主诉

患儿，男，3岁1个月
因反复发热4个月，再发6d于2014年9月7日入院。

现病史

患儿4个月前因接种“流感疫苗”后出现发热，体温在38.0℃左后，无咳嗽或腹泻，于当地诊所静脉滴注头孢类抗生素（具体不详）7d后体温降至正常，但停药3d后再次发热，再次于当地社区医院输注头孢类抗生素（具体不详）5d体温正常，以后每隔3~5d反复发热，体温波动在38℃~39℃左右，每次持续10至20d，伴轻微咳嗽，无皮疹和关节肿痛，无头痛、呕吐、腹痛、腹泻、尿频、尿急和尿痛等表现。12d前(2014年8月28日)曾入住我院，当时查血常规：WBC6.31×109/L、中性粒细胞绝对值0.88×109/L、RBC5.01×1012/L、HB110g/L、PLT334×109/L，CRP68.89mg/L；二便常规、肝肾功、心肌酶、血沉、血培养、TORCH、肥达试验、胸片均未见异常。诊断为：(1)脓毒症；(2)继发性粒细胞缺乏症。予静脉滴注头孢噻肟钠和热毒宁、口服利血生和维生素B4等治疗5d，体温平稳3d后于2014年9月2日出院。出院前复查CRP正常(6.91mg/L)，血常规WBC6.39×109/L、中性粒细胞绝对值0.45×109/L、RBC4.7×1012/L、HB104g/L、PLT302×109/L。出院次日晚上再次出现发热，最高温度为39.5℃，伴寒颤，在当地医院输液5d（具体不详）无效，遂再次入院。患儿系G1P1，足月剖腹产，无产伤和窒息史。生长发育正常，按时预防接种。半岁以内健康。半岁后经常发热、反复呼吸道感染，每年约患“急性扁桃体炎”或“咽炎”8次，患“支气管炎”2次，无“中耳炎”或“肺炎”病史，无传染病和药物过敏史。

查体

T：39.6℃，P：126次/分，R：30次/分，BP：100/75mmHg
体重16kg，身高105cm。发育正常，营养中等，神志清、精神萎靡，热病容，呼吸稍促。无皮疹、色素沉着或脱失，浅表淋巴结无肿大。颈软，口腔黏膜见白色膜状物，不易拭去，无疱疹和溃疡，咽部充血，扁桃体I度大；双肺呼吸音粗，无啰音，心脏查体未见异常。腹部软，无压痛，肝脾不大，四肢和神经系统无异常。

辅助检查

血常规：WBC4.41×109/L、中性粒细胞绝对值0.93×109/L、RBC4.34×1012/L，HB100g/L、PLT250×109/L,CRP185.35mg/L，免疫球蛋白定量IgG0.86g/L、IgAT纯合突变，该突变将导致氨基酸发生G227V。患儿自确诊后规律服用复方磺胺甲恶唑预防卡氏肺孢子菌感染，每月定期输注静脉注射用人免疫球蛋白400mg/kg治疗。目前已随访3个月，未再出现发热。最近1次血常规(2014年12月12日)WBC4.42×109/L、中性粒细胞绝对值0.31×109/L、RBC4.8×1012/L、HB110g/L、PLT207×109/L，免疫球蛋白定量IgG6.24g/L、IgA

【家族史】 患儿有2个舅舅幼年时去世，均有反复发热病史，父母无类似病史，家族中无肿瘤和血液病病史。