主诉

1例56岁女性患者，
因“气短，双下肢水肿，杵状指趾2年，加重1年，伴咯血2个月”入院。

现病史

患者于2年前无明确诱因出现心悸、活动后气短、咳嗽，咳白色泡沫样痰，偶带血丝，渐出现双下肢可凹性水肿，杵状指趾。1年前上述症状加重，夜间不能平卧。于外院查血色素80~91g/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）50U/L，白蛋白水平低（33g/L），球蛋白42g/L，低氧血症（PO251.1~75.3mmHg，SaO282.6%~95.2%，PCO229.2~37.2mmHg），心电图（ECG）示频发多源室性早搏，ECHO示全心扩大，左室下、后壁运动稍减弱，轻度肺动脉高压。外院诊断为“贫血性心脏病、全心衰、频发室早、心功能Ⅲ级”。给予抗心衰治疗后患者水肿消失，仅能慢走，平时自服利尿剂。2个月前患者心悸、气短加重，咳嗽剧烈时痰中带鲜血，双下肢水肿加重，夜间不能平卧，外院考虑“肺栓塞可能”，给予低分子量肝素2次，出现鲜红血便，遂停抗凝治疗，转至我院。

查体

T：36.5℃，P：81次/分，R：22次/分，BP：124/41mmHg
查体面色晦暗，贫血貌，肝脏、蜘蛛痣，杵状指趾（图1）。颈静脉怒张，右锁骨上窝颈静脉瘤样扩张（图2），鼻根部静脉扩张。双肺呼吸音清。心界扩大，律不齐，可闻及早搏，肺动脉听诊区第二心音亢进，三尖瓣听诊区可闻及2/6级收缩期杂音。肝肋下未触及，肝颈静脉回流征和移动性浊音可疑阳性。双下肢可凹性水肿，无周围血管征。

辅助检查

实验室检查血常规：红细胞3.08×109/L，血色素70~72g/L，红细胞平均体积81.2fl，红细胞平均血红蛋白量23.4pg，红细胞平均血红蛋白浓度288g/L，血小板115×109/L。便潜血持续阳性。尿常规未见异常。血生化：血钾3.3mmol/L，血钠142mmol/L，血氯109mmol/L。血糖4.6mmol/L，血清铁11ng/ml,铁蛋白80μg/dl，总铁结合力291μg/dl，转铁蛋白饱和度27%。ALT12U/L，白蛋白37g/L，总胆红素18.3μmol/L，直接胆红素7.2μmol/L,肌酐103μmol/L（肌酐清除率40ml/min），尿素氮10.41mmol/L。D-dimer1396μg/L。肝炎指标：乙肝5项、丙肝抗体阴性。免疫学指标:ANA1∶160（+），抗双链DNA、抗中性粒细胞胞浆抗体均阴性，抗线粒体2型抗体1∶640（+），滴度≥200RU/ml。γ球蛋白27%，血沉40mm/第1h，C反应蛋白3mg/L。甲状腺功能正常。血气分析：卧位pH7.462，PO244.7mmHg，PCO230mmHg，SaO276.3%肺内分流42.7%；立位pH7.462,PO245.4mmHg，PCO228.3mmHg，SaO275.3%肺内分流43.9%。脑钠肽（BNP）865pg/ml。骨髓穿刺：部分红细胞中心淡染区扩大。影像学检查ECG：频发室性早搏。腹部B超：肝回声不均，肝位置下移，胆囊壁稍增厚，少量腹水，脾切除术后，下腔静脉及3支肝静脉扩张，门静脉未见明显异常。腹、盆腔CT：肝硬化，脾切除术后，盆腔积液。胸部高分辨CT：全心扩大，肺动脉主干增宽，双肺血管纹理增粗（图3），前降支及右冠脉壁钙化，主动脉壁钙化，两侧叶间胸膜增厚。ECHO：全心增大，以双心房为主。主肺动脉增宽，左室后壁基部及前间隔基部变薄、无运动（图4A），余左室阶段运动代偿性增强，左心室舒张末期内径56mm，左室射血分数70%，左室顺应性降低。右室运动正常，三尖瓣中重度关闭不全，轻度肺动脉高压（肺动脉收缩压47mmHg）。瓣膜无增厚。下腔静脉增宽，吸气时内径无明显变化（图4B）。对比增强ECHO：从上肢静脉注入振荡生理盐水，右房首先显影，4~5个心动周期后，自肺静脉至左房内可见微气泡显影（图5）。

诊治经过

给予吸氧、利尿等治疗，患者症状好转，治疗肝硬化所致肺血分流须肝移植，患者未接受。利用激素或免疫抑制剂治疗原发病，因太晚无法启用。患者经吸氧、利尿、抑酸和保护胃黏膜等对症治疗后，全身症状好转，双下肢水肿消退，可耐受日常活动。

【既往病史】 既往史20余年前，患者间断出现皮肤瘀斑、牙龈出血，查血小板减少，抗核抗体（ANA）1:160（+），抗线粒体2型抗体高滴度1∶640（+），诊断不详。5年前和6年前患者两次大量呕血，查全血细胞减少，肝炎病毒指标均阴性，外院诊断为肝硬化伴门脉高压，巨脾（18cm×11cm），食管-胃底静脉曲张，行脾切除+贲门胃底周围血管离断术，脾脏病理检查示慢性淤血性脾肿大，术后不规律随诊，未出现呕血，血色素80~90g/L。无高血压史，不嗜烟酒，无长期打鼾史。家族史父亲患有肝硬化、肝癌，疑因消化道出血去世。