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罕见病例:多指(趾)畸形、视网膜色素变性合并肾囊肿的BBS病

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h****g其他医务者

更新时间:2017-02-19 11:53

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病例摘要

【基本信息】男,16岁

【病案介绍】

主诉

发育正常,营养中等,神情语明,主动**,查体合作。全身皮肤、粘膜无黄染、出血点及瘀斑,头颅无畸形,眼睑无水肿,结膜无充血,巩膜无黄染,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。耳鼻外观无异常,口唇无发绀,咽无充血,扁桃体不大;胸廓对称,无畸形,触诊语颤均等,无增强及减弱,双肺叩诊清音,双肺听诊未闻及干湿啰音,肺肝浊音界位于锁骨中线第五肋间,心前区无隆起,心脏听诊无器质性病变,腹平坦、未见肠形及蠕动波,肝脾无肿大。双侧巴氏征及克氏征阴性。专科所见:颈软,右下颌可触及一3×1.5cm大小的肿物,质地硬,表面光滑,边界清楚,与周围无粘连,活动度差,有压痛。局部皮肤不红,皮温不高。左下颌可触及一肿物,质硬,表面光滑,边界清楚,无压痛,位置较深大小触摸不清。甲状腺不大,无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动,无血管杂音。

现病史

【病例摘要】 炎症是支架内血栓形成的高危因素,尤其是对于系统性血管炎等风湿免疫病患者,既往类似病例报告多预后不良。须注意,本例为个例,不可过度延伸,合并高炎症状态依然是介入治疗术后心血管事件的高危因素,不可盲目行介入治疗。
【分析】 患者具有典型的不稳定性心绞痛症状,口服抗心绞痛药物已用至最佳,但疗效欠佳,患者希望获得更好的生活质量。该例患者曾在风湿免疫科被诊断为系统性血管炎,因此对于其冠状动脉疾病和外周动脉疾病,均须考虑是否为系统性血管炎累及。但是,根据患者自身存在的危险因素(高血压、糖尿病等)、病变解剖以及既往接受外周动脉支架置入术后的反应,可判断本例由动脉粥样硬化所致冠状动脉病变的可能性大。根据本例造影结果,与临床症状不完全符合,但患者及家属希望提高生活质量。外科明确拒绝行冠状动脉旁路移植术,根据造影结果可考虑行介入治疗。本例最终行冠状动脉介入治疗:右冠直接置入药物洗脱支架3.0×36mm,以14atm释放(理论腔内直径可至3.3mm);第一、二对角较细小,不能置入支架,单纯球囊扩张效果欠佳,未处理。术后1.5年造影右冠支架内膜增生,未见明显狭窄(图2)。
【讨论】 该患者曾被诊断为系统性血管炎,但结合多种因素综合判断冠状动脉病变为动脉粥样硬化所致的可能性大。最终随访结果提示该判断可能是正确的。患者全身多处血管置入支架,且处于高炎症状态,围手术期及术后抗栓治疗系主要困难。鉴于患者在肾动脉和髂-股动脉支架置入术后长期口服三联抗血小板药物(阿司匹林100mgqd+氯吡格雷75mgqd+西洛他唑100mgbid)的有效性与安全性,本次介入治疗术后仍继续口服三联抗血小板治疗。权衡血栓与出血风险是目前复杂介入术后抗栓治疗的核心内容。

既往史

【病例摘要】 炎症是支架内血栓形成的高危因素,尤其是对于系统性血管炎等风湿免疫病患者,既往类似病例报告多预后不良。须注意,本例为个例,不可过度延伸,合并高炎症状态依然是介入治疗术后心血管事件的高危因素,不可盲目行介入治疗。
【分析】 患者具有典型的不稳定性心绞痛症状,口服抗心绞痛药物已用至最佳,但疗效欠佳,患者希望获得更好的生活质量。该例患者曾在风湿免疫科被诊断为系统性血管炎,因此对于其冠状动脉疾病和外周动脉疾病,均须考虑是否为系统性血管炎累及。但是,根据患者自身存在的危险因素(高血压、糖尿病等)、病变解剖以及既往接受外周动脉支架置入术后的反应,可判断本例由动脉粥样硬化所致冠状动脉病变的可能性大。根据本例造影结果,与临床症状不完全符合,但患者及家属希望提高生活质量。外科明确拒绝行冠状动脉旁路移植术,根据造影结果可考虑行介入治疗。本例最终行冠状动脉介入治疗:右冠直接置入药物洗脱支架3.0×36mm,以14atm释放(理论腔内直径可至3.3mm);第一、二对角较细小,不能置入支架,单纯球囊扩张效果欠佳,未处理。术后1.5年造影右冠支架内膜增生,未见明显狭窄(图2)。
【讨论】 该患者曾被诊断为系统性血管炎,但结合多种因素综合判断冠状动脉病变为动脉粥样硬化所致的可能性大。最终随访结果提示该判断可能是正确的。患者全身多处血管置入支架,且处于高炎症状态,围手术期及术后抗栓治疗系主要困难。鉴于患者在肾动脉和髂-股动脉支架置入术后长期口服三联抗血小板药物(阿司匹林100mgqd+氯吡格雷75mgqd+西洛他唑100mgbid)的有效性与安全性,本次介入治疗术后仍继续口服三联抗血小板治疗。权衡血栓与出血风险是目前复杂介入术后抗栓治疗的核心内容。

个人史

发育正常,营养中等,神情语明,主动**,查体合作。全身皮肤、粘膜无黄染、出血点及瘀斑,头颅无畸形,眼睑无水肿,结膜无充血,巩膜无黄染,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。耳鼻外观无异常,口唇无发绀,咽无充血,扁桃体不大;胸廓对称,无畸形,触诊语颤均等,无增强及减弱,双肺叩诊清音,双肺听诊未闻及干湿啰音,肺肝浊音界位于锁骨中线第五肋间,心前区无隆起,心脏听诊无器质性病变,腹平坦、未见肠形及蠕动波,肝脾无肿大。双侧巴氏征及克氏征阴性。专科所见:颈软,右下颌可触及一3×1.5cm大小的肿物,质地硬,表面光滑,边界清楚,与周围无粘连,活动度差,有压痛。局部皮肤不红,皮温不高。左下颌可触及一肿物,质硬,表面光滑,边界清楚,无压痛,位置较深大小触摸不清。甲状腺不大,无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动,无血管杂音。

查体

【病例摘要】 炎症是支架内血栓形成的高危因素,尤其是对于系统性血管炎等风湿免疫病患者,既往类似病例报告多预后不良。须注意,本例为个例,不可过度延伸,合并高炎症状态依然是介入治疗术后心血管事件的高危因素,不可盲目行介入治疗。
【分析】 患者具有典型的不稳定性心绞痛症状,口服抗心绞痛药物已用至最佳,但疗效欠佳,患者希望获得更好的生活质量。该例患者曾在风湿免疫科被诊断为系统性血管炎,因此对于其冠状动脉疾病和外周动脉疾病,均须考虑是否为系统性血管炎累及。但是,根据患者自身存在的危险因素(高血压、糖尿病等)、病变解剖以及既往接受外周动脉支架置入术后的反应,可判断本例由动脉粥样硬化所致冠状动脉病变的可能性大。根据本例造影结果,与临床症状不完全符合,但患者及家属希望提高生活质量。外科明确拒绝行冠状动脉旁路移植术,根据造影结果可考虑行介入治疗。本例最终行冠状动脉介入治疗:右冠直接置入药物洗脱支架3.0×36mm,以14atm释放(理论腔内直径可至3.3mm);第一、二对角较细小,不能置入支架,单纯球囊扩张效果欠佳,未处理。术后1.5年造影右冠支架内膜增生,未见明显狭窄(图2)。
【讨论】 该患者曾被诊断为系统性血管炎,但结合多种因素综合判断冠状动脉病变为动脉粥样硬化所致的可能性大。最终随访结果提示该判断可能是正确的。患者全身多处血管置入支架,且处于高炎症状态,围手术期及术后抗栓治疗系主要困难。鉴于患者在肾动脉和髂-股动脉支架置入术后长期口服三联抗血小板药物(阿司匹林100mgqd+氯吡格雷75mgqd+西洛他唑100mgbid)的有效性与安全性,本次介入治疗术后仍继续口服三联抗血小板治疗。权衡血栓与出血风险是目前复杂介入术后抗栓治疗的核心内容。

辅助检查

【病例摘要】 炎症是支架内血栓形成的高危因素,尤其是对于系统性血管炎等风湿免疫病患者,既往类似病例报告多预后不良。须注意,本例为个例,不可过度延伸,合并高炎症状态依然是介入治疗术后心血管事件的高危因素,不可盲目行介入治疗。
【分析】 患者具有典型的不稳定性心绞痛症状,口服抗心绞痛药物已用至最佳,但疗效欠佳,患者希望获得更好的生活质量。该例患者曾在风湿免疫科被诊断为系统性血管炎,因此对于其冠状动脉疾病和外周动脉疾病,均须考虑是否为系统性血管炎累及。但是,根据患者自身存在的危险因素(高血压、糖尿病等)、病变解剖以及既往接受外周动脉支架置入术后的反应,可判断本例由动脉粥样硬化所致冠状动脉病变的可能性大。根据本例造影结果,与临床症状不完全符合,但患者及家属希望提高生活质量。外科明确拒绝行冠状动脉旁路移植术,根据造影结果可考虑行介入治疗。本例最终行冠状动脉介入治疗:右冠直接置入药物洗脱支架3.0×36mm,以14atm释放(理论腔内直径可至3.3mm);第一、二对角较细小,不能置入支架,单纯球囊扩张效果欠佳,未处理。术后1.5年造影右冠支架内膜增生,未见明显狭窄(图2)。
【讨论】 该患者曾被诊断为系统性血管炎,但结合多种因素综合判断冠状动脉病变为动脉粥样硬化所致的可能性大。最终随访结果提示该判断可能是正确的。患者全身多处血管置入支架,且处于高炎症状态,围手术期及术后抗栓治疗系主要困难。鉴于患者在肾动脉和髂-股动脉支架置入术后长期口服三联抗血小板药物(阿司匹林100mgqd+氯吡格雷75mgqd+西洛他唑100mgbid)的有效性与安全性,本次介入治疗术后仍继续口服三联抗血小板治疗。权衡血栓与出血风险是目前复杂介入术后抗栓治疗的核心内容。

【诊治过程】

鉴别诊断

【病例摘要】 炎症是支架内血栓形成的高危因素,尤其是对于系统性血管炎等风湿免疫病患者,既往类似病例报告多预后不良。须注意,本例为个例,不可过度延伸,合并高炎症状态依然是介入治疗术后心血管事件的高危因素,不可盲目行介入治疗。
【分析】 患者具有典型的不稳定性心绞痛症状,口服抗心绞痛药物已用至最佳,但疗效欠佳,患者希望获得更好的生活质量。该例患者曾在风湿免疫科被诊断为系统性血管炎,因此对于其冠状动脉疾病和外周动脉疾病,均须考虑是否为系统性血管炎累及。但是,根据患者自身存在的危险因素(高血压、糖尿病等)、病变解剖以及既往接受外周动脉支架置入术后的反应,可判断本例由动脉粥样硬化所致冠状动脉病变的可能性大。根据本例造影结果,与临床症状不完全符合,但患者及家属希望提高生活质量。外科明确拒绝行冠状动脉旁路移植术,根据造影结果可考虑行介入治疗。本例最终行冠状动脉介入治疗:右冠直接置入药物洗脱支架3.0×36mm,以14atm释放(理论腔内直径可至3.3mm);第一、二对角较细小,不能置入支架,单纯球囊扩张效果欠佳,未处理。术后1.5年造影右冠支架内膜增生,未见明显狭窄(图2)。
【讨论】 该患者曾被诊断为系统性血管炎,但结合多种因素综合判断冠状动脉病变为动脉粥样硬化所致的可能性大。最终随访结果提示该判断可能是正确的。患者全身多处血管置入支架,且处于高炎症状态,围手术期及术后抗栓治疗系主要困难。鉴于患者在肾动脉和髂-股动脉支架置入术后长期口服三联抗血小板药物(阿司匹林100mgqd+氯吡格雷75mgqd+西洛他唑100mgbid)的有效性与安全性,本次介入治疗术后仍继续口服三联抗血小板治疗。权衡血栓与出血风险是目前复杂介入术后抗栓治疗的核心内容。

【其他】


【病例摘要】 炎症是支架内血栓形成的高危因素,尤其是对于系统性血管炎等风湿免疫病患者,既往类似病例报告多预后不良。须注意,本例为个例,不可过度延伸,合并高炎症状态依然是介入治疗术后心血管事件的高危因素,不可盲目行介入治疗。
【分析】 患者具有典型的不稳定性心绞痛症状,口服抗心绞痛药物已用至最佳,但疗效欠佳,患者希望获得更好的生活质量。该例患者曾在风湿免疫科被诊断为系统性血管炎,因此对于其冠状动脉疾病和外周动脉疾病,均须考虑是否为系统性血管炎累及。但是,根据患者自身存在的危险因素(高血压、糖尿病等)、病变解剖以及既往接受外周动脉支架置入术后的反应,可判断本例由动脉粥样硬化所致冠状动脉病变的可能性大。根据本例造影结果,与临床症状不完全符合,但患者及家属希望提高生活质量。外科明确拒绝行冠状动脉旁路移植术,根据造影结果可考虑行介入治疗。本例最终行冠状动脉介入治疗:右冠直接置入药物洗脱支架3.0×36mm,以14atm释放(理论腔内直径可至3.3mm);第一、二对角较细小,不能置入支架,单纯球囊扩张效果欠佳,未处理。术后1.5年造影右冠支架内膜增生,未见明显狭窄(图2)。
【讨论】 该患者曾被诊断为系统性血管炎,但结合多种因素综合判断冠状动脉病变为动脉粥样硬化所致的可能性大。最终随访结果提示该判断可能是正确的。患者全身多处血管置入支架,且处于高炎症状态,围手术期及术后抗栓治疗系主要困难。鉴于患者在肾动脉和髂-股动脉支架置入术后长期口服三联抗血小板药物(阿司匹林100mgqd+氯吡格雷75mgqd+西洛他唑100mgbid)的有效性与安全性,本次介入治疗术后仍继续口服三联抗血小板治疗。权衡血栓与出血风险是目前复杂介入术后抗栓治疗的核心内容。

病例来源:爱爱医

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