主诉

患者，男，28岁
主因“反复右膝关节疼痛8年，伴肿胀7d。”于2016年4月10日收入院。

现病史

患者自诉2008年3月21日踢球后出现右膝关节疼痛，无发热、咳嗽。后自行口服止痛药，5d后疼痛症状缓解，之后平均每1~2年发作1次，每次持续3~5d自行缓解，发作与饮食、受凉及饮酒无明显相关，未予诊疗。2016年3月该侧关节再次出疼痛伴肿胀，行右膝关节X线片（图1）、CT（图2）及MRI（图3）等检查后门诊以“右髌骨骨破坏”收住院治疗。

既往史

患者既往体健，否认外伤及痛风病史。否认吸烟偶有饮酒

查体

体形肥胖，体质量指数28.41kg·m-2，右膝关节肿胀，上外侧压痛阳性，屈曲至45°时疼痛加重。浮髌试验阳性，髌骨研磨试验阳性。

辅助检查

入院后血常规，尿、便常规检查及超敏CRP测量值未见明显异常，血尿酸（UA）651μmol·L-1（正常208~428μmol·L-1），高密度脂蛋白（HDL）0.73mmol·L-1（正常1.03~1.55mmol·L-1），甘油三酯（TG）3.70mmo·lL-（1正常0.00~1.70mmol·L-1），总胆固醇（CHOL）5.34mmol·L-1（正常0.00~5.20mmol·L-1），红细胞沉降率（ESR）29mm·h-1（正常0~15mm·h-1，为宁夏地区的正常平均值）。

初步诊断

1）右髌骨骨质破坏：痛风？；2）高尿酸血症；3）高脂血症。

诊治经过

患者入院后第5天在腰麻下行采用右髌骨病灶刮除术+自体髂骨移植术，术中见髌骨外上极填充灰白色砂砾样物质，用刮匙彻底刮除受侵骨质、病灶，并送病理分析，探及与关节腔相通。缺损部分取同侧髂骨骨块填充。术后第7天病理报告：（右髌骨）骨组织、软骨组织、纤维结缔组织及血管增生，可见大量粉染无结构物及多核巨细胞构成肉芽肿结构，考虑痛风性肉芽肿（图4）。术后第1天出现发热，最高体温38.6℃，给予头孢呋辛钠抗感染治疗5d，体温恢复正常，行功能康复锻炼，恢复可，于术后第7天治愈出院。

【讨论】 痛风是单钠尿酸盐（MSU）沉积于骨关节、肾脏和皮下等部位，引起的急、慢性炎症和组织损伤，与嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排出减少所导致的高尿酸血症直接相关的一种代谢性疾病。其典型影像表现为痛风石、骨破坏和关节间隙狭窄。骨质破坏属于痛风性关节炎的晚期征象。骨质破坏常见于第一跖骨头的远端内侧或背侧，其次是趾骨近侧，髌骨罕见。胡亚彬等研究显示，骨质破坏是痛风石的致病因素，推测痛风石的形成与骨质破坏有相互促进的关系，即痛风石能导致骨质破坏，但同时骨质破坏又促进了痛风石的成长。有研究表明，痛风所致骨质破坏机制可能主要为破骨细胞数量绝对增多，或因成骨细胞皱缩间接导致破骨细胞功能相对增强，以及MSU晶体直接介导成骨细胞的形态和功能变化。痛风所致的骨质破坏影像学表现：X线平片显示骨质破坏表现为关节边缘波浪状或穿凿样的骨质缺损；CT显示松质骨破坏表现为局部的骨小梁稀疏或者软组织的密度的骨小梁破坏区，皮质骨破坏表现为骨皮质内外表面的不规则虫蚀样改变、骨皮质变薄或范围不等的全层骨皮质缺损；MRI显示骨质破坏表现为骨髓腔或关节软骨的缺损，代之以不同于正常骨质的异常信号。痛风所致的髌骨骨质破坏影像学检查易于髌骨骨破坏样病变，如骨巨细胞瘤、孤立性骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿、骨母细胞瘤和髌骨软骨母细胞瘤易混淆。需鉴别：①骨巨细胞瘤：好发于长管状骨骺板处，但主要见于成年人，X线可见膨胀性偏心性溶骨性破坏，典型的呈“肥皂泡样”改变，骨破坏区内无钙化或骨化，1型可见硬化缘。镜下多核巨细胞体积大，分布均匀，肿瘤细胞问无软骨基质和网格状钙化。②孤立性骨囊肿：好发于儿童及青少年，X线片表现为干沟端圆形或者类圆形单房透亮区，中心性生长，囊内无钙化斑点，无骨膜反应，无骨性间隔。有时可见特征性的“悬片征”或”碎片陷落征”。③动脉瘤样骨囊肿：X线片可见明显的膨胀性表现，一般均为囊性成分，很少有实性成分，钙化少见，常有液—液平面。镜下主要表现为病灶由大小不等的血窦和宽窄不一的纤维性间隔构成，血窦扩张，内有血液充盈。④骨母细胞瘤：青少年发病较多，发病最多的部位是脊柱的附件，生长于长骨时多数影像学表现为膨胀性溶骨破坏，边缘有薄的硬化壳，破坏区内有片状钙化或骨化影。⑤软骨母细胞瘤：多见于长骨的骨骺或骨突处，X线片表现为类圆形或不规则形的溶骨性破坏病变，多为单房，中心性或偏心性生长，界限清楚，边缘可见硬化带，少数可穿破软骨下骨而进入关节腔。长期大量尿酸盐沉积造成骨质缺损，膝关节X线片提示髌骨溶骨性表现及骨质破坏，影像学表现无特异性，当患者发病年龄较轻，无痛风病史，血尿酸正常时容易误诊，跟上述肿瘤相鉴别。本例患者影像学表现和痛风病学中很相似，且体形肥胖、血尿酸651μmol·L-1，不难诊断为痛风，术后病理确诊为痛风所致髌骨骨质破坏。本病的治疗目前以手术切除为主，内科辅助治疗。手术清除痛风石只是治标，术前术后需要长期抗高尿酸血症的治疗，这样才能有效控制痛风石复发和其他器官痛风石形成，从而使移植的髂骨愈合，也降低痛风的其他并发症。本例患者采取病灶彻底清除自体髂骨植骨术，术后症状明显改善，近期效果良好，本病未见有复发的报道，但术后需要定期随访，控制血尿酸的水平。作者：宁夏医科大学学报2018年2月第40卷2期