NPC1和NPC2两种病变进行区分1例

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更新时间：2018-05-12 10:25

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病例摘要

【基本信息】女

【病案介绍】

主诉

患者女，白种人，经**自然娩出。

现病史

2个月时，她发生了新生儿黄疸型肝炎。黄疸消退。3岁时，该患者出现了肝脾肿大。不存在神经或畸形特征。

辅助检查

外周血涂片显示无异常以及无外周血淋巴细胞异常空泡。骨髓穿刺液中可见散在的大型泡沫样巨噬细胞（图A-E），这些细胞包含了大小多变的液泡，有些还夹杂着核碎片和杂质包裹体。

【其他】

【问题】根据病理涂片及患者表现，您认为该患者最可能的诊断是什么？
【讨论】这些特征几乎与尼曼匹克C型（NP-C）相一致。虽然NP-C在临床、生化和基因上与NP-A不同，但形态学很难将两者区分。NP-C的存储细胞通常液泡大小的可变性更大，更可能含有核碎片或夹杂物，并且不存在外周血淋巴细胞空泡化。NP-C确诊需 oxysterol测量、filipin染色或存在明确的NPC1和NPC2突变。

病例来源：爱爱医

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