主诉

患儿，女，2岁6个月。
因“间断发热1月，尿黄眼黄半月”于2011年6月24日入院。

查体

T：37.3℃，P：96次/分，R：23次/分，BP：100/70mmHg
神志清楚，精神稍差，查体合作，皮肤巩膜轻度黄染，肝脏阳性，无蜘蛛痣,心肺听诊无异常。腹软，全腹无压痛及反跳痛，肝脏肋下4cm，质韧，边沿锐，未触及包块，无触痛，脾脏肋下未触及，肝区无叩痛，移动性浊音阴性，双下肢无浮肿。

辅助检查

血常规：白细胞13.29×10^9/L,中性粒细胞8.17×10^9/L，淋巴细胞3.98×10^9/L，红细胞3.77×10^12/L，血红蛋白113g/L，血小板438×10^9/L；凝血酶原时间18.1秒，凝血酶原活动度52.1%，活化部分凝血酶时间49秒，凝血酶时间15.4秒，纤维蛋白原5.31g/L。肝功能：总蛋白58.1g/L，白蛋白33.8g/L，总胆红素111.3μmol/L，直接胆红素82.9μmol/L，丙氨酸氨基转移酶214U/L，天门冬氨酸氨基转移酶248U/L，碱性磷酸酶818U/L，γ-谷氨酰转肽酶820U/L，胆碱酯酶4500U/L;尿常规、粪常规、肾功能、电解质、血脂、血糖均正常;乙型肝炎病毒表面抗原阴性，抗乙型肝炎病毒表面抗体阴性，乙型肝炎病毒e抗原阴性，抗乙型肝炎病毒e抗体阴性，抗乙型肝炎病毒核心抗体阴性;抗HCV抗体阴性；抗HAV抗体阴性；抗HIV抗体阴性，抗EB病毒抗体阴性，抗巨细胞病毒抗体阴性，抗梅毒螺旋体抗体阴性。彩超示：肝脏轮廓清，被膜光滑，形态不规整，体积增大，肝下缘锐，肋下4.5cm，肝实质回声较密集，分布欠均匀，管系走行紊乱，肝内胆管及肝外胆管均呈囊状样扩张，以左肝为著，门脉主干内径6mm，流速0.23m/s，脾厚29mm，脾实质回声均匀，脾静脉4mm，腹腔未探及明显异常液性暗区。磁共振胰胆管成像（MRCP）检查示：肝实质信号未见明显异常，胆囊体积增大，壁不厚。肝内、外胆管囊状扩张，胰管轻度扩张。双肾及脾脏信号未见明显异常.

诊治经过

予“头孢曲松钠”抗感染治疗及予护肝治疗10天，肝功能恢复正常。后转院行手术治疗，术后恢复好，痊愈出院。

诊断结果

结合病史、症状、体征、彩超和MRCP检查，诊断为Caroli's病。

【病例摘要】 Caroli's病是一种常染色体隐性遗传病，其确切发病机制至今仍未阐明。Caroli’s病的病理学特点主要是：（1）肝脏汇管区有较多小胆管增生，胆管腔常扩张，伴有纤维组织增生；（2）汇管区门静脉小分支仍明显可见，汇管区之间常有纤维条索相连；（3）肝小叶结构正常。Caroli's病可分为I型和Ⅱ型，I型又称单发型，多伴有肝内胆管结石，临床表现为反复发生胆道感染；Ⅱ型又称为弥漫型或汇管区周围纤维化型，此型多数同时伴先天性肝纤维化，以肝脾肿大、门静脉高压、上消化道出血为特点。国内黄志强等从外科治疗角度出发，根据Caroli's病的CT表现，分为以下4型：I型为单纯型或局限型，常呈肝叶性分布，不伴肝纤维化；Ⅱ型为弥漫型，常伴有肝纤维化；Ⅲ型为弥漫型伴阶段性分布的肝内囊肿群；Ⅳ型为合并胆总管囊状扩张。
【病史】 患儿于5月24日受凉后出现发热，体温38℃，给予解热镇痛药后体温恢复正常，之后仍间断发热，体温波动在36.5℃～39.5℃之间。于半月前开始出现尿黄如淡茶水样，后尿颜色逐渐加深，并出现身黄，眼黄，大便灰白，急诊以“急性黄疸型肝炎”收住入院。患者为第二胎第二产，足月顺产，新生儿期患“病理性黄疸”，经治痊愈。
【讨论】 Caroli’s病可发生在任何年龄，好发于儿童或青少年。Caroli's病临床上常以上腹痛、发热、血白细胞增高等胆管炎、胆管结石的表现多见，可有轻度至中度黄疸，伴胆管炎时黄疸可加重。胆管炎反复发作者可并发胆汁性肝硬化;部分伴先天性肝纤维化者可出现门静脉高压症;扩张的肝内胆管也可能发生癌变。无并发症的囊肿可能长期不出现严重症状，肝功能状况一般良好。影像学检查是诊断Caroli's病的主要诊断手段。B型超声通常是首选的诊断方法，B超可见肝内胆管呈囊样或串珠样扩张，肝切面图像可见囊状，葡萄状或串珠状无回声暗区，境界清晰，后壁回声增强，囊肿沿肝内胆管走向分布，囊肿之间可见正常胆管声像图。CT检查的典型征像为“中心点征”，是在囊状阴影内的小点状组织影，平均密度低于或等于肝实质，增强后密度高于肝实质，其病理学基础是门静脉分支被胆管扩张的囊壁包绕，并在切面上呈轴位投影。MRCP可行三维胆管成像，在T1加权像时，扩张的胆管由于充满未经浓缩的胆汁，显示为低信号的囊管状结构；在T2加权像时，重序列的静态水（胆管、胰管分泌物）表现为高信号，而实质性器官为低信号，流动的血液因流空效应而无信号，因而MRCP不需造影剂即可获得良好的对比，可清晰立体显示胆管扩张的部位、大小及有无结石存在。MRCP不仅可以清晰显示肝内外胆道的改变，还可以显示肾内T2W1高信号的小囊肿和低信号的小门脉断面，表现为低密度囊中形成亮点。PTC、ERCP虽可以直接显示病变的部位、范围及程度，诊断较为有效，但二者均属有创性检查，现已不列为常规检查。手术治疗是Caroli's病的治疗方法之一，手术的目的为切除病灶、解除胆道梗阻后建立通畅的胆汁引流以控制胆道感染。其适应证为：①有明显的临床症状；②囊肿群限于一叶或一段，能以手术彻底切除；③合并有感染，肝内、外胆管结石；④合并胆总管囊状扩张；⑤疑有恶性变而尚可手术切除者。肝移植治愈Caroli's病的不断报道为本病带来了更光明的发展前景。对内科治疗效果差，反复发作胆管炎并有癌变的可能者，无特殊的有效治疗方法，预后不佳，可以考虑肝移植术。此外，对于病变弥漫累及全肝和无法单纯手术治疗者，也应多采取原位肝移植。Kaasahun报道了对Caroli’s病弥漫性病变患者成功实施肝移植的案例。因此，对分布于全肝的弥漫性Caroli’s病或左右肝管及其分支均有扩张的中央型病变的患者，主张采用肝移植术进行治疗，以获得最佳的远期疗效。对于无手术机会者可采用内科保守治疗。本例患者诊断的确立主要依据其B超和MRCP表现，结合临床，其分型属于I型，伴有肝外胆管囊状扩张。根据黄志强等的分型为IV型。患者为2岁半儿童，急性起病，临床表现与急性肝炎相似，查彩超发现肝内外胆管囊状扩张，经MRCP确认，感染控制、肝功能恢复后行手术治疗，病理学确诊为Caroli's病，因病变较局限于肝左叶，手术治疗较成功。提高认识，对疾病早诊断，早治疗非常重要。