【 一般资料】 患儿男，第三胎足月顺产。
【 现病史】 于2011年2月1日***就诊。患儿出生后发现无眼球。
【 体格检查】 体检：头颅正常，五官位置正，双侧眉毛存在，双眼上、下睑存在，眼睑内陷，颞侧睑裂闭锁，鼻侧睑裂宽约3-4mm，结膜囊浅、窄，未见眼球结构样组织。眶区凹陷，触之柔软，其内未扪及硬结组织（图1）。心肺未见异常。右手六指畸形（图2），余躯干、四肢正常。 
【 诊断】 先天性无眼球。
【 随访】 至28天，患儿生长良好，吮乳正常。当日MRI检查示：双眼眶内未见正常眼球组织，其内可见不规则小团状等Tl、稍长T2信号，未见明显晶状体及玻璃体结构，双眼视神经存在，两侧为对称，呈等Tl等T2信号，双侧眼外肌观察欠清，眶脂肪间隙存在（图3、4、5）。双眼B超检查未见眼球样组织。
【 讨论】 胚眼的发育同样是按照特定的时间和空间顺序，动态、连续、系统地进行的。人胚第三周初，神经外胚层受诱导形成神经板，神经板逐渐长大凹陷形成神经沟，神经沟闭合成神经管，到前脑始基形成，视沟形成，开始了胚眼的发育。再经视泡和视杯形成，诱导表皮外胚层增厚形成品状体板，形成品状体泡以及视柄、视神经始基、胚裂等结构的发育，胚眼始具锥型。迄今，已经发现的参与眼球发育调控的基因包括数十种，与眼球发生密切相关的基因有Pax6、Rx和眼缺失基因Eyal和Eya2[1]。由于遗传因素、环境因素或多因素的作用，导致眼发育过程中任一环节出现错误，均可引起眼发育异常，造成眼先天畸形。主要包括：(1)遗传因素：由于染色体数目改变成畸形可引起先天性无或小眼球；(2)环境因素：如妊娠早期母体患某些病毒性传染病，较为肯定的有风疹病毒，可使胚胎发生无或小眼球。在胚胎早期，如果视沟或视泡的形成发生障碍，可造成先天性无眼球、先天性小眼球甚至先天性囊状眼球。真正的先天性无眼球是非常罕见的。把全部眼眶组织进行连续病理切片检查而无神经外胚叶组织发现时，才能称为先天性无眼球。先天性无眼球分为两种类型：(1)原发性无眼球：其可能由于胚胎早期（3周内）发生染色体畸变，眼窝不能形成眼泡，眶内无起源于眼泡组织的结构；(2)继发性无眼球：指胚胎早期虽已形成眼泡，但由于某些外源或内源性因素的影响使发育中的眼泡退化变性，故不能发育形成完整的眼球。后者眶内组织中常可找到发育异常或胚胎状态的视网膜、色素膜、视网膜色素上皮等来自眼泡发育的组织[4]。临床上由于多种原因无法依眼眶病理学严格确诊，故统称为“先天性无眼球症”。鉴于先天性无眼球的病因可能为妊娠早期的环境因素及遗传因素。因此，有必要加强妊娠早期的卫生保健工作，尤其要预防母体感染病毒和防止母体早孕阶段服用某些药物，同时尽可能禁止近亲结婚，减少胎儿畸形的发生。本例患儿母亲于妊娠2月曾患“感冒”并且服药治疗，可能给胚胎发育造成不利影响，致使患儿出现先天性无眼球及右手六指畸形。