摘要 病案介绍 诊治过程
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双能X射线骨密度检查发现Fanconi综合征一例

q****6其他医务者

更新时间:2016-12-30 08:43

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病例摘要

【基本信息】男,56岁

【病案介绍】

主诉

患者男,56岁
因全身多处骨痛2年,加重2个月就诊。

现病史

患者2年前出现全身多处骨痛,主要部位为双侧膝关节,近半年出现腰骶部、双侧肋骨疼痛伴活动受限,无红肿晨僵。2个月前疼痛加重,尚能行走。外院腰椎CT示腰椎退行性病变,诊断为双膝关节炎,未予特殊治疗。本院双能x射线骨密度检查示T值:L1-4为-2.8,左侧股骨颈为-2.9,全髋为-2.6;X线检查(图1)示:T12、L1压缩性骨折,双侧胫腓骨密度不均,股骨、骨盆构成骨可疑低密度影,提示严重骨质疏松。99Tcm-MDP全身骨显像(图2)示多发性椎体及肋骨病变,双侧膝关节病变。

既往史

患者既往有肝炎、肝硬化病史,2006年开始口服阿德福韦酯10mg/d、拉米夫定各100mg/d治疗至今。体格检查:双侧膝关节及腰椎、肋骨压痛,伴活动轻度受限。未发现其他阳性体征。

辅助检查

血常规WBC3.93(4~10)×109/L,PLT53(125~350)×109/L;碱性磷酸酶301(50~135)U/L。骨髓涂片细胞形态未见明显异常。血清蛋白电泳未见单克隆抗体升高;免疫固定电泳、尿本周蛋白电泳、骨髓流式细胞检测未见明显异常,PTH、空腹血糖、甲状腺功能、免疫抗体、类风湿指标、血红细胞沉降率、肿瘤指标均未见明显异常。尿常规:尿糖++,尿蛋白++,潜血+。电解质:钾3.41(3.5~5.3)mmo]/L,磷0.69(0.87~1.45)mmol/L,氯114.50(99.0~110.0)mmol/L,钙2.25(2.10~2.55)mmol/L;提示低钾、低磷、高氯。25-羟基维生素D为21.08(正常参考值大于50)nmol/L,提示维生素D缺乏。肾功能:胱抑素C1.97(0.6~1.55)mg/L,β微球蛋白5.8(0.8~2.8)mg/L,肌酐150.9(39.8~134.0)μmol/L;提示:肾功能不全。血气分析:HCO3-为17.70(35~45)mmol/L,提示代谢性酸中毒。

【诊治过程】

初步诊断

范可尼(Fanconi)综合征。

病例来源:爱爱医

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杏****阳 新手达人

多谢多谢学习了,加油