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双胞胎遗传性乳光牙本质1例

发布人:

w****w其他医务者

更新时间:2016-12-28 10:15

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【病案介绍】

主诉

先证者,双胞胎姐姐,22岁
双胞妹妹,22岁
因右上前牙拔除3周影响美观就诊。
因牙冠短小,美观不佳与姐姐同来就诊。

现病史

患者面下1/3高度基本正常,前牙开牙合全口牙褐黄琥珀状,表面牙釉质不同程度剥脱缺损,呈斑块状(图1a)11缺失,缺牙部位可见拔牙创口,愈合良好,1221牙体预备后,牙龈红肿,松动I度,22自凝塑料冠,探诊出血后牙重度磨耗,1626磨耗严重,牙合面形态完全丧失,与牙龈平齐(图1b)36牙合面树脂充填体,叩(-)363231414246磨耗至中1/3(图1c)曲面体层片示全口牙牙根短小,髓腔和根管闭锁(图1d)。患者2年前曾行前牙自凝树脂冠桥修复,现已自行脱落,要求治疗。
患者面下1/3高度基本正常,全口牙褐黄琥珀状,似玉质,牙釉质不同程度剥脱,呈斑块状,前牙开牙合1121切端磨损呈锯齿状(图2a)1626重度磨耗,牙合面形态丧失,牙合面高度位于龈上1mm(图2b)36牙合面树脂充填物,叩(±),46冠大部缺损,远中牙合面缺损至龈下(图2c)曲面体层片示全口牙牙根短小,髓腔根管闭锁,36髓底穿,近中根尖暗影,46根尖周暗影明显(图2d)

【其他】


【病例2】

【家族史】 采用先证者法调查牙本质发育不全家系,对其家系成员进行详细检查,根据近代多个亲属的临床表现,收集详细的家族史遗传性乳光牙本质患者的症状明显,临床检查可见牙本质发育不全,因此家族史可靠。家系谱可追溯4代,共20人,男8人,女12人患病7人,男∶女=2∶5(图3),先证者及外公、母亲、舅舅、姐姐、双胞胎妹妹、侄女均患有此病本病。本病例例的家庭中生有3女,3女中有2人为双胞胎(III5和III6)及1个单胞胎(III4),单胞胎与正常男性生育的后代(IV1)也患病从家系图(图3),可见本家系特点:患者连续4代出现,男女均可罹患。双亲有一方是患者的情况总共有4种:I1、II3、II7、III4。I1的子代有4人,患病子代2人,患病率为50%;II3的子代有3人,患病子代3人,患病率为100%;II7的子代有1人,患病子代0人,患病率为0%;III4的子代有1人,患病子代1人,患病率为100%该家系双亲有一方是患者,子代的患病率为(50%+100%+0%+100%)/4=62.5%。

病例来源:爱爱医

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