主诉

反复抽搐8年余，独行不稳7年余

现病史

该患儿出生3个月后出现抽搐，表现为双目直视，打嗝。持续2分钟，自然缓解，隧道当地较大的医院就诊，做头CT示：先天性巨脑回。动态脑电图示：异常脑电图。诊断为“癫痫”。之后逐渐发现发育落后，现可独站及独行，但独行时腰腹部摇晃较为明显，可说“爸、妈、猫、狗、或唐诗的最后一个字”，但吐字不清晰，现患儿每日无明显诱因出现抽搐发作，表现为意识不清，双目上视，四肢强直，每日大约发作3-5次左右，每次持续时间大约2秒-2分钟左右后可自然缓解，现口服丙戊酸钠口服液、左乙拉西坦片、托吡酯胶囊抗癫痫治疗。今为求进一步系统治疗来我院。

既往史

该患儿无外伤及输血史，无食物及药物过敏史，只接种卡介苗及乙肝疫苗。

查体

T：36.1℃，P：90次/分，R：20次/分，BP：未测mmHg
T:36.1℃ ,P:90次/分,R:20次/分,BP://mmhg。发育正常，营养良好，被动**，神志清楚，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染，无皮疹及皮下结节，头颅无畸形，前囟闭合，眼球正常，瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，口腔黏膜正常，舌苔较厚，颈软无抵抗，气管居中，双肺呼吸音清晰，心音有力，律齐，腹平软，无压痛及反跳痛，肝、脾未触及。专科检查：大运动：竖头稳，能俯卧位抬头90°，肘支撑抬头充分，能翻身，能坐位保持，四爬稍差，平衡性较差，可扶站及扶行，可独站及独行，可独行3-5步左右，且独行时摇晃较为明显，可适当调节平衡，不能单腿站，立位稍屈髋，膝过伸，稍尖足，无交叉；能大把拿物，不能拇食指捏物，只能用手拍，不会用手一页一页翻书，能拿笔一会儿，但不会乱画或写字。可说“爸、妈、猫、狗、或唐诗的最后一个字”，但吐字不清晰，可模仿发音及主动叫小朋友的名字，叫名字有反应，认识亲人及常见的物品。肌张力：上肢（L4，R4），下肢（L4，R4），股角：100°，足背屈角：左侧：90°，右侧：90°，腹壁反射：（上+ 中+ 下+），肱二头肌反射：（L++，R++），肱三头肌反射：（L++，R++），膝反射：（L++，R++），踝阵挛（L+，R+），颈项强：（-）。

辅助检查

头磁共振：先天性巨脑回 动态脑地图：1.中央、顶、枕区棘/尖波、棘/尖慢波。2.中后颞区棘/尖波、棘/尖慢波，多棘慢波见于全脑区。3.背景复合大量快节律，睡眠期枕区爆发性快节律。

初步诊断

1.脑性瘫痪（痉挛性双瘫） 2.癫痫 3.智力低下 4.语言发育迟缓

鉴别诊断

小儿脑积水是脑脊液总量增多，颅内压力增高，引起脑室扩张及蛛网膜下腔增宽。

诊治经过

1.口服丙戊酸钠口服液、左乙拉西坦片、托吡酯胶囊抗癫痫治。 2.予运动疗法、语言治疗、作业疗法及局部**治疗，提高运动及智力语言水平。

诊断结果

患者于4年多前因“右侧下肢疼痛1月余”遂于2013年11月4日就诊于我院西院区，行骨盆正位X线示：右侧坐耻骨骨质破坏，建议进一步检查。11月5日患者就诊于我科，查肿瘤标志物全套：CA125示132．30U／mL，升高，其余未见异常。11月6日患者前往济南某医院，行PET－CT示：1、左肺上叶占位、左肺门及织隔内淋巴结肿大并FDG代谢增高，考虑周围型肺癌并淋巴结转移：左肺上叶可见大小约3．9×3．5cm类圆形肿块影，FDG代谢增高，边缘不规则，带分叶，相应胸膜牵拉，邻近支气管管腔变窄。2、L2椎体及骨盆骨质改变，FDG代谢增高，考虑为骨转移瘤。2、双肺下叶小结节，FDG代谢无增高，建议随访观察。3、右侧甲状腺类圆形低密度影，FDG代谢无增高，考虑为腺瘤可能性大。4、脑内多发腔隙性梗死灶、缺血灶：双侧上颌突及筛突炎症。5、左侧肾上腺结节影，考虑腺瘤可能性大。建议观察。6、脊柱退行性改变。11月12日行纤维支气管镜检查，11月15日活检病理示：（左上叶支气管）腺癌。EGFR19、21外显子未突变。于1月30 日、12月22日、1月18日、2月10日、3月6日、3月29日、4月12日给予PC方案全身化疗7周期：培美曲赛0．69gd1＋顺怕20mgd2-6，胃肠道反应度、骨髓抑制1度，处理后改善。后给予培美曲塞单药维持化疗。末次化疗于2018年8月29日结束。现为求进一步系统诊治收住院，患者自发病以来，精神可，夜间睡眠可，大小便无异常，体重无明显下降。

患者于4年多前因“右侧下肢疼痛1月余”遂于2013年11月4日就诊于我院西院区，行骨盆正位X线示：右侧坐耻骨骨质破坏，建议进一步检查。11月5日患者就诊于我科，查肿瘤标志物全套：CA125示132．30U／mL，升高，其余未见异常。11月6日患者前往济南某医院，行PET－CT示：1、左肺上叶占位、左肺门及织隔内淋巴结肿大并FDG代谢增高，考虑周围型肺癌并淋巴结转移：左肺上叶可见大小约3．9×3．5cm类圆形肿块影，FDG代谢增高，边缘不规则，带分叶，相应胸膜牵拉，邻近支气管管腔变窄。2、L2椎体及骨盆骨质改变，FDG代谢增高，考虑为骨转移瘤。2、双肺下叶小结节，FDG代谢无增高，建议随访观察。3、右侧甲状腺类圆形低密度影，FDG代谢无增高，考虑为腺瘤可能性大。4、脑内多发腔隙性梗死灶、缺血灶：双侧上颌突及筛突炎症。5、左侧肾上腺结节影，考虑腺瘤可能性大。建议观察。6、脊柱退行性改变。11月12日行纤维支气管镜检查，11月15日活检病理示：（左上叶支气管）腺癌。EGFR19、21外显子未突变。于1月30 日、12月22日、1月18日、2月10日、3月6日、3月29日、4月12日给予PC方案全身化疗7周期：培美曲赛0．69gd1＋顺怕20mgd2-6，胃肠道反应度、骨髓抑制1度，处理后改善。后给予培美曲塞单药维持化疗。末次化疗于2018年8月29日结束。现为求进一步系统诊治收住院，患者自发病以来，精神可，夜间睡眠可，大小便无异常，体重无明显下降。