【 一般资料】
男性1岁11个月
【 主诉】
自出生时口角两侧裂开，进食时食物从口角流出，同时伴有双侧外耳发育畸形和右手桡侧多指畸形。
【 家族史】
患者母亲否认妊娠期服用药物。患者上4代亲属中有多指畸形。
【 初步诊断】
先天性双侧面横裂
【 面部检查】
颌面部外形不对称，口角双侧水平裂开约1.5cm，达双眼外眦水平，口角皮肤有唾液外流、潮红。左耳屏前有一2cm×1cm的赘生物，颜色、质地与正常耳屏相似。右耳无正常外耳道，耳廓及耳屏形态异常，耳屏前稍凹陷（图1~4）。图1双侧面横裂（大口畸形）患者正面像图2双侧面横裂患者左侧附耳畸形图3双侧面横裂患者右耳发育畸形，右耳无正常耳屏、耳廓，外耳道闭锁图4该患者右手桡侧多指畸形
【 诊断要点】
双耳听性脑于诱发电位提示：左耳V波反应阈值≤30dBnHL（短声**分贝），右耳V波反应阈值=75dBnHL。眼鼻外形正常，功能无障碍。口腔黏膜色泽正常。全口乳牙正常萌出，咬合关系尚可。开口度及开口型正常。下颌骨偏小，颏下组织丰满。右手桡侧多生第6指，外形似拇指。
【 诊断】
双侧第一鳃弓综合征并右手桡侧多指畸形。
【 治疗】
排除手术禁忌证后行双侧第一鳃弓综合征双侧面横裂整复术。
全部评论
该患者是明显的双侧第一鳃弓综合征表现，目前该病在国际上研究比较多，国内临床偶见报道。但是，国内很少进行基础研究。此外，该患者有可能有唇腭裂以及肾脏发育的问题。但是，临床上我们经常没有进行筛查。临床手术可能带来一些潜在风险。
孩子生长发育异常加遗传因素所致