主诉

男，7岁10个月，
家长主诉孩子眼睑睫毛根部长东西，前来就诊，裂检涂片：

现病史

孩子的口腔大面积溃疡，主诉不疼，眼睑也不痛不痒，没有炎症反应。。我们已经把组织送去活检。

辅助检查

HE染色：玻璃样物沉积于真皮层PAS染色阳性刚果红染色阴性

初步诊断

类脂蛋白沉积症

【病例摘要】 今天检查到的一个病人，
【病例分析】 1、常染色体隐性遗传病，Urbach和Witethe于1929年首次描述该病，又名皮肤粘膜透明变性（hyalinosiscutisetmucosae），或Urbach-Witethe病；2、发病年龄6个月~67岁不等；3、致病基因：ECM1基因。4、主要表现为自幼声音嘶哑（个别病例到青春期或成年才出现），喉部表现为声带肥厚、边缘不齐或会厌增厚；a、眼睑部典型改变：睑缘睫毛根部见许多串珠状米粒大小的灰白色丘疹,无睫毛脱落、倒睫,无红肿及溃烂。b、皮肤病变早期可为小疱或小脓庖,以后可形成天花样瘢痕。由于透明物质沉积也可形成灰黄小点或斑块,面颈部为常见发病部位,身体其他部位皮肤亦可发生。c、咽部和口腔粘膜也常受累,咽部和扁桃体可出现浸润病变;舌**萎缩,舌木硬增厚,活动受限。唇可有斑块或结节状浸润、僵硬、裂纹;咽和口腔容易反复发生感染和溃疡;颊粘膜受侵可阻塞腮腺管,导致反复发作腮腺炎。5、病理：主要为皮肤和粘膜的无定形玻璃样物质沉积。表现为表皮角化过度,棘层不规则增厚或萎缩;特征性改变为真皮增厚,真皮血管汗腺周围被均质性嗜伊红透明蛋白外套包绕,真皮下部透明蛋白灶性分布,毛细血管壁呈透明蛋白样增厚。6、特殊染色结果：透明蛋白样物质HE染色为淡红色,PAS染色强阳性,刚果红和结晶紫染色为阴性。这种均质状玻璃样物质的确切性质尚未完全清楚,一般认为是一种含脂的糖蛋白复合物。7、鉴别诊断：a、原发性系统性淀粉样变，发病年龄较大,且典型皮损为紫癜,也可有细小丘疹,位于面部,巨舌,可有系统性损害，血丙种球蛋白升高，本-周蛋白阴性，组织病理学显示均质性嗜伊红物质主要局限于真皮**,且特殊染色如结晶紫可以鉴别。b、红细胞生成性原卟啉病，光敏史,暴露部位病理表现为真皮浅部毛细血管周围透明蛋白外套包绕,透明蛋白样物质很少累及汗腺基底膜,也不累及结缔组织;PAS染色两者都为阳性,自身抗体RNP/SM呈强阳性反应。8、治疗：目前对此病尚无确切的治疗方法,少数报道用类固醇或亲脂药物治疗有效。