主诉

患者，女，38岁，
因反复解酱油色尿17年、头面部及四肢麻木3个多月入住我院。

现病史

患者于2000年3月因间歇性酱油色尿7年在我院第1次住院，诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿,予抗炎、激素、输血治疗后症状缓解出院。出院后患者仍反复酱油色尿，伴头昏、乏力、活动后心悸，发作时自服**，症状缓解即停药，期间未复查血象。2010年2月再次酱油色尿，伴头面部及四肢麻痹，再次入住我院。

辅助检查

尿常规RBC0~3/HP,相对密度1.005,pH5.00,尿蛋白量0.3g/L,尿含铁血黄素阴性，尿沉渣WBC3+,RBC15000个/L,均一型为主，24h尿Na+380.00mmol,K+44.8mmol.Ca2+0.92mmol,CI-204.00mmol,磷7.68mmol.血常规RBC1.76×1012/L,WBC3.7×109/L,Hb52g/L,Plt51×109/L.ALT11.9U/L,AST41.4U/L.LDH1005.1U/L,TP67.9g/L,Alb45.1g/L,Glo22.8g/L,TBil15.6μmol/L,DBil3.2μmol/L,Na+137.9mmol/L.K+2.89mmol/L,CI-107.4mmol/L,Ca2+1.26mmol/L,磷0.70mmol/L,Mg2+0.74mmol/L,铁蛋白180.60ng/L,血清铁12.5μmol/L.AG19mmol/L,C02CP18.90mmnol/L,动脉血pH7.37,PaC0220.00mmHg.Pa02139.00mmHg,实际HC03-11mmol/L,标准HC03-15mmol/L,标准BE-13mmol/L.Scr182.1μmol/L.流式细胞仪检测外周血红细胞CD5964.99%（正常值大于90%）。免疫学检查、溶血全套、甲亢全套、凝血功能均无异常。骨髓检查示骨髓增生低下。腹部B超示双肾实质弥漫性病变，肾脏血管、肾上腺、甲状腺B超及胸部X线片均无异常。

诊断结果

阵发性睡眠性血红蛋白尿并发肾小管酸中毒;尿路感染。

【入院体查】 贫血貌，全身皮肤黏膜轻度黄染，余无特殊。
【用药处方】 入院后予激素、补钾、抗炎及支持等治疗。患者未再有酱油色尿。头面部及四肢麻痹好转。出院前RBC3.06×1012/L,WBC5.8×109/L,Plt54×109/L,Hb96g/L,K+3.5mmol/L.尿常规正常。
【讨论】 阵发性睡眠性血红蛋白尿是由于造血干细胞X染色体上PIG-A基因突变，导致血细胞糖化肌醇磷脂表达异常，无**常锚连具有抑制补体激活和膜反应性溶解作用的蛋白质，如CD55、CD59,引起一种与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血。反复血管内溶血，含铁血黄素沉积于近端肾小管上皮细胞内，是阵发性睡眠性血红蛋白尿引起肾脏损害的病理基础。John等报道5%阵发性睡眠性血红蛋白尿患者可发生肾小管酸中毒.然而在出现肾小管酸中毒前，阵发性睡眠性血红蛋白尿对肾脏的损害却少有研究。1977年Riley等首次报道阵发性睡眠性血红蛋白尿可引起肾小管酸中毒.体内代谢性酸中毒会进一步加重阵发性睡眠性血红蛋白尿,引起急性大量溶血和大量血红蛋白尿，而急性大量溶血时更易发生肾小管酸中毒.最近，Hsiao等报道阵发性睡眠性血红蛋白尿患者肾小管功能障碍将引起Fanconi综合征和慢性肾脏病。本例有血红蛋白尿、贫血，实验室检查示血细胞减少、外周血红细胞CD59降低，支持阵发性睡眠性血红蛋白尿诊断。同时患者存在代谢性酸中毒、低钾、低钙和低磷血症，尿呈酸性，尿钾排泄增加，肾小管酸中毒诊断也成立。同时，遗传性肾小管功能缺陷以及骨髓瘤、自身免疫性疾病、尿道梗阻和药物等引起的肾小管酸中毒已被排除。且积极治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿后肾小管酸中毒症状缓解，所以我们认为本例患者的肾小管酸中毒是由阵发性睡眠性血红蛋白尿引起的。因患者住院期间血小板计数低于正常，且经济困难，未能进行肾穿刺活检。缺乏进一步确诊的病理学依据。由于该例阵发性睡眠性血红蛋白尿并发肾小管酸中毒是国内首例报道，缺少病理资料不能不说是遗憾。