学习了,说真的,只是听说过.

最终诊断： 1.范可尼综合征（Fanconis） 2.CMV感染。 依据： 1.佝偻病和发育迟缓：颅骨软化灶，鸡胸，低钙，.头ＣＴ：颅骨有软化灶，高磷（后来检测）。二个月体重不增加。 2.肾小管性酸中毒：高氯，尿PH下降，低钠，高糖，低钙血症 3.低钾血症。 4.低钠血症。 5.尿崩症：多尿，多饮，口渴, ＳＧ：1.015 6.蛋白尿 7.营养不良 8.月前诊断CMV感染 鉴别诊断： 1.肝豆状核变性：裂隙灯看有无K-F环，查血清铜； 2.尿崩症:尿比重不支持。 3.糖尿病酮症酸中毒：同时有佝偻病的 表现,当有尿糖时血糖一般大于11.1mmol/L而本患儿血糖上7.01mmol/L且呼吸无明显的改变如呼吸深长,有酮味等,晚期才出现尿蛋白不太符合。 4.肾小管酸中毒：主要有慢性代谢性酸中毒的存在,酸中毒程度与尿PH不成比例。 治疗： 对症治疗补液纠正水电介质平衡，补VD，防肾功能不全，防止骨病、肌病、尿结石及其并发症如尿路梗阻、复发性尿路感染等。 预后: 治疗适当时,佝偻病,酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转,但最后仍发生肾功能衰竭和尿毒症,发病年龄越早,预后越严重. 总结： 其实这病例的确诊断上有点麻烦，很象是II肾小管酸中毒：本征为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少，到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多，尿PH升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿PH可下降。此外，近端肾小管对葡萄糖，磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。 另外，范可尼综合征是包括一组由多种原因引起的近曲小管功能紊乱，主要特征为: （1）多尿、糖尿增高，低钾，高氯，二氧化碳结合力低。 （2）由胱氨酸在肾脏中广泛沉着，可引起肾小管及间质病变导致肾小管功能异常，终于发生肾功能衰竭。该病例以口渴，多饮，多尿入院容易误诊为糖尿病，但该患者尿糖升高明显高于血糖且糖耐量试验正常（后来完善检查糖耐量试验时要先补钾，因为糖原沉着时钾进入细胞内，血钾严重降低，常出现休克样反应），且肾损伤很快进入肾功能不全阶段（后来结果），故范可尼综合征诊断成立。 结论：这病人后来死于多脏器衰竭。 ]

该患儿考虑遗传代谢性疾病需要在糖原累积病和粘多糖病之间鉴别 糖原累积病: 糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病。在欧洲其发病率约有1/2万一1／2.5万。糖原合成和分解代谢中至少有8种必需的酶参与，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其共同的生化特征是糖原贮存异常，绝大数为糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加，仅少数糖原贮积量正常，但糖原分子结构异常。以工型最多见，系因缺乏葡萄糖—6—磷酸酶所致。Ⅰ型与Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、V、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主(见表8—4)。糖原的合成和分解及各型代谢障碍部位见图8—4。除Ⅸ型为X—连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。 Ⅰ型糖原累积病血生化检测大都有程度不等的低血糖和乳酸血症，血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。多数患儿肝功能正常。糖代谢功能试验：①糖耐量试验因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征；②胰高血糖素或肾上腺素试验不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高血糖素后，乳酸明显增高。I型糖原累积病的确诊应以肝组织的糖原定量和葡萄糖—6—磷酸酶活性测定为依据，其它各型亦依酶学检查确诊。 粘多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相同的一组疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖(glucosaminoglycan)，是骨基质和结缔组织细胞内的主要成分，粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验，也可用醋酸纤维薄膜电泳来区分尿中排出的粘多糖类型，并协助分型。各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性。 该病一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因疗**在研究中。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。 ]

来晚了，参与学习一下！ 1.目前的诊断: 原发性范可尼综合征伴肾小管性酸中毒。 诊断依据：1、患儿，男性，4.5月。体重5kg。生后3天时出现重度黄染，CMV感染，二个月时发现生长迟缓、体重不增、少汗、皮肤干燥，三个月时颅骨软化，一周前出现鼻塞、恶心、呕吐，发热，多饮多尿。 2、查体：体温38度，面色灰暗，无方颅，前囟0.5Ｘ0.5ＣＭ，后囟1.0Ｘ0.5ＣＭ，后顶部及双颞侧触及筛板颅骨软化灶，鸡胸，，肝肋下2.0ＣＭ,质软。3、辅助检查： 血常规：ＷＢC:13.0X109/L,中性60%，淋巴：37%。尿常规：ＰＨ：6.0,ＰＲＯ＋＋，ＧＳ＋＋＋＋，ＢＬＤ＋，ＳＧ：1.015。头ＣＴ：颅骨有软化灶，血Na+148mmol/L,k+3.01mmol/L,Cl- 130mmol/L,GS 7.0mmol/L,Ca 2.03mmol/L。血气分析示有失代偿性代酸。 2.鉴别诊断及依据：1、小儿糖尿病，有典型的三多一少，血糖升高，多有遗传史。但是不会出现佝偻病的表现和血离子的改变。2、佝偻病：可以有烦躁、无原因的哭闹、夜啼、出汗以及典型的骨骼改变，不会出现多饮多尿以及血液、尿液的改变。3、尿崩症：可以有多尿、烦渴、多饮，尿比重降低 ，禁饮试验、禁饮－血管加压素试验、高渗盐水试验、血管加压素测定等检查可帮助确诊本病。 3.还需要何检查：还应该检查尿磷酸盐、碳酸氢盐、尿酸等。 4.该病如何治疗: 没有根治性治疗方法。只能对症治疗。 主要为维持水、电解质及酸碱平衡，适当补充尿中丢失的营养物质。防止骨病、肌病、尿结石及其并发症如尿路梗阻、复发性尿路感染等。　范可尼综合征是不能治愈的。饮用碳酸氢钠溶液可中和高血酸度(酸中毒)；低血钾需口服钾补充剂，骨病需口服磷酸盐和维生素D补充剂治疗。若患儿发生了肾衰竭，应进行肾移植以拯救生命。 5.该病预后如何？由于没有有效的根治方法，预后不良，有可能导致肾衰死亡。 ]

诊断：1.佝偻病.诊断依据：后顶部及双颞侧触及筛板颅骨软化灶，鸡胸。2.电解质紊乱原因待查（1）肾小管酸中毒：Ⅰ型：患儿有慢性高氯性酸中毒、低钾血症、佝偻病、生长发育落后、尿 PH>5.5均支持，但患儿有糖尿、蛋白尿。尚需排除Fanconi综合征，需查尿磷、尿氨基酸等。Ⅱ型：患儿有骨病，尿ph>5.5不支持该型。（2）原发性低血磷性佝偻病.需查血磷等进一步排除。（3）糖尿病：患儿尿糖＋＋＋＋，多饮、多尿、口渴。但患儿有骨病及高氯性酸中毒、低钾血症不支持。 治疗：纠正酸中毒，补充钾盐，补充维生素D和钙剂。预后与是否及时治疗，合理治疗和坚持治疗有关。只有坚持长期治疗才能预防严重肾钙化，间质性肾炎和肾小球损害。 ]

一、 诊断： 1、 范可尼综合征 包括一组多种原因引起近曲小管功能紊乱。多数为先天性或遗传性引起的，也有因药物及系统疾病引起的。此病可出现肾性糖尿及混合性氨基酸尿，磷酸盐主要在近曲小管回吸收，后者发生障碍时常便血磷浓度相应降低，因此容易诱发佝偻病或骨软化症，钾盐回收的缺陷可造成失钾而出肌力减退等表现的。若病损累及髓袢及间质，则患者尿浓缩功能减退，出现多尿及烦渴，用抗利尿激素无效，若多尿及糖尿同时出现，则需与糖尿病相鉴别。碳酸盐吸收不良时患者呈现近曲小管酸中毒，血氯增高，血PH及二氧化碳结合力降低，可加重钙、磷酸盐及钾盐丧失。由于有些毒物及药物，先天或后天性疾病可同时影响近曲小管及远曲小管，可出现混合肾小管性酸中毒，增剧了水、电解质及酸碱平衡紊乱。在近曲小管病变时蛋白质回吸收不良，因此，尿中常有小分子蛋白质出现，尿酶也常增加，此两者作为药物或毒物损害肾小管的指标。 2、 肾小管酸中毒 3、 小儿尿崩症（原发性或遗传性） 4、 小儿肾性尿崩症 二、 诊断依据： 1、 患儿男，4个半月，体重5公斤 2、 多饮、多尿、口渴伴发热7天 3、 出生三天时出现重度黄疸，住院诊断为CMV感染。 4、 二个月发现生长迟缓，体重不增，少汗，皮肤干燥。三个月发现原来病症无好转且颅骨有软化灶，未住院。 5、 查体：体温38度，呼吸28次／分，神清，口唇无法绀，面色灰暗，无方颅，前囟0.5Ｘ0.5ＣＭ，后囟1.0Ｘ0.5ＣＭ，后顶部及双颞侧触及筛板颅骨软化灶，鸡胸，心肺听诊无异常，腹软，肝肋下2.0ＣＭ,质软。神经反射可。 6、 辅助检查： 1.血常规：ＷＢC:13.0X109g/L,ＨＢ110X109g/,ＲＢＣ350Ｇ／Ｌ，中性60%，淋巴：37%。 2.尿常规：ＰＨ：6.0,ＰＲＯ＋＋，ＧＳ＋＋＋＋，ＢＬＤ＋，ＳＧ：1.015 3.便常规：正常 4.头ＣＴ：颅骨有软化灶，其余无异常。 5.血Na+148mmol/L,k+3.01mmol/L,Cl- 130mmol/L,GS 7.0mmol/L,Ca 2.03mmol/L 6.血气分析：示有失代偿性代酸 三、鉴别诊断：小儿糖尿病并酮症酸中毒（感染可诱发）、小儿佝偻病、脑垂体瘤继发尿崩症、小儿佝偻病。 四、一步检查：尿酮体检测、限水试验、垂体加压试验、血浆AVP测定 五、治疗：除去诱因，主要为对症治疗，补钾、纠酸、限钠、利尿（双克）、补钙、试用给生素D2或D3。 ]

诊断：肾小管功能障碍：原发性肾小管酸中毒 ？ Fanconi Syndrome)？ 依据：①生长发育落后。②明显的低钾表现。③高氯性代谢性酸中毒。④可同时有其他近端肾小管功能障碍的表现。患儿常有多尿、脱水、烦渴症状。 ⑤由肾小管酸化尿液功能失常产生的一种表现。高氯酸中毒为其特点。患儿有多饮、多尿、口渴伴发热表现，检查有血象高，缺钙表现，尿常规：ＰＨ：6.0,ＰＲＯ＋＋，ＧＳ＋＋＋＋，ＢＬＤ＋，ＳＧ：1.015；血钠正常高限（ 135～146mmol/L）；血钙低（2.24-2.75mmol/L），Cl-高为 130mmol/L（正常值为100～106mmol/L），血气分析：示有失代偿性代酸 鉴别： 当儿童患者，需注意与下列疾病鉴别： 1、原发性Fanconi综合征: 主要特点是多发性近端肾小管再吸收障碍, 表现为尿中大量丢失氨基酸、葡萄糖、磷、碳酸氢盐及其它物质,而导***解质紊乱(低血钾、低血磷等) 、酸中毒、佝偻病、骨质疏松及生长迟缓等, 临床较少见；重点鉴别。 2、糖尿病酮症酸中毒：婴儿多见于1型糖尿病，虽然血气检查有明显的代谢性酸中毒的表现，但血酮和血糖并不太高，无法解释严重的酸中毒现象。 3、肝豆状核变性：该病可使肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等情况　 但患儿无 肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。无颅脑CT检查异常和脑电图异常。需要检查后排除。 4、毒物或药物中毒等引起的继发性肾小管酸中毒，无相关病史。 检查： ①测定尿铵；目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。如尿铵＜50mmol/d，应考虑远端肾小管酸中毒。 ②测定血钾：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。此外可碳酸钠负荷试验也要做。 治疗 1、纠正酸中毒： 因儿童肾HCO3-阈值比成人低，故患儿尿中HCO3-丢失更多，治疗所需碱较远端肾小管酸中毒为大，其剂量约10~15毫摩尔/（公斤·天），给予碳酸氢盐或复方枸橼酸溶液口服。 2、纠正低钾血症： 低钾血症者，可服用10%枸橼酸钾0.5~1毫摩尔/（公斤·天），每日3次。不宜用氯化钾，以免加重高氯血症。 3、补充钙剂纠正骨病 慢性酸中毒可导致尿钙排出增加，妨碍25（OH）D转变为1.25（OH）2D，此外，有些病人胃酸缺乏，影响肠道对钙的吸收，使血钙偏低。低血钙可引起继发性甲状旁腺功能亢进，增加磷廓清，血中磷酸盐与钙离子降低则使骨质不能矿化，形成枸偻病；在纠正酸中毒过程中也可出现低钙血症，甚至惊厥。均需要补充钙剂。严重低钙血症可静脉滴入10%葡萄糖酸钙，每次0.5～1.0mg/kg或5～10mg/次加倍稀释后缓慢输注。同时进行心脏监护，心律低于60次/分时则停止注射，以防发生心跳骤停。必要时可间隔6～8h重复使用。一般低钙可口服钙剂，按15mg/kg钙离子补充。 预后 本症多数病例需要长期治疗，甚至需终生治疗。应定期门诊随访测定血的pH值。碳酸氢盐浓度和尿钙排出量，谨慎调整药物剂量。其预后取决于早期诊断，早期合理治疗和长期坚持规律性治疗。若能早期合理治疗，可预防严重肾钙化和肾功能不全，预后较好。若中断治疗，代谢性酸中毒所致临床症状可复发，则导致肾功能不全或衰竭，预后不良。 ]

谈谈我的看法啊。首先确定了孩子的尿中糖量比较高，到了四个加号了。但是孩子的血糖却不是很高，我从成人的糖尿病研究中发现，要想尿糖四个加号，血糖必须在24mmol以上才可能出现，所以楼上说的I型糖尿病不太同意。现在孩子的代酸从解释上也不是特别好解释。但是咱们可以肯定是他现在有感染，是细菌感染。从13000的wbc和60%的中性可以证明。至于骨软化可以从缺钙或者吸收不好导致。综合起来，我考虑的是一个肾性的高血糖加一个感染，不排除佝偻病。 要求查肝肾功能和大生化。还有c肽，我也不能100%排除糖尿病，所以要查c肽。我也不排除我的想法，肾功能上有问题。还有，为什么没有腹诊呢？我想知道这孩子的肝脾，心脏的检查。等于住院的根本就没有查全嘛~~~这个儿科来了也要查全套的呀。 治疗上选择抗炎症，纠酸，防脱，防多衰，降尿糖为主要治疗***。用药就不赘述了。 本病预后不佳，因未明确诊断，不能说佳。况且该孩子的全身情况不好，不好说多佳。 完了。 加密成功！！！学会了！！！ ]

一.诊断及诊断依据： 1.糖尿病并酮症酸中毒。 依据： ①CMV感染可能为诱因，不知有无家族史。 ②多饮、多尿、口渴，出现鼻塞、恶心、呕吐，并发热1周。 ③尿常规：ＰＨ：6.0,ＰＲＯ＋＋，ＧＳ＋＋＋＋，ＢＬＤ＋，ＳＧ：1.015。 ④血气分析：示有失代偿性代酸。 ⑤血钾低，血糖升高不明显，但小儿血糖有波动大的特点。 2.维生素D缺乏性佝偻病（活动期）。 依据： ①生长迟缓、体重不增、少汗、皮肤干燥。 ②骨骼改变：颅骨软化，鸡胸。 ③血钙低。 二.鉴别诊断及依据： 1.上呼吸道感染：有鼻塞、流涕、咳嗽及发热等，也可出现恶心呕吐等消化道症状，但无多饮、多尿、口渴等症状，无尿糖阳性及血糖升高等。 2.肾病综合征：除有大量蛋白尿外，还有全身水肿、低蛋白血症、高胆固醇血症等，无血糖升高及尿糖阳性。 3.急性肾炎：通常在上感、扁桃体炎等前驱感染后出现，表现为水肿、少尿、血尿及高血压等。 4.佝偻病需与软骨营养不良、脑积水鉴别。 三.进一步检查：血糖升高不明显，应连续监测，必要时做口服糖耐量试验；尿酮体、血气分析及电解质变化；肾功能监测；血钙磷测定等。 四.治疗与新进展：采取综合措施治疗，包括合理安排饮食、应用胰岛素、纠正酮症酸中毒及代谢紊乱，防止合并症，维生素D、钙剂治疗佝偻病，防止骨骼畸形。 小儿糖尿病通常为Ⅰ型糖尿病，需终生依赖胰岛素，对于出现肾功能衰竭或胰岛素抵抗的病人目有行胰腺移植治疗的方法，但争议较大。 五.该病的预后：合理的治疗多可控制病情，小儿多可正常生长发育及长期生存，并可适当参加体力劳动和体育锻炼。 ]

初步诊断1宫内感染（巨细胞病毒） 2婴儿肝炎综合症 3垂体功能低下（空蝶鞍综合症？） 4肾小管功能不全（肾小管酸中毒？范克尼综合症？） 5上呼吸道感染 6胆红素脑病后遗症？ 诊断依据1有宫内感染史，有重度黄染史 2多饮、多尿、口渴伴发热7天 3“二个月时发现生长迟缓、体重不增、少汗、皮肤干燥，于保健门诊咨询后回家观察。三个月时复诊发现原来病症无好转且颅骨有软化灶“根据这表现，应高度怀疑是由于生长激素、、 4查体：体温38度，呼吸28次／分，神清，口唇无法绀，面色灰暗，无方颅，前囟0.5Ｘ0.5ＣＭ，后囟1.0Ｘ0.5ＣＭ，后顶部及双颞侧触及筛板颅骨软化灶，鸡胸，心肺听诊无异常，腹软，肝肋下2.0ＣＭ,质软。神经反射可。 5。1}.血常规：ＷＢC:13.0X109/L,ＨＢ110X109g/,ＲＢＣ350X1012／Ｌ，中性60%，淋巴：37%。 2.）尿常规：ＰＨ：6.0,ＰＲＯ＋＋，ＧＳ＋＋＋＋，ＢＬＤ＋，ＳＧ：1.015 3）便常规：正常 4.)头ＣＴ：颅骨有软化灶，其余无异常。 5).血Na+148mmol/L,k+3.01mmol/L,Cl- 130mmol/L,GS 7.0mmol/L,Ca 2.03mmol/L 6).血气分析：示有失代偿性代酸 鉴别诊断1糖尿病酮症酸中毒，可有类似表现，血气检查也有明显的代谢性酸中毒的表现，但血酮和血糖并不太高无法解释严重的酸中毒 2垂体性尿崩症也可解释烦渴多应多尿等症状，但酸中毒不明显也无法解释尿糖、尿蛋白明显增高 3先天性甲低只能解释部分症状 下一步需要完成的检查：蝶鞍片，颅脑磁共振（注意观察垂体和下丘脑的心态 ，如能检查其代谢情况更好）肝功能。肝胆胰脾彩超，肾小管功能检查，测定生长激素 甲状腺素、甲状旁腺激素，肾上腺皮质激素的含量 治疗1积极控制感染 2补充液体和电解质，适当纠正酸中毒 3补充肾上腺皮质激素尤其是糖皮质激素如氟美松、氢化可的松 4病情稳定后补充多种激素 预后由于容易感染、应急不良，脱水，等预后不良 新进展 嘿嘿，不太会请楼主执教 ]

请在此处粘贴或输入加密内容诊断；小儿糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 营养不良 维生素D缺乏性佝偻病 依据；一）多饮、多尿、口渴，曾有CMV感染， 二）二个月时发现生长迟缓、体重不增、少汗，皮肤干燥，三个月时复诊发现原来病症无好转且颅骨有软化灶。 　三）查体；前囟0.5Ｘ0.5ＣＭ，ＣＭ，后囟1.0Ｘ0.5ＣＭ，后顶部及双颞侧触及筛板颅骨软化灶，鸡胸，尿常规：ＰＨ：6.0,ＰＲＯ＋＋，ＧＳ＋＋＋＋，ＢＬＤ＋，ＳＧ：1.015　　头ＣＴ：颅骨有软化灶，其余无异常 血气分析：示有失代偿性代酸。 　四）出生体重３公斤，4.5月月体重５公斤 　鉴别诊断；1其他还原糖尿病（用葡萄糖氧化酶法检测尿液可以鉴别） 2 非糖尿病性葡萄糖尿症（依靠空腹血糖测定） 3婴儿暂时性糖尿病 4尿毒症低血糖症等（尿糖和肾功能检查可排除） 完善检查；血糖，血清胆固醇，三酸甘油酯和游离脂肪酸值 糖化血红蛋白测定，血酮体测定。骨骼X线。血清25-（OH)D值 治疗；糖尿病一）1）液体治疗；酮症酸中毒时细胞外液容量减少，多数是等渗性脱水，患儿在输液前血钾常均较偏高。应用胰岛素后血钾迅速下降，应注意补钾。 2）胰岛素治疗。多 采用小剂量胰岛素静脉滴注，根据血糖调整胰岛素直到患儿开始进食，血糖稳定为止 3)控制感染，采用有效抗生素治疗 二）长期治疗措施。1）饮食治疗要适合患儿的年龄生长发育和 日常活动的 需要 2)胰岛素的 应用；根据尿糖调整剂量。防止胰岛素过量或不足。 　　目前进展；用微量血糖仪进行自我血糖监测，高纯度基因重组胰岛素制剂的 应用，胰岛素强化疗法，和 胰岛素微量泵的试用等 有效的提高 了本病的治疗质量 预后；目前通过对糖尿病患儿的合理治疗和教育管理。可 使其生长发育大多不 受影响。寿命液也不断延长。没有合理的 治疗预后差 维生素D缺乏性佝偻病的治疗 ；控制病情活动，防止骨骼畸形。应以口服维生素D为主不能口服则肌肉注射维生素D3后该口服。治疗一月后复查效果 。 ]

初步诊断 1 1型糖尿病 2 佝偻病（极期） 3 酮症酸中毒 4 糖尿病肾病 ？5 泌尿系感染？ 6 低钾血症 7 代谢性酸中毒 诊断依据 1 患儿，男性，4.5月。体重5kg ：CMV感染，经肌注干扰 素和更昔洛韦好转出现。 2多饮、多尿、口渴伴发热7天。 3 二个月时发现生长迟缓、体重不增、少汗、皮肤干燥，于保健门诊咨询后回家观察。三个月时复诊发现原来病症无好转且颅骨有软化灶，建议住院因家条件差而返回家中。此次一周前出现鼻塞、恶心、呕吐，呕吐非喷射状，体温在38度左右，在家中服“小儿新和幼儿百服宁”无好转而来诊。病来无腹泻。哺乳可。 4 体温38度，呼吸28次／分，神清，口唇无法绀，面色灰暗，无方颅，前囟0.5Ｘ0.5ＣＭ，后囟1.0Ｘ0.5ＣＭ，后顶部及双颞侧触及筛板颅骨软化灶，鸡胸，心肺听诊无异常，腹软，肝肋下2.0ＣＭ,质软。神经反射可。 5 .血常规：ＷＢC:13.0X109/L,ＨＢ110X109g/,ＲＢＣ350X1012／Ｌ，中性60%，淋巴：37%。 .尿常规：ＰＨ：6.0,ＰＲＯ＋＋，ＧＳ＋＋＋＋，ＢＬＤ＋，ＳＧ：1.015 .便常规：正常 .头ＣＴ：颅骨有软化灶，其余无异常。 .血Na+148mmol/L,k+3.01mmol/L,Cl- 130mmol/L,GS 7.0mmol/L,Ca 2.03mmol/L .血气分析：示有失代偿性代酸 鉴别诊断 1 肾性糖尿病 尿蛋白阳性，尿糖阳性，伴有多饮多尿等症状，不能排除肾性糖尿病。但肾性糖尿多有肾功能障碍，查肾功可排除之。 2 非葡萄糖尿 查尿糖阳性而血糖正常，尿中出现果糖和乳糖，常伴有多饮多尿等症状。查尿糖定性可以鉴别。 3 胰腺疾病引起的糖尿病 新生儿一过性糖尿病，功能性非成熟性胰岛素分泌不足，胰腺肿瘤，非先天性胰腺疾病 外伤性 感染性 中毒性胰腺疾病。 何种检查 1 胰岛素测定 血清空腹胰岛素 胰岛素空腹试验 2 C肽测定 及释放试验 3 自身免疫标记物测定 治疗 婴儿胰岛素依赖型糖尿病的治疗是综合性的，包括注射胰岛素，饮食调解，身体锻炼，适量运动，精神支持。 1 对患儿家长进行教育，不断提高患儿的自我管理意识。 2 每天检测血糖，分早中晚夜四次。指导胰岛素的用量。 3 具体的治疗方法 胰岛素的应用，胰岛素的治疗1型糖尿病治疗是否成功的关键。胰岛素的种类剂量注射方法等都影响治疗效果。 计划饮食 糖尿病饮食是一种有一定限度的计划性饮食，包括热卡的需要量和食物成分的比例，。 运动疗法 精神支持疗法。 治疗新进展 胰岛和胰腺的移植。目前抗免疫排斥反应尚不够理想，以致效果有待进一步提高。 胰岛素泵 分闭环型和开环型。 预后 发病早而重者预后差。 ]

诊断: 1.范可尼综合征 2.CMV感染后遗症 范可尼综合征为一种先天代谢病,是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管酸中毒、低钾血症、佝偻病、骨质稀疏和生长发育迟滞等表现的一个综合征。 依据: 1.多饮、多尿、口渴伴发热7天。生长迟缓、体重不增、少汗、皮肤干燥，发热.出生后黄染严重, 2.查体：体温38度，面色灰暗，前囟0.5Ｘ0.5ＣＭ，后囟1.0Ｘ0.5ＣＭ，后顶部及双颞侧触及筛板颅骨软化灶，鸡胸. 3辅助检查：尿常规：ＰＨ：6.0,ＰＲＯ＋＋，ＧＳ＋＋＋＋，ＢＬＤ＋，ＳＧ：1.015 头ＣＴ：颅骨有软化灶，其余无异常 血Na+148mmol/L,k+3.01mmol/L,Cl- 130mmol/L,GS 7.0mmol/L,Ca 2.03mmol/L 血气分析：示有失代偿性代酸 鉴别诊断: (一）应与肾小管酸中毒相区别。主要有慢性代谢性酸中毒的存在,酸中毒程度与尿PH不成比例.可作氯化铵负荷试验协助诊断. (二）糖尿病 可见三多一少症状.但血糖及糖耐量异常. (三)进行病因诊断 1. 遗传性 见于原发性遗传性范可尼综合征；也继发于胱氨酸病、肝豆状核变性、眼脑肾综合征（Lowe 综合征）、果糖不耐受、酪氨酸血症、半乳糖血症、维生素D依赖性佝偻病等。 2. 获得性 多发性骨髓瘤、淀粉样变、干燥综合征、肾病综合征、肾移植、维生素D缺乏、甲状旁腺功能亢进、婴儿肾静脉栓塞、肝肿瘤、钾缺乏、间质性肾炎（有抗肾小管基膜抗体）等。 3.中毒 重金属如汞、铅、铜、镉、铀等，化学物质有来苏、水杨酸盐、硝基苯、马来酸、甲基-3-铬、过期四环素等 完善检查:血磷,血尿氨基酸,,肝肾功能,糖耐量.T3,T4,TSH,肾脏B超. 治疗： 1.去除原发病可能使继发性肾小管疾病好转。 2.对症治疗主要为维持水、电解质及酸碱平衡，适当补充尿中丢失的营养物质。防止骨病、肌病、尿结石及其并发症如尿路梗阻、复发性尿路感染等。 预后:治疗适当时,佝偻病,酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转,但最后仍发生肾功能衰竭和尿毒症,发病年龄越早,预后越严重. ]

一、目前的诊断及依据：1、肾小管性的酸中毒（1型）。依据：（1）、有生长发育的落后（体重低、后囟门未闭合） （2）、有肾小管的功能异常（多饮、多尿、口渴、血糖正常尿糖高） （3）、有代谢性酸中毒 （ 4）、有电解质的异常：高氯、低钾、有骨质的异常（软化、鸡胸）。 2、急性上呼吸道感染：发热、鼻塞、ＷＢC:13.0X109/L 二、鉴别诊断及依据：1、急性脱水：患儿也可以表现为口渴、多饮，但有明显的体液丢失史，没有多尿，而且不会伴有发育落后、没有不正当输液的情况高氯不应该出现。2、糖尿病：可以有多饮、多尿、口渴、尿糖高，但是血糖应该高。 3、VitD缺乏性佝偻病：也有骨质的改变，但有光照不足、或者肝、肾功能的异常导致VitD羟化障碍，没有酸中毒和高氯低钾等特点。 三、还需要检查：碳酸氢钠负荷试验、氯化胺负荷试验、肝肾功能、肾脏的B超（看有没有结石钙化灶以及肾发育的异常）、25-（0H)D3 、1,25(0H)2D3。 四、该病治疗：纠正酸中毒，纠正低钾、补充VitD3。急性严重的酸中毒和低血钾可以暂时使用SB 、KCL，平时根据检验结果口服枸橼酸钾，如有钠低，可以同时口服枸橼酸钠。 五、该病预后：看是否坚持治疗，肾脏的功能，我见过的病人兄弟俩都夭折了。 ]

初步考虑 I 型糖尿病合并酮症酸中毒。 治疗就不说了啊~！~ 友情提示：请你按照格式发帖，认真对待！————呵呵120 ]

诊断:范可尼氏综合征依据:1.多饮多尿口渴伴发热7天,恶心呕吐. 2.生长发育迟缓,体重不增,皮肤干燥脱水,有颅骨软化. 3.查体,体温38度,后囟未闭,有颅骨软化,鸡胸. 4.血白细胞13.0*109/L 尿PH7.0 蛋白++,糖++++,尿酮体+,血糖7.0mmol/L,血氯高,血气有酸中毒.脑CT有颅骨软化. 鉴别1.糖尿病酮症酸中毒:1.有多饮多尿口渴消瘦且有尿糖酮体酸中毒应想到该病,但该病例同时有佝偻病的 表现,当有尿糖时血糖一般大于11.1mmol/L而本患儿血糖上7.01mmol/L且呼吸无明显的改变如呼吸深长,有酮味等,晚期才出现尿蛋白不太符合.进一步鉴别可以做葡萄糖耐量实验. 检查:血钙,磷,碱性磷酸酶,尿氨基酸,葡萄糖耐量实验. 治疗:维生素D1万~2万单位,从小计量开始必要是加大,同时追踪血钙尿钙浓度,防高钙血症如治疗不见成效,可加用枸橼酸钾进展说不好预后不乐观,患儿发病较早有可能发生肾功能衰碣和尿毒症. ]

诊断;是肾小管酸中毒. 根据:1多饮多尿，２高氯性酸中毒伴低钾 ３　尿PH6　４有佝偻病　５生长发育落后 ６尿糖，尿蛋白 　　鉴别：Bartter综合征,Fanconi综合征 　　进一步查２４小时尿枸橼酸盐测定，氯化铵负荷试验，尿HCO3-排泄率 　　治疗进展：１纠酸　２维持电解质平衡　３利尿剂，　４激素替代，多巴胺拮抗剂 　　 ]

一、诊断：小儿糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 维生素D缺乏性佝偻病 营养不良 二、诊断依据：1、患儿，男，4.5月，5kg,"三多一少"症状，CMV感染，GS7MMOL/L,考虑为小儿糖尿病，营养不良 2、发热、鼻塞、恶心、呕吐，PH6.0,PRO++,GS++++,BLD+,血气分析示：失代偿性代酸，考虑糖尿病酮症酸中毒 3、前囟0.5*0.5CM，后囟1.0*0.5Cm，后顶及双颞侧触及筛板颅骨软化灶，鸡胸，CA2.03MMOL/L，CT支持，考虑维生素D缺乏性佝偻病 三、鉴别诊断：高血糖高渗性昏迷：有静脉输注高张葡萄糖盐液，此患儿不考虑 四、检查：葡萄糖耐量试验，免疫学检查，肾功、肝功等 五、治疗：1、禁食， 2、生命体征监护，测血糖Q1h，电解质和血气分析Q2-4h 3、补液，纠正水、电解质紊乱和酸碱平衡失调，高营养支持 4、降糖，胰岛素的应用 ， 5、控制感染 6、补钙 六、预后：糖尿病的患儿血糖长期得到良好控制能防止或延缓慢性并发症的发生，使生命得以延长。及时有效控制代谢紊乱对预防并发症的发生和进展有明显作用。 ]

考虑 1远端肾小管酸中毒 2上呼吸道感染 依据 1有发育迟缓多饮、多尿、口渴 骨骼病变 低K 高CL 酸中毒 低比重尿 2有发热 鼻塞病史 鉴别诊断 肝豆状核变形 药物性中毒性肾病 干燥综合怔 糖尿病 检查 NH4CL负荷试验 肾功能 HCO3 排泄分数 治疗 纠酸 纠正低K 补充VITD 钙剂 口服双克 抗感染 ]

目前诊断 1 佝偻病(肾小管性酸中毒)并泌尿系感染？或上呼吸道感染？ 依据前囟0.5Ｘ0.5ＣＭ，后囟1.0Ｘ0.5ＣＭ，后顶部及双颞侧触及筛板颅骨软化灶，鸡胸 头ＣＴ：颅骨有软化灶,肝肋下2.0ＣＭ. 肾小管性酸中毒的临床表现 （1）远端肾小管酸中毒： ①由于远端肾小管泌H+障碍，血浆HCO-3下降，则回收cl-增多，且由于醛固酮增多，在保留钠的同时也保留了cl-，而使血氯增高，引起高氯性酸中毒，表现为虚弱无力、厌食、恶心、呕吐、呼吸深快或知觉迟钝；同时肾小管泌H+减少，造成H+与Na+交换，使大量K+丢失而致低血钾，可表现为肌无力，严重者出现周期性麻痹；K+的大量丢失又引起N Na+排出的增多，最后Ca2+代替K+、Na+排出，引起低钠血症，低钙血症。前者病人可有头痛、表情淡漠、血压偏低等；后者病人可有手足搐搦及肾骨病。 ②远端肾小管泌H+障碍也导致尿液不能酸化，尿PH＞6.0；尿液浓缩功能减退，引起烦渴、多饮多尿。 ③其它：病人可出现血尿、肾绞痛、继发尿路感染和肾盂肾炎，严重时可损害肾小球而导致尿毒症。 （2）近端肾小管酸中毒：由于近端肾小管回吸收HCO-3障碍而大量排出，使肾素——血管紧张素——醛固酮系统活性增强，继发性醛固酮增多**Na+-K+交换，致使K+排泄增多，引起低钾血症：同时葡萄糖，氨基酸从尿中排出，尿酸及磷酸盐排泄增多，致使尿酸及磷酸盐血浓度降低，引起酸中毒，主要症状有疲劳、乏力、恶心、厌食等。而近端肾小管酸中毒的典型表现仍为高氯性酸中毒。 尿常规：ＰＨ：6.0,ＰＲＯ＋＋，ＧＳ＋＋＋＋，ＢＬＤ＋，ＳＧ：1.015 血Na+148mmol/L,k+3.01mmol/L,Cl- 130mmol/L,GS 7.0mmol/L,Ca 2.03mmol/L 血气分析：示有失代偿性代酸 患儿实验室检查符合肾小管酸中毒 不知道患儿是否用过维生素D治疗,如治疗过疗效不显著,则应考虑抗维生素D佝偻病（肾小管性酸中毒） 2 巨细胞包涵体病毒（CMV）感染引起的骨骺损害、肝脏损害（病毒性肝炎） 依具有巨细胞包涵体病毒（CMV）感染病史,有颅骨有软化灶,鸡胸等骨骺损害临床表现. 尿常规：ＢＬＤ＋ 与黄疸（肝脏损害）有关 3 肾性佝偻病鉴别 尿常规异常，骨骼呈佝偻病改变，血钙低 4 营养不良 依据生长迟缓、体重不增、少汗、皮肤干燥 5 肝性佝偻病 依具有CMV感染史，有佝偻病表现，尿常规：ＢＬＤ＋ 鉴别诊断 1 主要是各型佝偻病的鉴别 维生素D缺乏性、低血磷性抗维生素D、维生素D依赖性、 2 病毒性脑炎 鼻塞、恶心、呕吐，呕吐非喷射状，体温在38度左右，但其他症状不能解释 3 甲状腺功能低下 有佝偻病相似表现，血清TSH测定可以鉴别 4 软骨发育不良 有佝偻病相似表现，但本病四肢及手指短粗，五指齐平，血钙磷正常。 5 糖尿病合并酮症酸中毒 依据多饮、多尿、口渴伴发热，恶心、呕吐，ＧＳ＋＋＋＋，GS 7.0mmol/L， 但尿中无酮体 . 血气分析：示有失代偿性代酸 实验室检查 肝功能、肾功能、血磷、碱性磷酸酶、血生化全套、胆红素 血清中25（OH）D3或1，25（OH）2D3 尿常规、尿素 测定尿铵；目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。如尿铵＜50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。 治疗 1 肾小管性酸中毒的治疗和护理 主要以纠正酸中毒，治疗原发病为原则。 （1）首先纠正酸中毒，用碳酸氢钠口服或静滴；其次纠正电解质紊乱，及时补充钾，补充钙剂，维生素D剂，蛋白合成剂。 （2）护理措施： ①肾小管酸中毒严重者需卧床休息。 ②病室应保持适宜的温湿度，定时通风换气，在进行各种护理操作过程中，既要严格按照无菌操作进行，同时应注意病人保暖，避免受凉，感冒。 ③还应准确记录出入量，做好各项化验检查。出入量是反应机体内水、电解质、酸碱平衡的重要指标，可直接反应病人病情变化，而各项化验检查又为病情诊断提供良好的依据，所以应正确收集血尿等各种标本，及时送检。 肾小管酸中毒患者的酸碱失衡，电解质紊乱，免疫力低下，尿素可从唾液腺排出，及在皮肤上沉着，引起口臭、口腔溃疡、皮肤瘙痒。 密切观察病人神志、体温、脉 搏、呼吸、血压、大小便及用药后的反应。因为这些既可提示疾病进展又利于发现异常情况。 肾小管酸中毒易反复发作，要作好卫生宣教及出院指导。让患者合理安排饮食起居，避免上呼吸道感染及其它部位的感染，增强机体抵抗力。 2 抗病毒、抗感染及对症治疗 【预后】 　　本症多数病例需要长期治疗，甚至需终生治疗。应定期门诊随访测定血的pH值。碳酸氢盐浓度和尿钙排出量，谨慎调整药物剂量。其预后取决于早期诊断，早期合理治疗和长期坚持规律性治疗。若能早期合理治疗，可预防严重肾钙化和肾功能不全，预后较好。若中断治疗，代谢性酸中毒所致临床症状可复发，则导致肾功能不全或衰竭，预后不良。 ]