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成骨不全症一家系7例

r****n其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:10

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病例摘要

【基本信息】女,19个月

【病案介绍】

主诉

女性,年龄为19个月
因“左腿胫骨骨折1d”于2013-10-04入青岛市城阳古镇正骨医院治疗。

现病史

患儿12个月时因摔倒发生右腿胫骨骨裂,15个月时因滑倒发生右尺骨骨折。

查体

体质量为9.2kg,身高为76cm,四肢短,智力发育正常,额骨宽且向前突出,枕骨向后突出,前囟已闭,头围为45cm,头部左右径为15cm,前后径为13cm,双眼巩膜呈淡蓝色,听力正常,心、肺、腹查体(-),肌力、肌张力正常。

辅助检查

X射线摄片结果提示为左腿胫骨斜型骨折(图1)。ALP为181U/L(正常值为<500U/L),血钙及磷均在正常值范围内。甲状旁腺激素、生长激素水平均正常。

【诊治过程】

诊治经过

入院后给予患儿手法复位后石膏外固定治疗,治疗7d后病情稳定出院,出院后2周复查X射线摄片结果示骨折处对位良好,出院后4个月骨折完全恢复。为进一步明确诊断,患儿到青岛市市立医院门诊就诊,经采集病史并根据患儿及其家族特殊病史,高度怀疑患儿为成骨不全症(OI)。

诊断结果

左腿胫骨骨折。

【其他】


【家族史】 患儿母亲为蓝巩膜,2~3岁时因摔倒发生上臂骨折,8~9岁时因跳绳发生足踝骨折,20岁时因摔倒致右手鹰嘴骨折;父亲正常;外曾祖母、外祖母、2位姨外祖母及其中1位姨外祖母之子均为蓝巩膜,除该子外,其余4人均有骨折病史。全家族无听力异常及皮肤改变,牙龄发育正常入院。

病例来源:爱爱医

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