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X-连锁高IgM综合征1例

爱****籍其他医务者

更新时间:2018-05-26 15:11

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病例摘要

【基本信息】男,3岁1个月

【病案介绍】

主诉

患儿,男,3岁1个月
因反复发热4个月,再发6d于2014年9月7日入院。

现病史

患儿4个月前因接种“流感疫苗”后出现发热,体温在38.0℃左后,无咳嗽或腹泻,于当地诊所静脉滴注头孢类抗生素(具体不详)7d后体温降至正常,但停药3d后再次发热,再次于当地社区医院输注头孢类抗生素(具体不详)5d体温正常,以后每隔3~5d反复发热,体温波动在38℃~39℃左右,每次持续10至20d,伴轻微咳嗽,无皮疹和关节肿痛,无头痛、呕吐、腹痛、腹泻、尿频、尿急和尿痛等表现。12d前(2014年8月28日)曾入住我院,当时查血常规:WBC6.31×109/L、中性粒细胞绝对值0.88×109/L、RBC5.01×1012/L、HB110g/L、PLT334×109/L,CRP68.89mg/L;二便常规、肝肾功、心肌酶、血沉、血培养、TORCH、肥达试验、胸片均未见异常。诊断为:(1)脓毒症;(2)继发性粒细胞缺乏症。予静脉滴注头孢噻肟钠和热毒宁、口服利血生和维生素B4等治疗5d,体温平稳3d后于2014年9月2日出院。出院前复查CRP正常(6.91mg/L),血常规WBC6.39×109/L、中性粒细胞绝对值0.45×109/L、RBC4.7×1012/L、HB104g/L、PLT302×109/L。出院次日晚上再次出现发热,最高温度为39.5℃,伴寒颤,在当地医院输液5d(具体不详)无效,遂再次入院。患儿系G1P1,足月剖腹产,无产伤和窒息史。生长发育正常,按时预防接种。半岁以内健康。半岁后经常发热、反复呼吸道感染,每年约患“急性扁桃体炎”或“咽炎”8次,患“支气管炎”2次,无“中耳炎”或“肺炎”病史,无传染病和药物过敏史。

查体

T:39.6℃,P:126次/分,R:30次/分,BP:100/75mmHg
体重16kg,身高105cm。发育正常,营养中等,神志清、精神萎靡,热病容,呼吸稍促。无皮疹、色素沉着或脱失,浅表淋巴结无肿大。颈软,口腔黏膜见白色膜状物,不易拭去,无疱疹和溃疡,咽部充血,扁桃体I度大;双肺呼吸音粗,无啰音,心脏查体未见异常。腹部软,无压痛,肝脾不大,四肢和神经系统无异常。

辅助检查

血常规:WBC4.41×109/L、中性粒细胞绝对值0.93×109/L、RBC4.34×1012/L,HB100g/L、PLT250×109/L,CRP185.35mg/L,免疫球蛋白定量IgG0.86g/L、IgAT纯合突变,该突变将导致氨基酸发生G227V。患儿自确诊后规律服用复方磺胺甲恶唑预防卡氏肺孢子菌感染,每月定期输注静脉注射用人免疫球蛋白400mg/kg治疗。目前已随访3个月,未再出现发热。最近1次血常规(2014年12月12日)WBC4.42×109/L、中性粒细胞绝对值0.31×109/L、RBC4.8×1012/L、HB110g/L、PLT207×109/L,免疫球蛋白定量IgG6.24g/L、IgA

【其他】


【家族史】 患儿有2个舅舅幼年时去世,均有反复发热病史,父母无类似病史,家族中无肿瘤和血液病病史。

病例来源:爱爱医

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西*** 我爱企鹅

学习了,感谢楼主分享!

q****7 新手达人

不错,学习了,很有借鉴意义