主诉

患儿男性，6岁，
于出生后1个月，因不明原因紫绀住院。患儿入睡后即出现呼吸表浅、紫绀，血气分析显示低氧血症和高碳酸血症，但清醒时面色、呼吸、血气分析结果均正常；胸部X线片、超声心动、头颅磁共振显像（MRI）等均未见异常。

初步诊断

经多方会诊，怀疑该患儿为先天性中枢性低通气综合征（CCHS）。出院后，家长每夜轮流看护患儿，每当患儿在夜间睡眠中出现呼吸微弱、紫绀时，家长即将其唤醒，患儿呼吸即可恢复正常，面色转红润。半个月前，患儿超声心动检查示：轻度肺动脉高压，轻度右心房室增大。

【入院查体及辅助检查】 神清，反应好，面色红润，呼吸平稳，无特殊面容。双肺呼吸音清，心音有力，律齐，腹软，无杵状指。夜间多导睡眠监测同时经皮CO2（TCO2）监测显示：患儿入睡后持续低通气，CO2水平逐步升高，最高可达75mmHg;血氧饱和度降低，在深睡眠期尤其明显，而在清醒时CO2、血氧饱和度正常。患儿在整夜睡眠中无打鼾，无阻塞性呼吸事件发生。
【诊疗经过】 结合病史，考虑先天性中枢性低通气综合征诊断成立，患儿肺动脉高压及右心房、室增大考虑为长期慢性缺氧所致，遂收入院行无创通气治疗。在无创呼吸机治疗初始阶段，采用手工压力滴定并对睡眠、呼吸及TCO2行同步监测，采用双水平呼吸机模式。患儿在睡眠中面色红润，双肺呼吸运动幅度好。治疗前TCO2为70~80mmHg,血氧饱和度为89%~95%,治疗后TCO2为42~50mmHg,血氧饱和度为98%左右。治疗顺利，患儿耐受好。出院后2个月，电话随访，患儿夜间睡眠好，人机同步好，晨起无头痛、乏力，血氧饱和度在正常范围。
【讨论】
【先天性中枢性低通气综合征的诊断】 先天性中枢性低通气综合征可发生于任何年龄，但90%于新生儿期发病。该病的典型表现是在清醒时可充分自主通气，但在睡眠时则自主通气不足，出现紫绀和CO2潴留。严重病例在清醒和睡眠时均自主通气不足，须机械通气。重症患儿于出生后数小时即可出现症状，表现为睡眠期发绀，呼吸慢弱或不规则，有较长时间（>40秒）的呼吸暂停；患儿因低通气而出现高碳酸血症及低氧血症，但对低氧血症、高碳酸血症无觉醒反应。患儿可死于肺动脉高压、肺心病等，也可死于呼吸暂停。先天性中枢性低通气综合征诊断标准包括：持续夜间低通气[动脉二氧化碳分压（PaCO2）>60mmHg],通常在出生后1年内出现症状，低通气不能用原发性肺疾病或神经肌肉疾病解释，无原发性心脏病。多导呼吸睡眠监测可通过监测患儿夜间胸腹呼吸运动的幅度、气流及PaCO2（呼气末或TCO2监测），以确定是否存在中枢性低通气。由于一般轻症先天性中枢性低通气综合征患者只在夜间睡眠时出现低通气，因此，最好在夜间睡眠时或清晨清醒前进行血气检查。在确诊前，应行胸部X线、CT、心脏彩超、神经系统体格检查，甚至肌肉活检，以除外原发性肺疾病、心脏疾病、中枢神经系统疾病和神经肌肉疾病等其他可能病因。国内先天性中枢性低通气综合征报告不多，可能和临床医师认识不足有关。当婴儿在睡眠中突然出现不明原因虚弱、发绀、心搏徐缓或呼吸暂停时，须注意除外本病。该患儿于出生后1个月发病，每于睡眠时出现通气不足，睡眠监测显示呼吸异常以中枢性低通气为主，患儿随睡眠程度加深，出现逐步加重的低氧血症和CO2潴留，头颅MRI未见异常，各种检查亦除外其他致中枢性低通气的病因，因而先天性中枢性低通气综合征诊断成立。
【先天性中枢性低通气综合征的治疗策略】 由于先天性中枢性低通气综合征于睡眠时发病，因而可造成患儿夜间突然死亡而不被发现。因此，对于轻症先天性中枢性低通气综合征患儿，在出现呼吸幅度及频率明显降低时，应及时唤醒，使其大脑皮层、脑干等恢复对呼吸的调控，避免持续低通气及呼吸暂停。对于严重患者，则需要睡眠中机械通气呼吸支持。过去绝大多数患者使用经气管插管的有创通气治疗，近年来，关于经口鼻面罩的无创通气治疗在≥6岁儿童中的有效性已得到共识。最近还有报告，在年龄更小甚至1个多月的患儿中，也成功使用了鼻面罩正压通气治疗。本例患儿在出生后1个月发病，因当时无条件，未进行睡眠监测和机械通气治疗。当患儿睡眠中出现紫绀时，其父母就将其唤醒，患儿面色也能转红润。但实际上，在家长发现患儿面色紫绀并唤醒之前，患儿已经存在通气不足、动脉血氧水平降低及CO2水平升高了。由于长期慢性缺氧，在患儿6岁时，超声心动即发现肺动脉高压和右心轻度增大。可见，对于睡眠中出现低氧血氧和CO2潴留的先天性中枢性低通气综合征患儿，应尽早开始呼吸支持治疗。本次入院，患儿在诊断先天性中枢性低通气综合征之后即开始无创通气治疗。通过使用正确的呼吸机模式、选择合适的鼻罩并对呼吸机压力进行手工滴定，保证了患儿在夜间睡眠中，即使出现严重中枢性低通气，仍能正常呼吸，纠正了患儿的低氧血症和CO2潴留。
【小结】 综上所述，对于在睡眠中出现不明原因紫绀、低氧血症、呼吸暂停的婴儿，应注意先天性中枢性低通气综合征的可能。对于严重先天性中枢性低通气综合征病例，需要行有创或无创机械通气治疗。随着医学的发展，无创通气治疗正在逐步取代有创治疗，可在中枢性低通气的患儿中成功实施并达到满意的疗效。需要指出的是，无创通气呼吸机的模式、参数设置，以及患儿和家长的依从性，是治疗成功与否的关键。