【 一般资料】 患者，男，34岁
【 主诉】 因“双侧颌下、颈前、上臂、腹部肿物4年，反应迟钝，睡眠增多，双下肢无力半年”于2012年3月9日入院。
【 现病史】 4年前患者家属发现其双侧颌下、颈前、上臂、腹部出现对称性、无痛性肿物后肿块缓慢逐渐增大，不影响呼吸、吞咽，颈部活动无明显受限，以为发胖，未诊治，半年前无明显诱因出现睡眠增多、反应迟钝、语速变慢、言语减少，记忆力、计算力、理解能力下降，不能胜任以往的正常工作，双下肢无力，以近端明显，表现为蹲起、行走困难，性功能明显下降，当地医院诊断为：颅内脱髓鞘病，予以激素治疗，具体药物及剂量不详，无明显效果，家属发现上述症状逐渐加重，同时发现行走时步基宽，直线行走不能。
【 既往病史】 既往：从15岁开始大量饮酒史，每天饮白酒（38°）约500ml，否认类似疾病的家族史。
【 查体】 入院后查体：可见分布于颈部、上肢近端和腹部的多发性对称性脂肪瘤（图1），触诊脂肪瘤较柔软，可动，边界不清；神经系统查体：神清，言语流利，近记忆力、计算力、理解力下降，吸吮反射和下颌反射活跃，双下肢肌力Ⅳ级，四肢腱反射活跃，双侧Babinski征阳性，双侧指鼻试验不准，直线行走不能，感觉检查正常。
【 实验室检查】 血生化检查显示：总胆固醇6.62mmol/L（3.24~5.7），低密度脂蛋白胆固醇LDL-C3.85mmol/L（2.08~3.12），谷氨酰转肽酶GGT270IU/L（7~50），尿酸502mmol/L（155~428），空腹血糖、糖化血红蛋白及糖耐量试验正常，血叶酸及维生素B12水平正常。甲功全项：甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）：69.20U/ml（0~60）；促甲状腺激素（TSH）7.78IU/ml（0.55~4.78），总三碘甲状腺原氨酸（TT3）0.54ng/ml（0.6~1.81），游离甲状腺素FT40.85ng/d（0.89~1.76）。腰椎穿刺脑脊液检查：细胞总数8×106/L，白细胞计数0×106/L，蛋白78mg/dl（15~45），余正常。血及脑脊液TORCH阴性。血及尿液毒物筛查未见明确异常，神经心理量表（韦氏成人智力量表WAIS-RC）：VIQ72、PIQ59FIQ64。
【 影像学检查】 腹部MRI平扫示腹壁皮下对称性脂肪沉积（图2），取左上臂脂肪瘤组织进行病理活检，送检灰黄结节，大小1.2cm×0.8cm×0.3cm，光镜下符合诊断：脂肪瘤（图3），头颅MRI平扫示两侧半卵圆中心及双侧脑室周围点状、斑片状异常信号，T1W1低信号，T2WI/FLAIR高信号，DWI上未见明确异常弥散信号，轻度小脑萎缩（图4），颈胸髓MRI平扫未见异常，脑电图检查正常，睡眠呼吸监测结果显示中度呼吸睡眠暂停综合征，肌电检查未见明确异常。神经传导速度：运动神经中，右尺神经传导偏慢，右正中、双尺、双胫、右腓神经远端潜伏期延长，感觉神经中，右胫、右腓神经波幅较对侧偏低。
【 诊断】 入院后诊断为马德龙病合并神经系统损害
【 治疗经过】 给予戒酒、维生素B1、腺苷钴胺、叶酸营养神经，易善复护肝，瑞舒伐他汀降脂，碳酸氢钠降尿酸等治疗，出院时认知功能部分改善，双下肢无力好转，复查生化GGT120IU/L（7~50），血脂、肾功能、尿酸均恢复正常，甲状腺功能：TSH7.16IU/ml0.55~4.78。出院后继续上述治疗，一年后复诊，颌下、上臂、腹部肿物较前缩小，但患者因经济原因拒绝复查头颅MRI等检查。肌肉活检及线粒体基因检测结果取左上臂三角肌肌肉活检，镜下未见肌肉破碎红纤维，取静脉血进行线粒体基因检测，A1555G、A3243G、T3271C、A3304G、G3316A、G3460A、A8344G、T8356C、T8993C/T8993G、G11778A、T14484C、G8363A均未见异常突变。