主诉

患儿,女,1岁8个月
因呕吐3天,咳嗽气促2天,嗜睡、发热1天入院。

现病史

患儿于入院前3天无明显诱因出现非喷射性呕吐,次日开始阵咳伴气促,1日后出现嗜睡并发热,体温达38.8℃,并渐转为昏睡,即入院。患儿病后无抽搐、腹泻。否认病前不洁饮食、毒物药物接触史及头颅外伤史。

个人史

第二胎,足月顺产,生后无窒息,出生体重3200g,新生儿期体健,母乳喂养,4月龄起添加辅食,智力体力发育同正常同龄儿。生后11个月时曾患“肺炎”,在当地住院治疗7天好转出院。

查体

T：36.1℃，P：130次/分，R：40次/分，BP：12/8mmHg
kPa(1mmHg=0.133kPa)。发育营养中等,浅昏迷状,呼吸稍深长急促。皮肤弹性稍差,卡疤(+)。头围44.5cm,前囟已闭,眼窝稍凹陷,双瞳孔对光反射迟钝,双鼻唇沟对称,唇稍干,咽反射弱,颈抵抗(±)。双肺呼吸音粗,无罗音,心音有力,肝肋下剑下均2.5cm,质中边锐,脾未及。四肢肌张力偏低,双侧膝腱反射减弱,余腱反射正常引出,双巴氏征(±),克氏征、布氏征(-)。
血常规WBC4.3×109/L,N0.78,L0.20,M0.02,Hb122g/L,PLT170×109/L。尿常规pH6.2,比重1.025,葡萄糖(-),酮体(+++),蛋白(-),镜检(-)。血气分析:pH7.299,PaCO210.8mmHg,PaO2187.1mmHg,HCO3-std11.6mmol/L,BE(B)-17.8mmol/L。血生化:Na129.9mmol/L,CO2CP5.6mmol/L,阴离子间隙(AG)24mmol/L,尿素氮(BUN)8.4mmol/L,肌酐(Cr)80μmol/L,GS7.22mmol/L,ALT13.4IU/L,AST25.5IU/L,乳酸1.9mmol/L,余血电解质、骨代谢、心肌酶、血脂均正常。血氨190μmol/L(参考值:《54μmol/L)。血沉、C反应蛋白均正常。血培养无菌生长。脑脊液细胞数2个/μl,糖5.0mmol/L,氯化物649mg/dl,蛋白53.2mg/dl。病毒抗体及菌体抗原均(-),普通培养(-)。头颅CT平扫未见异常。脑电图异常,背景活动见全区低中幅及少量高幅慢波,顶区似有少许睡眠纺锤波,**后全区可见普遍0.5c/s、部分1.0～1.5c/sδ活动,波幅范围150～260μv。PPD1u(-)。X线胸片:两肺纹理多,无具体片影,心膈(-)。腹B超:肝大肋下2cm,实质回声均匀;双肾偏大,形态正常,回声增强(同肝)。双肾上腺未见异常。血尿毒物检测(-)。

诊治经过

入院后予患儿补液、纠正脱水酸中毒、抗感染、限蛋白饮食等治疗,但患儿很快进入昏迷状态,脱水酸中毒顽固难以纠正,pH最低达6.9,ALT进行性升高至189IU/L,AST升至612IU/L,最终出现休克,多脏器功能衰竭,虽经多方抢救并行气管插管,仍于入院第4天死亡。因家长不同意尸检,仅行肝穿检查。光镜病理结果显示部分肝细胞胞浆微囊泡状变性,部分核空染,汇管区少量淋巴细胞浸润,苏丹Ⅲ染色可见脂肪颗粒;电镜示肝细胞中充满大量高度肿胀的线粒体,嵴断裂,基质密度下降,线粒体内未见特殊颗粒,肿大线粒体间有少量大脂滴分布,其他细胞器减少,未见高密度线粒体存在。

诊断结果

为甲基丙二酸血症(MMA)。

【家族史】 父母非近亲结婚,均体健。母G2P1,第一胎自然流产,第二胎为本患儿,孕1月余曾先兆流产,经“保胎”治疗好转。余家族史无特殊。