【病案介绍】
主诉
患儿男性14岁
现病史
因发作性双足趾疼痛8年伴头晕3个月入院。
查体
体温37.5℃,血压150/110mmHg,体重28kg,发育正常,营养差,面色黄暗,全身皮肤干燥无汗;心界不大,心音有力,律齐,双肺呼吸音清;腹软,肝肋下2cm,剑下3cm,脾肋下2cm;双下肢肌力、肌张力未见异常,双小腿可见肌萎缩,神经系统检查除腓肠肌触痛外未见异常。
【其他】
【实验室及辅助检查】
血常规WBC6.6×109/L,N80%,L20%,Hb100g/L,肝功、肾功、心肌酶、乙肝五项、类风湿因子、血载脂蛋白、血乳酸、血氨、肾素、血管紧张素、醛固酮、血浆ACTH、血儿茶酚胺,T3、T4,血降钙素均正常。X线胸片、腹部B超、心电图、超声心动图、脑电图、肌电图、双肾动脉造影、双侧肾上腺MRI扫描均正常。眼底检查显示晶状体轻度浑浊,眼底小动脉迂曲。X线腕骨片:骨龄为8岁左右。脑血管超声呈现低阻力血流改变;多普勒测量结果:桡动脉、足背动脉血流量减低。发汗试验阳性,血沉35mm/lh,尿白蛋白30.6mg/L(正常0～30mg/L),抗狼疮凝集物阳性。抗心磷脂抗体阳性,抗中性粒细胞质抗体弱阳性,立卧位肾素―血管紧张素―醛固酮试验提示:肾素―血管紧张素系统活性升高,天冬氨酸氨基转移酶(AST)64.3U/L(0～45U/L),丙氨酸氨基转移酶(ALT)50.9U/L(0～40U/L),D-D二聚体0.5mg/L(正常《0.5mg/L)。
【病理诊断】
溶酶体病变(左腓肠神经)。在血管壁细胞和神经束衣内出现异常堆积的具有板层样结构的髓样小体为主要超微病理改变,上述改变符合溶酶体病的特点,进一步证实Fabry病的诊断。
病例来源：爱爱医
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