【病案介绍】
主诉
患者，男，8岁
以左下肢无痛性跛行2年、加重1个月来诊。
现病史
家长于2年前发现患儿行走稍微跛行，跑步时明显，因无任何不适及疼痛，而未予重视，未曾就诊。近1个月跛行情况加重，无明显诱因，无外伤及疼痛，无家族遗传病史。查体发现左下肢较对侧短缩2CM，双侧臀纹不对称，表面肤色正常，无压痛及纵向扣击痛，左髋外展内旋轻度受限，膝踝诸关节活动良好，下肢肌力、感觉及足趾循环良好，Trende-lenburg征阳性。
查体
患儿身材矮小，前额凸起，前囟仍未闭合，下颌窄小，但牙齿排列整齐，对合规整。双侧肩部变窄，呈下垂状，胸廓呈锥形，双侧锁骨外侧2／3缺如呈条索状（图1a），仅能触摸到锁骨胸骨端（图1b），双肩活动正常，极度内收时肩部更窄，余未见异常。
辅助检查
颅骨正侧位X线检查：颅顶骨骨板变薄，颅骨横径增大，底部相对狭窄，囟门大而不闭，颅缝增宽分离，可见颅缝间骨。上颌骨发育不全，上颌窦狭小。头面不成比例，两侧眼眶分离过远，硬腭狭小而高拱（图1c）。锁骨发育不全，锁骨骨干和肩峰端缺如，肩胛骨发育较小且上移，肩峰、喙突及肩关节盂发育不良（图1d）。骨盆X线片显示耻骨联合化骨不全，间隙增宽，左髋内翻，股骨近端骨骺发育不良，股骨颈骺板由水平位变为垂直位，颈干角变小，髋关节对应关系良好（图1e）。血常规和生化检查无异常，染色体检查提示有异常改变。
病例来源：爱爱医
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