【病案介绍】
主诉
【病例摘要】
变异型克-雅病是由朊蛋白引起的人类中枢神经系统变性疾病。临床表现不同于克-雅病，早期以精神症状为主要表现。该病例诊断变异型克-雅病的依据：中年女性，亚急性疾病，早期以精神症状为主要表现，病情进展快，3个月内死亡；发病1个月余出现小脑共济失调，发病6周出现抽动，锥体外系征以及肌阵挛；晚期出现痴呆，精神错乱，瘫痪；脑电图无克-雅病特异性改变，头颅核磁共振有特异性动态变化。但很遗憾该病例缺少病理活检。
【病史】
2011年3月初逐渐起病，开始表现为鬼神附体的体验，认为自己的灵魂被死去的先人拿走了，同时伴有记忆力下降，并逐渐加重。当时于我院门诊行头颅核磁共振、血生化以及脑电图等检查，结果均无异常，诊断为癔症；予奥氮平2.5mg/d，治疗效果不理想，2周后出现神志恍惚，记忆力减退加重，记不起家人姓名及自己生日，于起病1个月后在我科住院治疗。入院体格检查无明显异常。精神检查：意识朦胧，定向不全，对答建立困难，称“自己灵魂没有了”，感觉“**”，认知功能明显减退，否认幻觉妄想，注意力不集中，情绪偏焦虑。简易精神状态检查量表(Mini-MentalStateExamination，MMSE)评分19分，腰椎穿刺检查：脑脊液压力以及蛋白含量、细胞均正常。
现病史
【病例摘要】
变异型克-雅病是由朊蛋白引起的人类中枢神经系统变性疾病。临床表现不同于克-雅病，早期以精神症状为主要表现。该病例诊断变异型克-雅病的依据：中年女性，亚急性疾病，早期以精神症状为主要表现，病情进展快，3个月内死亡；发病1个月余出现小脑共济失调，发病6周出现抽动，锥体外系征以及肌阵挛；晚期出现痴呆，精神错乱，瘫痪；脑电图无克-雅病特异性改变，头颅核磁共振有特异性动态变化。但很遗憾该病例缺少病理活检。
【病史】
2011年3月初逐渐起病，开始表现为鬼神附体的体验，认为自己的灵魂被死去的先人拿走了，同时伴有记忆力下降，并逐渐加重。当时于我院门诊行头颅核磁共振、血生化以及脑电图等检查，结果均无异常，诊断为癔症；予奥氮平2.5mg/d，治疗效果不理想，2周后出现神志恍惚，记忆力减退加重，记不起家人姓名及自己生日，于起病1个月后在我科住院治疗。入院体格检查无明显异常。精神检查：意识朦胧，定向不全，对答建立困难，称“自己灵魂没有了”，感觉“**”，认知功能明显减退，否认幻觉妄想，注意力不集中，情绪偏焦虑。简易精神状态检查量表(Mini-MentalStateExamination，MMSE)评分19分，腰椎穿刺检查：脑脊液压力以及蛋白含量、细胞均正常。
既往史
【病例摘要】
变异型克-雅病是由朊蛋白引起的人类中枢神经系统变性疾病。临床表现不同于克-雅病，早期以精神症状为主要表现。该病例诊断变异型克-雅病的依据：中年女性，亚急性疾病，早期以精神症状为主要表现，病情进展快，3个月内死亡；发病1个月余出现小脑共济失调，发病6周出现抽动，锥体外系征以及肌阵挛；晚期出现痴呆，精神错乱，瘫痪；脑电图无克-雅病特异性改变，头颅核磁共振有特异性动态变化。但很遗憾该病例缺少病理活检。
【病史】
2011年3月初逐渐起病，开始表现为鬼神附体的体验，认为自己的灵魂被死去的先人拿走了，同时伴有记忆力下降，并逐渐加重。当时于我院门诊行头颅核磁共振、血生化以及脑电图等检查，结果均无异常，诊断为癔症；予奥氮平2.5mg/d，治疗效果不理想，2周后出现神志恍惚，记忆力减退加重，记不起家人姓名及自己生日，于起病1个月后在我科住院治疗。入院体格检查无明显异常。精神检查：意识朦胧，定向不全，对答建立困难，称“自己灵魂没有了”，感觉“**”，认知功能明显减退，否认幻觉妄想，注意力不集中，情绪偏焦虑。简易精神状态检查量表(Mini-MentalStateExamination，MMSE)评分19分，腰椎穿刺检查：脑脊液压力以及蛋白含量、细胞均正常。
辅助检查
【病例摘要】
变异型克-雅病是由朊蛋白引起的人类中枢神经系统变性疾病。临床表现不同于克-雅病，早期以精神症状为主要表现。该病例诊断变异型克-雅病的依据：中年女性，亚急性疾病，早期以精神症状为主要表现，病情进展快，3个月内死亡；发病1个月余出现小脑共济失调，发病6周出现抽动，锥体外系征以及肌阵挛；晚期出现痴呆，精神错乱，瘫痪；脑电图无克-雅病特异性改变，头颅核磁共振有特异性动态变化。但很遗憾该病例缺少病理活检。
【病史】
2011年3月初逐渐起病，开始表现为鬼神附体的体验，认为自己的灵魂被死去的先人拿走了，同时伴有记忆力下降，并逐渐加重。当时于我院门诊行头颅核磁共振、血生化以及脑电图等检查，结果均无异常，诊断为癔症；予奥氮平2.5mg/d，治疗效果不理想，2周后出现神志恍惚，记忆力减退加重，记不起家人姓名及自己生日，于起病1个月后在我科住院治疗。入院体格检查无明显异常。精神检查：意识朦胧，定向不全，对答建立困难，称“自己灵魂没有了”，感觉“**”，认知功能明显减退，否认幻觉妄想，注意力不集中，情绪偏焦虑。简易精神状态检查量表(Mini-MentalStateExamination，MMSE)评分19分，腰椎穿刺检查：脑脊液压力以及蛋白含量、细胞均正常。
【诊治过程】
初步诊断
【病例摘要】
变异型克-雅病是由朊蛋白引起的人类中枢神经系统变性疾病。临床表现不同于克-雅病，早期以精神症状为主要表现。该病例诊断变异型克-雅病的依据：中年女性，亚急性疾病，早期以精神症状为主要表现，病情进展快，3个月内死亡；发病1个月余出现小脑共济失调，发病6周出现抽动，锥体外系征以及肌阵挛；晚期出现痴呆，精神错乱，瘫痪；脑电图无克-雅病特异性改变，头颅核磁共振有特异性动态变化。但很遗憾该病例缺少病理活检。
【病史】
2011年3月初逐渐起病，开始表现为鬼神附体的体验，认为自己的灵魂被死去的先人拿走了，同时伴有记忆力下降，并逐渐加重。当时于我院门诊行头颅核磁共振、血生化以及脑电图等检查，结果均无异常，诊断为癔症；予奥氮平2.5mg/d，治疗效果不理想，2周后出现神志恍惚，记忆力减退加重，记不起家人姓名及自己生日，于起病1个月后在我科住院治疗。入院体格检查无明显异常。精神检查：意识朦胧，定向不全，对答建立困难，称“自己灵魂没有了”，感觉“**”，认知功能明显减退，否认幻觉妄想，注意力不集中，情绪偏焦虑。简易精神状态检查量表(Mini-MentalStateExamination，MMSE)评分19分，腰椎穿刺检查：脑脊液压力以及蛋白含量、细胞均正常。
诊治经过
【病例摘要】
变异型克-雅病是由朊蛋白引起的人类中枢神经系统变性疾病。临床表现不同于克-雅病，早期以精神症状为主要表现。该病例诊断变异型克-雅病的依据：中年女性，亚急性疾病，早期以精神症状为主要表现，病情进展快，3个月内死亡；发病1个月余出现小脑共济失调，发病6周出现抽动，锥体外系征以及肌阵挛；晚期出现痴呆，精神错乱，瘫痪；脑电图无克-雅病特异性改变，头颅核磁共振有特异性动态变化。但很遗憾该病例缺少病理活检。
【病史】
2011年3月初逐渐起病，开始表现为鬼神附体的体验，认为自己的灵魂被死去的先人拿走了，同时伴有记忆力下降，并逐渐加重。当时于我院门诊行头颅核磁共振、血生化以及脑电图等检查，结果均无异常，诊断为癔症；予奥氮平2.5mg/d，治疗效果不理想，2周后出现神志恍惚，记忆力减退加重，记不起家人姓名及自己生日，于起病1个月后在我科住院治疗。入院体格检查无明显异常。精神检查：意识朦胧，定向不全，对答建立困难，称“自己灵魂没有了”，感觉“**”，认知功能明显减退，否认幻觉妄想，注意力不集中，情绪偏焦虑。简易精神状态检查量表(Mini-MentalStateExamination，MMSE)评分19分，腰椎穿刺检查：脑脊液压力以及蛋白含量、细胞均正常。
【其他】
【病例摘要】
变异型克-雅病是由朊蛋白引起的人类中枢神经系统变性疾病。临床表现不同于克-雅病，早期以精神症状为主要表现。该病例诊断变异型克-雅病的依据：中年女性，亚急性疾病，早期以精神症状为主要表现，病情进展快，3个月内死亡；发病1个月余出现小脑共济失调，发病6周出现抽动，锥体外系征以及肌阵挛；晚期出现痴呆，精神错乱，瘫痪；脑电图无克-雅病特异性改变，头颅核磁共振有特异性动态变化。但很遗憾该病例缺少病理活检。
【病史】
2011年3月初逐渐起病，开始表现为鬼神附体的体验，认为自己的灵魂被死去的先人拿走了，同时伴有记忆力下降，并逐渐加重。当时于我院门诊行头颅核磁共振、血生化以及脑电图等检查，结果均无异常，诊断为癔症；予奥氮平2.5mg/d，治疗效果不理想，2周后出现神志恍惚，记忆力减退加重，记不起家人姓名及自己生日，于起病1个月后在我科住院治疗。入院体格检查无明显异常。精神检查：意识朦胧，定向不全，对答建立困难，称“自己灵魂没有了”，感觉“**”，认知功能明显减退，否认幻觉妄想，注意力不集中，情绪偏焦虑。简易精神状态检查量表(Mini-MentalStateExamination，MMSE)评分19分，腰椎穿刺检查：脑脊液压力以及蛋白含量、细胞均正常。
病例来源：爱爱医
版权声明：站所注明来源为"爱爱医"的文章，版权归作者与本站共同所有，非经授权不得转载。本站所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者,如果您认为我们的转载侵犯了您的权益，请及时通过电话（400-626-9910）或邮箱（zlzs@120.net）通知我们,我们将第一时间处理，感谢。
全部评论
又是一罕见病例，和常见的血小板相关疾病的鉴别有重要意义,值得学习
巨大血小板综合征为遗传性疾病吗？
也遇到过血小板减少的，到现在原因不明，学习了，
巨大血小板综合征的诊断要点包括自幼出血（可表现为鼻出血、齿龈出血、月经增多、皮肤出血、创伤或手术后出血等）；血小板数量减低；末梢血涂片血小板形态巨大；瑞斯托霉素诱导的血小板聚集功能低下，胶原和ADP诱导的血小板聚集功能正常；流式细胞术检测血小板膜表面糖蛋白GP-Ⅸ和GP-Ⅰb表达异常是诊断的重要依据。又是一罕见病例，和常见的血小板相关疾病的鉴别有重要意义。