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Wilson病的皮质囊性坏死一例

l****g其他医务者

更新时间:2018-05-18 10:38

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病例摘要

【基本信息】男,十余岁

【病案介绍】

主诉

一名十余岁的少年

现病史

在8岁时基于角膜色素环、低铜血症、低血浆铜蓝蛋白血症和24小时尿铜含量增加被诊断为Wilson病。患者最初的症状是过度流涎、构音障碍、笔迹变化、行走困难。初期使用青霉胺治疗,由于神经系统症状恶化,患者父母让他停止了用药。 此后患者病情逐渐恶化,患者变得无法运动和说话,并在未来的一年由于严重全身性肌张力障碍而坐轮椅。患者随后开始使用增加剂量的D-青霉胺,并且使用硫酸锌和苯海索作为姑息治疗。在第二次尝试用药后,患者的病情最初出现了恶化,随后部分得到缓慢的恢复。 一年后,患者出现了右侧肢体局灶性痫性发作,此后出现继发性全身发作。患者开始接受左乙拉西坦治疗。为了更好地控制癫痫,此后又加入了奥卡西平。 患者目前无法站立、行走、说话,同时四肢均有明显肌张力障碍。不过患者的吞咽功能有所恢复,此后不必再接受经皮内镜胃造瘘口的喂食。

辅助检查

患者的脑部MRI显示广泛的双额皮质和皮质下囊性软化灶,并且出现脑回变薄和代偿性侧脑室扩大(见图)。双侧纹状体高信号及体积缩小同样可见。本例患者的中脑和小脑半球并未见到异常。这种影像学表现虽然罕见,不过同样在Wilson病的病例中有所报道。 图A:MRI轴位T2WI图像显示广泛的双额皮层和皮层下囊性改变,双侧额叶脑室周围皮质下白质和深部白质软化的弥漫性融合高信号,侧脑室扩张。图像上同样可以看到皮质萎缩性改变。 图B:冠状位FLAIR像显示基底节的额外受累,并伴有皮质改变。双额胶质增生的类似发现也可看到。此外,还可看到壳核的细微高信号影(箭头)。

【其他】


【诊断要点】 癫痫发作可能与皮质病变相关,并且同样已有报道。广泛的皮质坏死可能是这种情况下预后不佳的因素之一。

病例来源:爱爱医

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