主诉

女，5岁。
男，5岁。
反复咳嗽3年余，近期加重，咳黄痰，无发热。
反复咳喘发作5年，呼吸困难，偶伴有发热

现病史

入院前4年发现“脱肛”，每日大便3～5次，偶见油滴，体质量低，同龄儿83%，曾诊断为轻度营养不良。
发现有肝功能异常；血糖异常波动及电解质紊乱。

既往史

患儿生后因肠道闭锁行“肠道闭锁手术”，术后曾有3次“肠梗阻”病史，小麦、鸡蛋过敏；患儿近两年发现肝功能异常。

查体

四肢末端可见杵状指、趾。胸片：双肺间质性肺炎。

辅助检查

WBC18.14×109L-1，RBC4.32×1012L-1，PLT506×109L-1，N67.8%，L25.5%，CRP4mg/L。肺泡灌洗液细菌培养：铜绿假单胞菌。查汗液绿离子浓度109mmol/L，高于正常范围（80mmol/L以下）。影像学表现：腹平片：中上腹见弓形排列的充气扩张肠管及阶梯状气液平。肺功能：以限制为主的混合型通气功能异常。胸部增强+高分辨CT：双肺内广泛支气管扩张，可见小黏液栓，树芽征，支气管壁增厚，同时可见少许肺间质性病变。纤支镜：支气管化脓性改变。腹部增强CT：肝左叶密度减低，增强后强化程度减低—局部脂肪肝？胰腺体积缩小，密度明显减低。鼻窦CT：双侧上颌窦黏液充满，筛窦、蝶窦黏膜增厚。
。血常规：WBC38.70×109L-1，N82.4%，L9.9%；指血糖20.80mmol/L（餐后）；痰培养示铜绿假单胞菌阳性；汗液试验：氯离子140mmol/L（正常值＜80mmol/L），阳性；胸片显示双肺散在模糊斑片影，局部肺野透亮度稍高，考虑肺炎并间质改变；胸部增强CT检查示：双肺支气管扩张，管壁增厚，双肺上叶见树芽征及斑片状致密灶，印象：支气管炎改变，少许肺炎。扫描范围内肝实质密度明显不均匀减低，增强后强化程度减低，胰腺呈脂肪密度，印象：请结合临床，除外CF。胸部高分辨CT示：双肺支气管扩张，支气管壁增厚，双上肺叶见树芽征及斑点状致密影，印象：结合病史及肺部表现，符合CF。鼻窦CT均显示全鼻窦炎，上颌窦充满黏液。

初步诊断

全鼻窦炎（较重）。

【病例摘要】囊性纤维化（Cysticfibrosis，CF）是欧美白种人最常见的致死性常染色体隐性遗传病，而亚洲人和非洲人少见。国内只有少数报道，影像学表现报道就更罕见。本文报道2例临床确诊CF病例的影像学表现，并结合文献对CF临床及影像诊断提出一点经验，旨在提高对本病的诊断水平。
【讨论】CF是白种人常见的致命性常染色体隐性遗传病。1989年Riordan等成功克隆和分离出CF的相关基因，获得了基因序列和对基因突变的分析。CF相关基因位于常染色体7q长臂上，被命名为CF跨膜转导调节因子（CFTR）基因。CFTR是一种环磷酸腺苷（cAMP）调节氯离子通道蛋白，基因突变可导致该蛋白的合成、翻译异常和功能丧失，使外分泌腺管上皮细胞膜对氯离子的通透性降低、钠离子重吸收增加，从而使外分泌液中含水量减少，钠离子、氯离子浓度异常增高，外分泌液黏稠。因此，在一些器官（如呼吸道、胰腺等外分泌器官）的管腔中形成黏液栓塞。同时细菌也会在黏液中滋生，造成感染，其临床表现主要是慢性咳嗽、咳大量黏痰、反复发作的肺部感染、脂肪泻、生长发育迟缓和男性不育等。最常见累及脏器是肺、胰腺、肝脏、胃、肠道、胆囊等。本文2例均为5岁，临床均呈慢性病程，分别为3年和5年。临床表现为反复咳嗽或咳喘，间断发热，患儿可有慢性营养不良、肠梗阻，或有腹泻史、过敏史，痰培养可发现继发铜绿假单胞菌感染。以上临床表现基本与报道相符。本文2例CF患者均以呼吸道症状就诊，胸片显示肺纹理粗乱、模糊，肺间质改变。胸部HRCT显示：细支气管小阻塞造成树芽征，可见支气管扩张，支气管管壁增厚，有时可见气管内黏液栓，伴小斑片状肺实变；鼻窦CT显示：全鼻窦炎，窦腔内黏液阻塞。以上呼吸道影像学表现与文献相符。本报道更突出了上呼吸道感染-鼻窦炎征象。2例CF腹部CT检查中均可见肝实质、胰腺不同程度的脂肪化密度减低，增强后程度减低。文献报道CF患者胰腺受损主要表现为胰腺萎缩、外形不规则，或可见大小不一的多发囊肿，可有钙化，增强扫描示胰腺实质强化明显减弱。不少患者表现为不同程度的胰腺脂肪化。据报道胰腺脂肪化程度与早晚期有关，部分患者胰腺早期CT可显示大小不等的囊肿、大量分隔的纤维索条灶及多少不等的脂肪混杂，晚期可表现为胰腺脂肪化。本文2例均是晚期表现—胰腺、肝脏不同程度的脂肪化。从本文报道的CF影像表现和复习的相关文献可知CF的CT、HRCT表现较有特征性。目前，CF的诊断主要依靠临床表现和实验室检查（汗液实验等），最终确诊需依靠基因学检查。但我们的经验是临床上出现反复慢性迁延的呼吸道感染，患儿营养状况差，伴有肠梗阻或腹泻史等消化道症状应想到CF可能，应积极做相关影像学检查。影像学检查显示多脏器受累，胸部表现为支气管扩张，支气管壁增厚，气道黏液栓以及小气道病变-树芽征，鼻窦CT显示较严重的鼻窦炎，肝脏及胰腺表现为脂肪变性，尤其是胰腺的脂肪变性，可以为临床提供重要的诊断依据。