主诉

患儿，男，4月22天，
因阵发性左侧躯体抽搐22小时入院。

现病史

表现为双眼左侧斜视，左侧肢体抽动，无面色青紫，无牙关紧闭，无大小便失禁，抽搐反复出现，形式相同，持续时间长短不一，最长持续约10分钟，无发热，无咳嗽、流涕，无呕吐、腹泻，门诊以“抽搐待诊”收入我科。患儿发病前，精神好，饮食、睡眠尚可，大小便正常。

个人史

患儿系第一胎第一产，足月顺产，无外伤及手术史。

查体

体温37.0℃，生长发育与同龄儿符，意识清楚，前囟平软，右侧面部见大片紫红色血管痣，无隆起于皮肤，压之可褪色，其余皮肤粘膜未见血管痣，浅表淋巴结未触及肿大，前囟平软，无结膜充血，无眼睑下垂，双侧鼻唇沟对称，咽无充血，颈软，心肺腹查体无异常，病理征及脑膜**征阴性。

辅助检查

入院时急查血常规、电解质均正常，做头颅CT：右侧大脑半球大片异常密度影。MRI：右侧大脑半球体积较对侧略有缩小。T2WI右侧大脑半球信号较对侧略减低，其髓鞘发育较对侧提前。右侧大脑半球皮质表面可见多发细小、迂曲异常血管影。脑室不大，中线结构居中。注射造影剂后，右侧大脑半球软脑膜明显强化。右侧侧脑室脉络丛较对侧略增大。右侧额颞顶枕部颅骨区亦可见强化影。依据患儿右侧面部血管痣，左侧肢体局限性抽搐，结合头颅CT、MRI结果，

【病例摘要】 脑颜面血管瘤病（Sturge—weber氏综合征）是一种先天性神经皮肤综合征。主要表现为一侧面部红色血管痣及同侧软脑膜血管瘤，常有癫痫发作、智力受损及血管瘤对侧肢体瘫。脑颜面血管瘤是小儿时期常见的良性肿瘤，约3/4小儿血管瘤在出生时就已存在，其余的也在1岁内出现，女婴较男婴多见。血管瘤好发于颜面及四肢皮肤，影响美观，还可因外伤、摩擦、搔抓出血，而引起细菌感染。有些血管瘤生长先快、后慢、甚至会自行消失。目前对其病因了解尚不清楚，可能与胚胎早期出现某些变异有关。脑颜面血管瘤多为散发病例，男女患病率基本无差别，亦无明显种族差异。
【家族史】 父母均汉族，非近亲结婚，体健。
【最终诊断】 脑面部血管瘤病。请眼科会诊：可除外青光眼。
【诊疗经过】 住院期间给予镇静止惊等对症处理，患儿一般情况良好，未再抽搐，向家属交代病情，签字放弃治疗，予以出院。
【讨论】 脑颜面血管瘤介绍 脑颜面血管瘤是一种先天性神经皮肤血管发育异常，临床上有家族遗传的病例，主要病理改变为一侧颜面三叉神经分布区有紫红色血管瘤以眼支分布区明显，伴同侧大脑半球软脑膜血管瘤，以静脉为主。病侧大脑发育不良或萎缩，神经节细胞减少或变性，神经胶质增生伴皮质钙化，以枕顶多见，其它区亦可发生。临床上表现为三叉神经分布区紫红色血管瘤，对侧痉挛性偏瘫和麻痹、癫痫、智力低下、先天青光眼、同侧偏盲等。脑颜面血管瘤病为先天性神经皮肤血管发育异常，此综合征少见，主要为一侧大脑半球顶枕区软脑膜血管瘤，以静脉性血管瘤为主。单侧多见，较少累及双侧。并有同侧颜面三叉神经分布区紫红色血管瘤，常伴有患侧大脑发育不良或皮质萎缩及钙化。即颜面可以看到血管瘤，脑组织内的血管也像血管瘤那样的发育，从而压迫脑组织，影响脑组织发育。这种疾病在临床上很难治疗。 脑颜面血管瘤的病理 其病变部位包括硬脑膜、软脑膜和面部皮肤。术中常见软脑膜血管瘤和毛细血管畸形填充于蛛网膜下腔；静脉内皮细胞增生、脑膜增厚常见于面部血管痣同侧的枕叶，也见于颞叶、顶叶或整个大脑半球；血管瘤下部脑皮层萎缩和钙化是该病的特征，可伴有局限性脑室扩大。 脑颜面血管瘤的临床表现 1.脑颜面血管畸形：主要表现为一侧面部红色血管痣，出生后即有，一般呈萦红色，压之不褪色，边缘清楚，多为扁平。也有表现为其他类型的血管瘤或淋巴管瘤。部位与三叉神经分布的部位相似，但与三叉神经无关。2.神经系统：癫痫、偏瘫及智力低下是最主要的表现。癫痫发作最常见，可达75%-90%。多在1岁内出现，20岁以后罕见。约半数癫痫为对侧肢体局限运动性发作，其次为全身大发作。可伴对侧肢体中枢性瘫痪，对侧肢体较正常侧发育缓慢。目前关于抽搐的原因尚不完全清楚，目前一般认为系异常脑血管血栓形成，或软脑膜血管瘤，钙化斑的机械性压迫，继发血液循环障碍所致。智能障碍主要表现为记忆力下降、注意力难以集中等。研究表明年龄越小，智力越易受影响。3.眼部病变：青光眼最常见，多为单侧，也有双侧性者，但较少见。多发生在同侧面部血管瘤及眼睑和结膜同时受累时，与小梁发育异常和巩膜静脉压升高有关。4.其他异常：有些患者可伴有内脏血管瘤而引起消化道出血，也可合并其他先天畸形，如隐肇、脊柱裂等。 脑颜面血管瘤辅助检查 由于脑皮质有钙质沉着，颅骨x线片可见有轨道状双道钙化线，与脑回一致。但大多数病人在青春期后才能见到，小婴儿少见此征。cT或MRI可显示患侧皮质有异常钙化区。MR成像上T1和T2均显示低信号影，对钙化的显示不如CT扫描。脑颜面血管瘤的CT表现：1、钙化常见，多为单侧性，始于枕叶，逐渐向前发展，居脑表浅部位，沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化。2、同侧脉络丛增大，且显著强化。鉴别诊断：蛛网膜下腔出血：脑沟内呈高密度影，但CT值在80HU以下。其他CT表现及临床特点亦与Sturge-Weber综合征不同。3、患侧颅骨增厚，头颅不对称。4、软脑膜血管畸形，CE可强化。5、脑皮质萎缩典型，尤以右枕叶萎缩明显，亦可累及整个大脑半球，脑沟增宽，但脑室不扩大。 脑颜面血管瘤的治疗 临床常采取对症治疗。控制癫痫以药物为主，卡马西平和丙戊酸盐都是一线药物。还可口服阿司匹林防止静脉血栓形成。若惊厥顽固难以控制时，可考虑外科切除病变的脑组织，有报道其疗效可达60%。但此种方法也有可能导致发育障碍，所以对该病的手术指征尚有争论。青光眼可用药物和手术治疗，以降低眼内压。脑颜面血管瘤病灶不大、神经功能良好者可用激光治疗。