸钠，没有控制住其疾病发作

查体

他的下半身出现极度发红（斑色皮肤改变），由直肠周围的**或疼痛引起。这些发作通常使他的下半身产生一种颜色改变，称为斑色现象（图A，B）。发红和疾病发作通常持续数秒并逐渐平息。肌肉牵张反射正常。其余的系统检查无明显异常，尽管他处于极度焦虑。

辅助检查

神经系统检查、实验室研究、脑磁共振成像和脑电图正常。常规的神经传导检测正常。

【诊治过程】

诊治经过

该患者用卡马西平进行治疗，显示出快速响应。在开始的3个月内以月为周期对患者进行随访，继续应用卡马西平（15mg/kg/d），预防性血液浓度为8～10μg/mL。随访间期增加到6个月，2年内患者未再复发。

【其他】

【家族史】他有一个健康的姐姐，其家族成员中没有类似的疾病发作史。
【讨论问题】该患者斑色皮肤改变的原因是什么？
【诊断要点】阵发性剧痛症家族性直肠疼痛综合征（或阵发性剧痛症；OMIM 167400）的特征是与由肠道活动或排便、肛周探查或腰部以下疼痛**造成下半身烧灼痛相关的极度发红。有时，没有任何**而出现症状。发红总是与疼痛相关[1]。患者的右腿有明显的血管扩张，伴随一条由**区域探查引发的界限清楚的中间分界线。斑色综合征是以胸部、颈部和面部的上胸部区域不对称性出汗和发红为特征的一种状态。胳膊和躯干也可受到影响。这种状态由高温、运动和情绪因素诱发[2]。在该例患者中，异常的发红反应局限于下半身的右侧，没有影响到另一侧。患者由肠道活动、排便或**区探查引发疼痛发作。阵发性剧痛症是一种由电压门控钠离子通道Nav 1.71突变造成的常染色体显性离子通道病，特异性表达在功能确认的背根神经节疼痛神经元。这些钠离子通常也在交感神经节神经元中表达。这种突变导致背根神经节超兴奋[3]。斑色综合征可能只是很多疾病的一种常见的自主神经失调的表现，不对称地影响交感神经血管舒缩神经支配。这种功能失调也发生于交感神经系统活性改变的疾病中，继发于神经节纤维病变。在这则病例中，已排除了其他诊断，故结论是家族性直肠疼痛综合征，可以解释临床上明显的斑色综合征的唯一原因。

病例来源：爱爱医

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