【 一般资料】 患者，女，29岁
【 主诉】 因“反复腹痛1个月，加重伴黑便3d”入院。
【 现病史】 上腹部呈持续性隐痛不适，伴纳差，入院前3d出现腹痛加重伴解柏油样便，发病以来消瘦明显，体质量减轻约2.5kg。
【 既往病史】 既往体健，家族中无患相同疾病史，无烟酒及其他不良嗜好。
【 查体】 入院后体检：一般状态可，皮肤、黏膜色泽正常，未见黑色素癍及瘤，未触及淋巴结肿大，腹部平坦，上腹部轻压痛，无反跳痛，未触及包块。
【 实验室检查】 白细胞4.7×l09/L，红细胞3.38×l012/L，血红蛋白95.0g/L。大便潜血阳性。肿瘤标志物：CA19-9：27.2KU/L（0～37KU/L），CEA：2.60μg/L（0～5μ/L）。
【 诊断】 入院诊断：1.上消化道出血查因：消化性溃疡并出血？消化系统肿瘤并出血？2.中度贫血。
最后诊断为：胃底原发性恶性黑色素瘤并出血。行胸腹部CT平扫加增强扫描检查示胃底部可见一高低密度混杂结节影，大小3.5cm×4cm×2.5cm，不均匀强化，边缘欠清晰，并肝肺内、肋骨多发转移。考虑因发生肺、骨等多处转移，丧失手术时机，予CVD（顺铂+长春新碱+达卡巴嗪）方案正规化疗。正规化疗3个疗程后病情仍持续恶化出现脑转移，患者要求终止化疗，于1年后患者因出现恶病质死亡。
【 治疗经过】 立即予以补液、抑酸、止血等治疗。患者腹痛较前好转，无排黑便，病情好转。肠镜检查示全大肠黏膜未见明显异常。行胃镜检查：胃底部近贲门口见一大小约2.5cm×3cm×2cm隆起不规则形肿物，呈暗红色，表面黏膜糜烂、溃疡形成并附有血痂（见图1），对肿瘤进行大体观察并多点深部取活组织检查。活检标本经10%中性甲醛溶液固定，常规石蜡包埋，4μm厚连续切片。HE染色，采用EliVision法分别进行CEA、HMB45、S-100、Melan-A等免疫组化染色（所用一抗和EliVision试剂盒均购自福建迈新公司），电子显微镜下观察。镜下见肿瘤细胞弥漫性片状分布，细胞呈多形性，上皮样或梭形，胞质丰富，细胞核呈空泡状，并有明显的核仁，核分裂象易见，肿瘤细胞内见少量黑色素颗粒（见图2）。病理组织学检查示肿瘤细胞呈多边形或上皮样形，核分裂象易见，见少量黑色素颗粒。免疫组化检查见肿瘤细胞中HMB45、S-100蛋白均呈阳性表达，而Cytokeratin、EMA均呈阴性表达（见图3～4）。