【病案介绍】
主诉
患儿女，9岁3个月
出生即头发少，呈绒毛状，生长缓慢。
查体
皮肤科检查示头发细软呈淡黄色、羊毛状，稀疏，头顶发量稍多，四周发量稀少，发际线上移，前额增宽。眼科检查无明显异常
辅助检查
抽取患儿及其母亲、妹妹外周静脉血，对基因组DNA进行新一代测序分析，并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果显示，患儿CDH3基因存在2个突变，分别是第5号外显子c.1057G > T（p.D353Y）杂合突变和第10号外显子c.1767delC（p.I589Ifs）杂合突变，均为新突变，软件预测具有致病性。Sanger测序验证示c.1057G > T（p.D353Y）杂合突变来自患儿母亲；传递分析示c.1767delC（p.I589Ifs）杂合突变来自患儿父亲。
病例来源：爱爱医
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请问少发症有解决方案了吗 来自一位少发症孩子的妈妈的期盼