【病案介绍】
主诉
患儿，男，年龄4个月2 d
因"咳嗽40余天加重伴喘憋7 d"入院。
现病史
患儿系第1胎，第1产，孕40周＋5，自然分娩，出生体质量3.6 kg，出生一般情况好。
既往史
既往有"鼻中隔偏曲"史。
查体
神志清，精神差，营养发育可，呼吸急促，口周发绀，面中部发育不良，鼻梁低平(图1)，咽部充血，三凹征阳性，双肺呼吸音粗，闻及散在中细湿啰音及哮鸣音。心律162次/min，心音略钝，律齐，心前区未闻及病理性杂音。双上肢末节指骨短小(图2)。
辅助检查
胸部X线显示气管-支气管钙化影(图3)；胸部CT＋呼吸道三维重建提示符合肺炎CT表现，气管软骨钙化表现(图4)；超声心动图未查。患儿对声音**反应敏感，未行脑干诱发电位检查。院外痰培养2次，培养出卡他布兰汉菌及草绿色链球菌。血清钙正常，其他血液化验检查基本正常。由于患儿家长拒绝，未行相应基因检测。
病例来源：爱爱医
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