我考虑肌肉硬化症可能性大。

核黄疸 脑瘫

回复 12楼 张海峰2008 强烈支持！

回复 15楼 张海峰2008 就是有点怀疑钾低

大家好，我们全院讨论后大家基本同意以下意见： 1定位诊断：脊髓侧索、皮质脊髓束、脑干（声音嘶哑、饮水偶有呛咳）、大脑半卵圆区，这点也体现了多发性硬化空间多发的特点。 2定性诊断：脱髓鞘病变。 3诊断：①临床可能的多发性硬化 ②恼性瘫痪。最终确诊还需进一步检查脑脊液寡克隆IgG曲带（好像全国只有上海华山医院可以做400元/次），体干诱发电位等。 4.治疗上，急性期可用甲强龙冲击，缓解期应用β-干扰素治疗，这也可作为治疗性诊断；对症治疗，肌张力高可用妙钠口服治疗。另外就是中药、**等治疗。 之后家人不愿腰穿客观上明确诊断，又觉得本病使用激素副作用大，预后不佳，回家服用中药保守治疗。 感谢大家对本病例的关注。

是否要考虑颈髓受压？

回复 14楼 WD19750120 谢谢探讨。我考虑下。

回复 13楼 屈小芳 外院所查，我考虑人家当初为排除周期性麻痹及寻找发育异常的原因。

我认为查一下甲状腺功能还是有必要的，看是否有异常，甲减？垂体内分泌查一下，生长激素怎没样？血清免疫方面也查一下，脑瘫和现在的病关系不大，目前病变至少在脊髓颈段以上，颈椎MRI一定要做的，目前可按多发性硬化治疗：加强龙冲击一下看看。

回复 11楼 张海峰2008 请问有必要查电解质和微量元素吗

自从询问得知患者有类似莱尔米特征（+）表现后，我怀疑本病是多发性硬化。 首先，经各位提示，我认为患者儿童时的病史，应该是脑瘫，肌肉发育不良是脑瘫遗留（如此分析时去除了肌肉瘦小的干扰），根本病无关。 因颅脑、颈髓、胸髓核磁共振无法配合，尚未做体干诱发电位，故我仅从临床表现提出看法： 1.年龄17岁。多发性硬化多20-40岁发病，其余年龄少见，本患者较靠近。 2.亚急性起病。符合多发性硬化发病特点。 3.患者病情有发病-复发-再发特点，缓解时间约半年。符合多发性硬化发的时间多发性。 4.仅从患者右上肢、左下肢感觉异常来看，可能提示了病灶的多发，符合空间多发性；也符合多发性硬化的感觉异常表现：常为异常肢体发冷等。 5.四肢瘫、病理征阳性、减反射活跃及亢进也见于多发性硬化中。 6.发作性症状：强制性痉挛、感觉异常等常是其发作性症状表现，患者精神紧张、服用中药等诱发后出现？莱尔米特征（+）也是其一，因本患者颈部后仰畸形，考虑突然后仰能出现类似闪电样感觉，这可能也是牵拉脊髓局部所致的脊髓颈段后索受激惹引起。 所以，本患者至少可诊断为“临床可能的多发性硬化”。 看看大家意见。

回复 6楼 WD19750120 同意脑瘫的诊断，目前我认为患者小时候是脑瘫，这是根据核黄疸病史，这类脑瘫常不影响智能，可影响发育。 此次发病认为很可能是其他疾病所致，而这病是啥，请大家一起思考。

回复 7楼 天上泳者 患者肌肉一直未发育，而不是肌肉萎缩。较同意6楼“WD19750120”先生 ，认为是脑瘫所致发育差，这种情况下肌肉活检意义可能不大，但是肌酶检查已经做，无异常。

回复 6楼 WD19750120 甲状腺功能及垂体功能上可能是啥病呢，望赐教。

回复 5楼 异乡 不像线粒体脑肌病 支持点：可任何年龄发病，以肌无力及不能耐受劳动为特点。 不支持点： 1.无类似疾病家族史（已经仔细询问）。线粒体脑肌病有明确家族病史，而本病则无。 2.无慢性进行性眼外肌瘫痪、无心脏传导阻滞、无智力低下等脑部受累表现。本患者颅神经正常，心电图无异常。 个人简单分析，还请指教。

脑活检或肌肉活检，进一步明确诊断。

脑性瘫痪一般来说发育都差。近来出现四肢无力，皮温低，能否是内分泌发面问题，如查一下甲状腺功能及垂体功能。

线粒体脑肌病可能，建议行肌肉活检

支持一下

回复 2楼 张汉华 感谢探讨，运动神经元病 支持点： 以肌无力、肌肉瘦小及锥体束征为主。 不支持点： 1.发病年龄。运动神经元病多中年发病，而本患者17岁。 2.客观感觉障碍。运动神经元病多无客观感觉障碍，可有主观症状：如麻木等，而本患者有明显的客观感觉障碍。 3.患者非肌肉萎缩，而是肌肉发育不良。据患者家属讲，患者四肢肌肉一直瘦小，比如近2年身高增加，而肌肉无法育。 我认为不是。