主诉

患者女，31岁，汉族
因“发现蛋白尿14个月”，于2016 年1 月5 日收住入院。

现病史

患者14 个月前在当地医院体检，尿蛋白2+，24 h尿蛋白量1.08 g，ANA阴性，Scr 48 μmol/L。无发热、皮疹、关节痛及口腔溃疡，无夜尿增多的症状。口服“金水宝”对症治疗，尿蛋白波动在+～2+。

既往史

患者2013年发现甲状腺功能减低，口服左甲状腺素钠片62.5 mg/d，治疗1 年半。2014年10月行双侧扁桃体切除手术。

个人史

26岁结婚，配偶健康。孕2次产0次。

查体

T：36.5℃，P：80次/分，R：18次/分，BP：130/75mmHg
mmHg。心肺腹部无异常，双肾区无叩击痛，双下肢无水肿。

辅助检查

尿常规：蛋白质2+，RBC 0～2/HP，比重1.025，pH 5.5，24 h 尿蛋白量0.899 g。血常规：WBC 5.52×109/L，Hb 156 g/L，PLT 271×109/L。便常规（-），总蛋白90.2 g/L，白蛋白52.6 g/L，球蛋白37.6 g/L，天门冬氨酸转移酶14.3 U/L，丙氨酸转移酶10.3 U/L，肌酐45.3 μmol/L，肌酐清除率130 ml/min，血糖4.49 mmol/L，血尿酸296 μmol/L，三酰甘油1.05 mmol/L，总胆固醇5.11 mmol/L，ANA（-），ANCN（-），MPO（-），PR3（-），抗GBM抗体（-），抗双链DNA 抗体（-），HBsAb 阳性，HBsAg（-），HBeAg（-），HBeAb（-），HCV（-），HIV（-），PRP（-），ASO 195 IU/ml，血C3 1.14 g/L，C4 0.317 g/L，CRP＜3.3 mg/L，血IgA 2.06 g/L，IgG 14.2 g/L，IgM 1.74 g/L，凝血酶原时间11.2 s，活化部分凝血活酶时间32.7 s，纤维蛋白原2.9 g/L，凝血酶时间19.9 s，INR 0.96，D 二聚体0.24 g/L。心电图、胸片未见异常。 腹部B 超：右肾108 mm×42 mm，实质厚13 mm，左肾108 mm×43 mm，实质厚13 mm。眼底和肌力检查正常，面部和皮肤检查无特殊。 肾活检：免疫荧光：6 个肾小球IgG±，IgA-，IgM+，C3-，C1q-，FRA-，Alb-，系膜区颗粒样沉积。光镜：肾穿刺组织可见50 个肾小球，3 个缺血性硬化，其余肾小球系膜细胞和基质轻度弥漫性增生，足细胞局灶阶段性空泡变性，其中3 个阶段性硬化，分布于血管极，见图1A。肾小管上皮空泡及颗粒变性，小灶状萎缩。肾间质小灶状淋巴和单核细胞浸润伴纤维化，小动脉管壁增厚，符合：局灶阶段性肾小球硬化（FSGS）样病变。电镜：6个肾小球。肾小球系膜细胞和基质轻度增生，基底膜无明显病变，足细胞胞质内大量髓磷脂样小体及斑马样小体（图1B，图1C），上皮足突大部分融合，肾小管上皮溶酶体增生，肾间质无明显病变，符合法布里病。

诊治经过

氯沙坦片25 mg/d治疗，门诊定期追踪。

【家族史】 其母亲因“尿毒症”死亡。