主诉

患者，女性，50岁，8年前体检时发现肝功能异常，未曾诊治。

现病史

4年前体检再次查出其血清氨基转移酶水平较高，遂就诊于我院，经组织病理检查确诊为原发性胆汁性肝硬化-自身免疫性肝炎（PBC-AIH）重叠综合征。经过4年的治疗，患者情况已大为好转。现将其诊治的主要经过及相关体会与读者共享。患者有乏力、皮肤瘙痒、关节痛及黄疸等表现。

辅助检查

血白细胞8.3×109/L，血红蛋白123g/L，血小板145×109/L，红细胞沉降率（ESR）60mm/h，血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）77IU/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）80IU/L，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）792IU/L，碱性磷酸酶（ALP）408IU/L，总蛋白（ＴＰ）85.4g/L，白蛋白（ＡＬＢ）41.3g/L，总胆红素（TBIL）35.2μmol/L，直接胆红素（DBIL）15.04μmol/L，胆固醇7.31mmol/L，总胆汁酸17.6μmol/L，凝血酶原活动度149％，透明质酸（HA）＞1000ng/L，免疫球蛋白G（IgG）18.1g/L（正常值7.23～16.85g/L），IgM4.2g/L（正常值0.63～2.77g/L），IgA3.31g/L(正常值0.69～3.82g/L)，抗核抗体（ANA）阳性，其滴度＞1∶1000，抗线粒体抗体（AMA）阳性，其滴度＞1∶1000，抗线粒体抗体M2（AMA-M2）阳性，抗平滑肌抗体（SMA）阴性，抗肝肾微粒体抗体（LKM）阴性，抗可溶性肝抗原/肝胰抗原抗体（SLA/LP）阴性，抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阴性，甲型肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎及戊型肝炎病毒抗体均呈阴性，抗EB病毒抗体(EBV-IgM)与抗巨细胞病毒抗体(CMV-IgM)亦呈阴性。B超检查提示，肝左叶肋间厚7.7cm，右叶斜径11.7cm，光点反射欠均，血管走行不清，门静脉内径0.96cm，脾肋间厚3.4cm。

诊断结果

原发性胆汁性肝硬化（PBC）

【既往病史】 患者无烟酒嗜好、无肝损伤药物接触史。
【分析讨论】 患者为中年女性，AMA及AMA-M2阳性，B超检查显示胆系正常，但其ANA＞1∶1000，且Ig***平升高，AST与ALT水平亦有升高，尽管低于5倍正常上限（ULN），仍应考虑自身免疫性肝炎（AIH）的可能，须行肝脏活组织检查以明确诊断。此外，该患者ALP与GGT水平明显升高，应除外原发性硬化性胆管炎（PSC）。PSC主要见于男性，可伴有炎性肠病，部分患者ANCA阳性。该患者的临床表现不支持PSC的诊断，但仍需要进一步的胆道造影，以排除其可能性。同时，还需与自身免疫性胆管炎（AIC）相鉴别，AIC的主要表现为小胆管损害，类似于PBC，但AMA及AMA-M2阴性，且肝细胞损害明显，表现为氨基转移酶水平升高。首次肝活检病理结果几乎所有汇管区均有炎症扩大，并相互连接，汇管区内有单个核细胞的中重度浸润，浆细胞多见，界面炎明显（图1）。多数汇管区轻度纤维增生，小动脉分支缺乏伴随的小胆管，周围细胆管反应性增生伴中性粒细胞浸润（图2）。汇管区周围肝细胞轻度胆盐淤积性损伤，偶见毛细胆管内胆栓。小叶内散在小坏死灶，部分肝细胞增生，呈双核或三核。首次病理诊断PBC-AIH重叠综合征