摘要 病案介绍 诊治过程
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罕见病因导致步态不稳

发布人:

吴***刚其他医务者

更新时间:2016-12-21 17:02

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病例摘要

【基本信息】男,32岁

【病案介绍】

主诉

32岁男性,巴西裔

现病史

表现为亚急性脑病和步态不稳

查体

患者存在全身性肌张力障碍和嗜睡。

辅助检查

头颅MRI检查显示弥漫性对称性白质脑病,而基底节区域未见明显异常。此后患者接受了遗传学检查,遗传分析表明SLC19A3基因c.74dupT和c.980-14A的杂合突变,因而出现硫胺素转运蛋白缺乏。

【诊治过程】

诊治经过

在使用高剂量的硫胺素替代治疗后,患者的神经功能出现显著改善。

病例来源:爱爱医

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