我搜了一些关于这个病的资料，与大家分享一下。
1 历史回顾
197 5 年 ，美国医生Susac等发现2例女性患者，临床表现为脑病，BRAO，实验室检查均未显示任何其他疾病的证据，脑组织活检提示为治愈的血管炎，对类固醇治疗有效川。1977年美国神经病学年会宣布其为脑和视网膜微血管病变。余刚等
Su sa c综 合征最初认为是一种罕见的疾病，仅见于女性，且多为青年女性，现在男性病例也被发现。患者年龄8^-59岁，平均年龄为28岁。男女比例大约为1*3。目前本病多为单发，无明显遗传倾向，尚无基因学方面研究报道。其诱发因素、发病率、致残率、复发率，因病例数较少尚难统计。未见
死亡报道。
3 病理及发病机制
3.1 病理1979年，Susac等E1,11〕对第1例患者进行脑组织活检，发现软脑膜和皮质血管的中膜和外膜硬化，推测存在愈合的血管炎。视网膜荧光血管造影证实存在灶性视网膜动脉阻塞，不伴有栓塞的证据。整个大脑皮层呈多发的小梗死灶，胶质增生，神经元脱失，伴有皮质的血管增厚。Barker等。目前尚无尸检报道。
3.2 发病机制Susac综合征确切的发病机制还不清楚。
从视网膜微动脉和脑组织活检的研究结果上看，微血管病变可能引起脑部、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞和微小梗死 影像学改变是Susac综合征中的一个最为重要的特征。头MR工常见多灶性幕上灰、白质病灶(包括拼胀体)，多为小病灶(3-7 mm)，个别>7 mm，幕下也可受累，且经常在急性期强化(7000)。软脑膜增强约占3300。深层灰质受累(基底节和丘脑)占7000。小脑病变5200，脑干占3000，小脑中脚占3000。尽管脐胀体的任何部位均可受累，但典型的阱胀体病灶累及中央纤维，而周边部很少受累。脐服体梗死灶所形成的孔洞样改变称为腾服体中央孔。此为本病的重要特征。随着脑病减轻，白质病灶消失，就可见到明显的脑组织萎缩。
临床 上 ，脑部病变程度和病灶数目之间没有严格的联系。即便是脑组织活检发现皮质、白质和软脑膜微梗死，头MRI也总是未能发现相应的病灶。许多报道证明，累及眼后部和Susac综合征特有的Gass斑
5.3 听力测定 大量的实验室检查均未显示任何其他疾病的证据。在脑病期间脑电图呈现弥漫性慢波。腰穿示脑脊液蛋白含量轻度增高;偶有细胞数增多，经常是淋巴细胞。偶尔免疫球蛋白G指数和合成率增高，寡克隆区带明显。脑血管造影检查经常是正常的。视觉诱发电位正常。
6 诊断与鉴别诊断
6.1 诊断 Su sac综合征主要依据患者的临床表现，头MRI典型改变，视力、听力下降来诊断，尤其是Susac综合征3个主征，即脑内多发病灶，视力、视野受损和耳聋。但应注意，在疾病发生的初期可能没有视力、听力下降或不明显，随着疾病的进展这些症状和体征将会出现。由于脑和视
网膜同时发病的约占120o;脑和前庭耳蜗同时发病的约占巧%;脑、视网膜、耳蜗三者同时发病的仅占3oo SusacJ O.S usac'ss yndrome.A m JN euroradiol,2 004,2 5
(3 ): 35 1 -3 52 .
BodaghiB ,W echslerB ,A dam R,et a l.S everev isuallo ssd uet o
ret ina l a rt er yo cclusion associated with Susac'ss yndrome:a
cas e r ep or t.R evN eurol( Paris), 20 05，161(12P t1 ):1221-
12 2 4.
GrossM ,E liasharR .U pdateo nS usac'ss yndrome仁J].C urr
Op in N eu ro 1,2005，18(3):311-314.
.C urrO pinN euro1,2006,19
(1 ): 55 -6 2 .
DormanG A,Pl ummerC ,R attrayK ,et a l.A nu nusuald isease
pre se nti ng a t a n unusuala ge:S usac'ss yndrome.J C lin
Ne ur os ci ,2 00 5 , 12( 1):99.
余刚，彭国光，王莉，等.Susac综合征— 附二例报告〔J].中华
内科 杂 志 ，20 03,42(12):843-846.
.
Pe di at ric , 2 0 04 ，114(1):276-281.
.J Neurol
Ne ur os urg P sychiatry,19 99,66(5):641-643.
Su sa cJ O ,M ur ta gh F R, E g an R A ,e t a l.M R I f in dingsin S usacs
syn dr om e .N eurology,20 03,61(12):1783-1787.
Su sa cJ O. S us ac' s s y nd rom e : t he t ria d o f m icr oangiopathyo f
the b ra in a n dr etinaw ith hearing lossi n youngw omen .
Ne ur olo gy ,1 9 94,44(4):591-593.
.Am JR oentgeno1,2005
全部评论
听都没听过的疾病，学习了。
虽然没见这样的病，从楼主对病情和雨后的描述来看，如果我们遇到的话，从理论上讲应该是可以治愈的
恐怕确诊还是很难的
原发性醛固酮增多症
说实话就是碰上了 估计还是诊断不出来 罕见病和少见病完全不一样
长见识了，谢谢楼主分享！
谢谢分享.........“苏塞克综合征”
怎么确诊Susac综合征？标准是什么？请教下，谢谢
学习了，确实像楼上说的，下次遇到还是不会看，还是会诊断脱髓鞘表现。
谢谢分享.........“苏塞克综合征”
苏塞克综合症，长见识了，谢谢楼主分享！
，即脑内多发病灶，视力、视野受损和耳聋。但应注意，在疾病发生的初期可能没有视力、听力下降或不明显，随着疾病的进展这些症状和体征将会出现。由于脑和视 网膜同时发病的约占120o;脑和前庭耳蜗同时发病的约占巧%;脑、视网膜、耳蜗三者同时发病的仅占3oo[71。因此，我们建议只要具备了3个主征中的两条即可以诊断本病。把握诊断要点，我想不会太难，只是此病少见，罕见，真正诊断起来又会想不到这来。
长见识了、
楼主！太牛那个了！佩服！
谢谢分享.........“苏塞克综合征”
这么罕见的病例，11楼的0分会员能给出答案，是不是可以给加一分呢？许多版块有各种活动，影像版块似乎很沉得住气
罕见病例，长见识了！
学习了，确实像楼上说的，下次遇到还是不会看，还是会诊断脱髓鞘表现。
学习了 我表示下次遇见了还是不会看
我搜了一些关于这个病的资料，与大家分享一下。 1 历史回顾 197 5 年 ，美国医生Susac等发现2例女性患者，临床表现为脑病，BRAO，实验室检查均未显示任何其他疾病的证据，脑组织活检提示为治愈的血管炎，对类固醇治疗有效川。1977年美国神经病学年会宣布其为脑和视网膜微血管病变。余刚等 Su sa c综 合征最初认为是一种罕见的疾病，仅见于女性，且多为青年女性，现在男性病例也被发现。患者年龄8^-59岁，平均年龄为28岁。男女比例大约为1*3。目前本病多为单发，无明显遗传倾向，尚无基因学方面研究报道。其诱发因素、发病率、致残率、复发率，因病例数较少尚难统计。未见 死亡报道。 3 病理及发病机制 3.1 病理1979年，Susac等E1,11〕对第1例患者进行脑组织活检，发现软脑膜和皮质血管的中膜和外膜硬化，推测存在愈合的血管炎。视网膜荧光血管造影证实存在灶性视网膜动脉阻塞，不伴有栓塞的证据。整个大脑皮层呈多发的小梗死灶，胶质增生，神经元脱失，伴有皮质的血管增厚。Barker等。目前尚无尸检报道。 3.2 发病机制Susac综合征确切的发病机制还不清楚。 从视网膜微动脉和脑组织活检的研究结果上看，微血管病变可能引起脑部、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞和微小梗死 影像学改变是Susac综合征中的一个最为重要的特征。头MR工常见多灶性幕上灰、白质病灶(包括拼胀体)，多为小病灶(3-7 mm)，个别>7 mm，幕下也可受累，且经常在急性期强化(7000)。软脑膜增强约占3300。深层灰质受累(基底节和丘脑)占7000。小脑病变5200，脑干占3000，小脑中脚占3000。尽管脐胀体的任何部位均可受累，但典型的阱胀体病灶累及中央纤维，而周边部很少受累。脐服体梗死灶所形成的孔洞样改变称为腾服体中央孔。此为本病的重要特征。随着脑病减轻，白质病灶消失，就可见到明显的脑组织萎缩。 临床 上 ，脑部病变程度和病灶数目之间没有严格的联系。即便是脑组织活检发现皮质、白质和软脑膜微梗死，头MRI也总是未能发现相应的病灶。许多报道证明，累及眼后部和Susac综合征特有的Gass斑 5.3 听力测定 大量的实验室检查均未显示任何其他疾病的证据。在脑病期间脑电图呈现弥漫性慢波。腰穿示脑脊液蛋白含量轻度增高;偶有细胞数增多，经常是淋巴细胞。偶尔免疫球蛋白G指数和合成率增高，寡克隆区带明显。脑血管造影检查经常是正常的。视觉诱发电位正常。 6 诊断与鉴别诊断 6.1 诊断 Su sac综合征主要依据患者的临床表现，头MRI典型改变，视力、听力下降来诊断，尤其是Susac综合征3个主征，即脑内多发病灶，视力、视野受损和耳聋。但应注意，在疾病发生的初期可能没有视力、听力下降或不明显，随着疾病的进展这些症状和体征将会出现。由于脑和视 网膜同时发病的约占120o;脑和前庭耳蜗同时发病的约占巧%;脑、视网膜、耳蜗三者同时发病的仅占3oo SusacJ O.S usac'ss yndrome.A m JN euroradiol,2 004,2 5 (3 ): 35 1 -3 52 . BodaghiB ,W echslerB ,A dam R,et a l.S everev isuallo ssd uet o ret ina l a rt er yo cclusion associated with Susac'ss yndrome:a cas e r ep or t.R evN eurol( Paris), 20 05，161(12P t1 ):1221- 12 2 4. GrossM ,E liasharR .U pdateo nS usac'ss yndrome仁J].C urr Op in N eu ro 1,2005，18(3):311-314. .C urrO pinN euro1,2006,19 (1 ): 55 -6 2 . DormanG A,Pl ummerC ,R attrayK ,et a l.A nu nusuald isease pre se nti ng a t a n unusuala ge:S usac'ss yndrome.J C lin Ne ur os ci ,2 00 5 , 12( 1):99. 余刚，彭国光，王莉，等.Susac综合征— 附二例报告〔J].中华 内科 杂 志 ，20 03,42(12):843-846. . Pe di at ric , 2 0 04 ，114(1):276-281. .J Neurol Ne ur os urg P sychiatry,19 99,66(5):641-643. Su sa cJ O ,M ur ta gh F R, E g an R A ,e t a l.M R I f in dingsin S usacs syn dr om e .N eurology,20 03,61(12):1783-1787. Su sa cJ O. S us ac' s s y nd rom e : t he t ria d o f m icr oangiopathyo f the b ra in a n dr etinaw ith hearing lossi n youngw omen . Ne ur olo gy ,1 9 94,44(4):591-593. .Am JR oentgeno1,2005