主诉

患者男性，71岁。
因进行性痴呆3+月，加重15 d入院

现病史

3+月前患者无明显诱因出现反应迟钝，表情淡漠，沉默寡言，但尚能与家属进行简单沟通，伴双眼视物模糊、视力下降。曾多次外院就诊行脑电图监测示“额中央、颞区见高幅尖波、尖慢、棘慢综合波”，予治疗（具体不详）后症状无明显缓解。15 d前患者上述症状加重，伴右手僵硬，活动不利，并出现精神行为异常，不识家人，不能与人沟通，不言语，全身肌肉僵硬，出现频繁肌阵挛，伴二便失禁。 患病以来患者精神欠佳，不能进食。既往3+年前患“肺气肿”，常年有咳嗽、咳痰，为少量白粘痰。1+年前诊断为“高血压病”，血压最高达180/100 mmHg，未规律服用降压药物。否认患糖尿病、肾病、心脏病等慢性病史，否认有肝炎、结核、伤寒等传染病病史，否认手术史、外伤史及输血史。家族中无类似疾病。

查体

BP：130/90 mmHg，一般情况可，内科系统除心脏偶闻及早搏外其余无异常。神志呈无动性缄默状态，查体不合作，双侧瞳孔圆形等大，直径约3.5 mm，光反应灵敏，双侧额纹、鼻唇沟对称存在，伸舌检查不合作，颈软，四肢肌力无法估计，疼痛**见四肢回缩，四肢肌张力增高，腱反射（+++），双下肢病理征（-）。共济运动无法查。

辅助检查

血常规正常，腰穿脑脊液压力130 mmH2O，常规、生化正常。头颅MRI示双侧放射冠区可见点状、斑片状异常信号影，呈稍长T1、稍长T2信号改变，FLAIR像呈高信号，病灶边缘模糊，无占位效应。DWI上，病灶弥散不受限，双侧大脑皮质弥漫性高信号。脑沟、池、室明显加深加宽（图1）。 1.png 24 h同步视频脑电图（V-EEG）监测发现全脑a活动消失，对呼唤**无反应。各导可见4.17～6.25 Hz，35.2～98.7 μV的θ节律并间杂d波，与低幅快波交替出现，双侧脑波基本对称；各导反复阵发、周期性尖波或双向尖波（偶见三相尖波）时限约0.5～1 S，以额、额中央、颞为显，间歇期见约1.5～3 s平坦脑波，持续数分钟又恢复为背景活动（图2）。

诊治经过

追踪患者病情进展，于发病后6个月死亡。结合病史，根据临床表现及体征，头颅MRI和视频脑电图所见，临床诊断为散发性阮蛋白病。

【讨论】 人类朊蛋白病是一组致命的神经系统变性疾病，被认为属慢病毒感染，主要包括Creutzfeldt-Jakbo病（CJD），Gerst-mann-Straussler综合征（GSS），Kuru病及致死性家族性失眠症（fatal familial insomnia，FFD，以CJD为最常见类型。 根据不同的病因，CJD分为散发性、遗传性、医源性和新变异型4种类型，以散发性CJD最为多见，约占总发病率的90%。英国和欧洲出现的新变异型CJD（vCJD）证明从牛到人的传播是可能的。 本病主要累及皮质、基底节和脊髓。多在成年后发病，60～70岁为著，全世界年发病率为1～1-5/100万，发病至死亡的病程常多不足1年。据文献报道，将病人的脑组织接种给黑猩猩，经11～71个月的潜伏期，黑猩猩出现与本病病人相似的症状，并很快发展而死亡；1位神经外科医生曾给1位这种病人施行过手术，7年后他也得同样的病。 广州报道1个家系，其中两位得以尸检的CJD老年病人系兄妹关系；上海的1位老年女性CJD病人两年前作为保姆护理过1位症状像她目前的症状一样的女性老人。因此，及早诊断并采取严密的隔离措施甚为重要。不过在医疗实践中，此病并无大规模暴发流行。 CJD临床表现多为急性或亚急性起病，缓慢进行性发展，早期以精神与智力障碍为主，如情感低落、易疲劳、注意力降低、记忆减退等，中期以进行性痴呆、肌阵挛、精神异常、锥体束征和锥体外系表现最为常见，部分患者视觉症状为首发症状。肌阵挛是此期特征性临床表现。晚期出现二便失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质状态。 CJD病人的EEG改变是较为特殊的，对临床诊断有重要参考价值。有关CJD，20世纪八十年代，我国先后报道1 7例，均为死后病理学诊断为亚急性硬化性全脑炎，无EEG报道。张文渊于1 989年报道我国首例EEG提示于患者生前作出CJD诊断的病例。患者女性，54岁，因“头昏”，逐渐地不识家门，不识亲人1个月就诊，作EEG见典型的周期性尖波或三相尖波规律地出现，波幅50～300“V，间隔0.6～0.8 S出现一次，问插波为5～6 Hz的低波幅慢波。依据EEG的特殊波型提示CJD的临床诊断，脑活检病理学诊断为亚急性海绵状脑病（SSE），即证实临床诊断之CJD。此后，有关CJD病人类似的EEG报道大量出现。 文献报道在疾病之发展期易见这种EEG表现，终末期则仅为一般的大慢波表现，不再见这种周期性尖波或三相波构型。由于CJD之病原体系一种慢病毒朊病毒，常规消毒不易灭活，EEG有助于早期诊断，以便临床采取严格隔离措施，自有其重要的现实意义。头颅MRI，常规MRI序列如T1WI、T2WI和FLAIR对CJD诊断的敏感性低，近几年的研究表明，DWI对CJD的早期诊断有很高的敏感性（92.3%）和特异性（93.8%）。 早期CJD患者即可在DWI上出现皮层和（或）基底节区的异常高信号，皮层异常高信号被称为“花边征”，晚期DWI异常高信号可消失。DWI是诊断早期CJD最为敏感的检查。本例为老年发病，亚急性起病，具有散发性CJD的临床和EEG特征及影像学改变的证据，即符合散发性CJD的诊断。临床上提高对本病的认识，及时明确诊断，杜绝医源性感染，具有十分重要的意义。