【 一般资料】 患者男21岁
患者女29岁
【 主诉】 右下肢及右足间歇性疼痛，活动受限10余年，劳累后加重。
右肩关节及右上肢隐痛伴右肩关节及肘关节活动障碍3年余。
【 体格检查】 一般情况可，发育良好，智力正常，右下肢及右足肿胀、局部不规则隆起，右小腿皮肤紧张、发亮，但无充血，皮肤表面温度正常，右足趾活动及血液循环好，足背动脉搏动可，触诊局部高低不平，轻压痛，右踝关节活动稍受限，各肌群肌力正常，心肺无异常。否认家族遗传病史。
一般情况可，右上肢肿胀，皮肤紧张、发红，弹性差，皮温不高，触诊右上肢高低不平，肌肉软组织似有橡皮感，右肘关节较对侧粗，局部外凸，关节活动稍受限。
【 辅助检查】 血钙、血磷、碱性磷酸酶、血沉、类风湿因子正常。X线片示右锁骨、肩胛骨、肱骨、第六肋、第一掌骨、骶骨、髂骨、耻骨、股骨、胫腓骨及足诸骨均见骨质增生硬化，呈不规则斑片状、条状、团片状致密影，右肱骨、股骨骨皮质增生硬化以外侧明显，病变以向髓腔内发展为主，髓腔变窄或消失，骨小梁消失，似蜡油流过样，骨皮质外缘光滑；病变诸骨未见明确骨质破坏征象；各关节关节面尚光滑，关节间隙清晰；周围软组织未见异常密度影（图1A-1G）。右股骨、胫腓骨骨干增粗，胫腓骨有弯曲变形（图1D-1F）；心肺、腰骶椎、头颅及左侧胸、肢体、骨盆诸骨未见异常。 
X线片示右肱骨、桡骨骨干增粗并见不规则条状、斑片状、团片状骨质增生硬化，病变以向髓腔内发展为主，髓腔变窄或消失，骨小梁消失，肱骨下端硬化区向皮质外延续，右肩关节及肘关节间隙未见异常（图2A、2B）。
【 诊断】 蜡油样骨病。
【 诊断要点】 图1A-1G男，21岁，蜡油样骨病。X线片（A-G）右锁骨、肩胛骨、肱骨、第六肋、第一掌骨、骶骨、髂骨、耻骨、股骨、胫腓骨及足跗骨、跖骨、趾骨骨质增生硬化，各关节关节面尚光滑，关节间隙清晰，周围软组织未见异常密度影。（D，E，F）右股骨、胫腓骨骨干增粗，胫腓骨有弯曲变形。
图2A-2B女，29岁，蜡油样骨病。X线片示右肱骨、桡骨骨干增粗并多发不规则条状、斑片状、团片状骨质增生硬化，肱骨下端硬化区向皮质外延续，右肩关节及肘关节间隙未见异常。
【 家族史】 否认家族遗传病史。
【 初步诊断】 X线诊断：蜡油样骨病。