【病案介绍】
主诉
男，8岁
因双膝关节畸形，伴弓背行走，于2014年4月5日来中国人民**海军总医院儿科就诊。
既往史
2岁时发现患儿弓背行走，且出现“X”形腿，智力正常，无腿痛及背痛，未予特殊处理，后渐加重。
查体
身高119cm(较同龄人偏矮)，前额宽大，鼻梁低平，颈短，侏儒体型，跛行状态，腭弓高，轻度肋骨下端向内，心肺未见异常征象，肝脾未扪及，骨盆发育较小，四肢指趾短粗，重度X形腿，髋内翻畸形，膝外翻畸形，脊柱腰椎前凸，胸椎后凸，轻度侧弯，余未见阳性体征。
辅助检查
智力测试、视频脑电图、肝脾超声、血尿遗传代谢、黏多糖酶学均未见异常。X线检查：①双手掌骨近端、远端变尖，指骨干骺端扩张，掌骨、指骨明显短粗，双侧尺桡骨远端未见明显异常；②双侧胫腓骨干骺端扩张，结构紊乱，密度增高，且左侧胫骨远端干骺端内侧缘呈刺状突出，关节间隙未见狭窄；③胸骨密度不均，骨质钙化不均，可见斑点状密度增高影，诸椎体变扁，椎间隙增宽，椎弓根变长，侧位椎体变扁，前缘呈楔形改变。Sanger法基因检查：COL2A1未见异常，TRPV4、NXX3-2杂合突变。基因测序峰图(见图1、2)。骨代谢生化检查：N端骨钙素、β-胶原降解产物升高，25-羟基维生素D3降低，Ⅰ型前端胶原N端肽正常。
病例来源：爱爱医
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