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罕见病例,苏塞克综合症(世界上不超过100例,中国不超过5例),

g****g其他医务者

更新时间:2017-02-09 21:30

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【其他】


【 现病史】 大约11年前无明显诱因出现出现头晕,未监测血压,与**变动及颈部活动无关,同时伴有夜尿增多,4-5次/夜,未予任何诊治。一年半前头晕症状加重,伴呕吐1次,测血压220/140mmHg,无明显原因消瘦,一年体重减轻10公斤,于协和医院就诊,诊断“高血压、蛋白尿待查,慢性间质性肾炎?,肾性高血压?”。听力下降、视物模糊3年左右,2010年曾就诊于同仁医院,具体诊疗过程不详。自诉同仁医院诊断为“视网膜病变、神经性耳聋”。
【 体格检查】 右侧肢体麻木无力,血压230/110mmHg,神志清楚,言语流利,清晰,颈软无抵抗,双眼球各方向活动自如,无眼震,双瞳孔等大正圆,直径3.0mm,光反应(+),右侧鼻唇沟浅,伸舌右偏,四肢肌张力正常,右下肢肌力Ⅳ+级,右上肢肌力Ⅴ级,左侧肢体肌力Ⅴ级,双上肢腱反射亢进,双上肢Hoffman征(+),右Babinski(+),左Babinski(-),左侧偏身痛觉减退,右手指鼻试验欠稳准,跟膝胫试验稳准。
【 辅助检查】 化验回报:生化全项:血钾3.31mmol/L;肿瘤系列、凝血六项、免疫四号、免疫七项、便常规、血常规:未见明显异常。 
【 请教】 诊断及治疗

病例来源:爱爱医

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全部评论

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y****1 持之以恒LV2

听都没听过的疾病,学习了。

c****u 新手达人

虽然没见这样的病,从楼主对病情和雨后的描述来看,如果我们遇到的话,从理论上讲应该是可以治愈的

f****6 实名认证

恐怕确诊还是很难的

8****2 新手达人

原发性醛固酮增多症

l****l 我爱企鹅

说实话就是碰上了 估计还是诊断不出来 罕见病和少见病完全不一样

g****8 新手达人

长见识了,谢谢楼主分享!

j****1 新手达人

谢谢分享.........“苏塞克综合征”

b****g 新手达人

怎么确诊Susac综合征?标准是什么?请教下,谢谢

b****g 新手达人

学习了,确实像楼上说的,下次遇到还是不会看,还是会诊断脱髓鞘表现。

l****1 新手达人

谢谢分享.........“苏塞克综合征”

c****8 持之以恒LV3

苏塞克综合症,长见识了,谢谢楼主分享!

b****n 新手达人

,即脑内多发病灶,视力、视野受损和耳聋。但应注意,在疾病发生的初期可能没有视力、听力下降或不明显,随着疾病的进展这些症状和体征将会出现。由于脑和视 网膜同时发病的约占120o;脑和前庭耳蜗同时发病的约占巧%;脑、视网膜、耳蜗三者同时发病的仅占3oo[71。因此,我们建议只要具备了3个主征中的两条即可以诊断本病。把握诊断要点,我想不会太难,只是此病少见,罕见,真正诊断起来又会想不到这来。

l****2 新手达人

长见识了、

朱***庆 实名认证

楼主!太牛那个了!佩服!

s****1 实名认证

谢谢分享.........“苏塞克综合征”

倪广峰 放射科医师

这么罕见的病例,11楼的0分会员能给出答案,是不是可以给加一分呢?许多版块有各种活动,影像版块似乎很沉得住气

老***驼 绿钻晋级

罕见病例,长见识了!

任***猪 新手达人

学习了,确实像楼上说的,下次遇到还是不会看,还是会诊断脱髓鞘表现。

l******u 持之以恒LV1

学习了 我表示下次遇见了还是不会看

g****g楼主 新手达人

我搜了一些关于这个病的资料,与大家分享一下。 1 历史回顾 197 5 年 ,美国医生Susac等发现2例女性患者,临床表现为脑病,BRAO,实验室检查均未显示任何其他疾病的证据,脑组织活检提示为治愈的血管炎,对类固醇治疗有效川。1977年美国神经病学年会宣布其为脑和视网膜微血管病变。余刚等 Su sa c综 合征最初认为是一种罕见的疾病,仅见于女性,且多为青年女性,现在男性病例也被发现。患者年龄8^-59岁,平均年龄为28岁。男女比例大约为1*3。目前本病多为单发,无明显遗传倾向,尚无基因学方面研究报道。其诱发因素、发病率、致残率、复发率,因病例数较少尚难统计。未见 死亡报道。 3 病理及发病机制 3.1 病理1979年,Susac等E1,11〕对第1例患者进行脑组织活检,发现软脑膜和皮质血管的中膜和外膜硬化,推测存在愈合的血管炎。视网膜荧光血管造影证实存在灶性视网膜动脉阻塞,不伴有栓塞的证据。整个大脑皮层呈多发的小梗死灶,胶质增生,神经元脱失,伴有皮质的血管增厚。Barker等。目前尚无尸检报道。 3.2 发病机制Susac综合征确切的发病机制还不清楚。 从视网膜微动脉和脑组织活检的研究结果上看,微血管病变可能引起脑部、视网膜和耳蜗的微动脉阻塞和微小梗死 影像学改变是Susac综合征中的一个最为重要的特征。头MR工常见多灶性幕上灰、白质病灶(包括拼胀体),多为小病灶(3-7 mm),个别>7 mm,幕下也可受累,且经常在急性期强化(7000)。软脑膜增强约占3300。深层灰质受累(基底节和丘脑)占7000。小脑病变5200,脑干占3000,小脑中脚占3000。尽管脐胀体的任何部位均可受累,但典型的阱胀体病灶累及中央纤维,而周边部很少受累。脐服体梗死灶所形成的孔洞样改变称为腾服体中央孔。此为本病的重要特征。随着脑病减轻,白质病灶消失,就可见到明显的脑组织萎缩。 临床 上 ,脑部病变程度和病灶数目之间没有严格的联系。即便是脑组织活检发现皮质、白质和软脑膜微梗死,头MRI也总是未能发现相应的病灶。许多报道证明,累及眼后部和Susac综合征特有的Gass斑 5.3 听力测定 大量的实验室检查均未显示任何其他疾病的证据。在脑病期间脑电图呈现弥漫性慢波。腰穿示脑脊液蛋白含量轻度增高;偶有细胞数增多,经常是淋巴细胞。偶尔免疫球蛋白G指数和合成率增高,寡克隆区带明显。脑血管造影检查经常是正常的。视觉诱发电位正常。 6 诊断与鉴别诊断 6.1 诊断 Su sac综合征主要依据患者的临床表现,头MRI典型改变,视力、听力下降来诊断,尤其是Susac综合征3个主征,即脑内多发病灶,视力、视野受损和耳聋。但应注意,在疾病发生的初期可能没有视力、听力下降或不明显,随着疾病的进展这些症状和体征将会出现。由于脑和视 网膜同时发病的约占120o;脑和前庭耳蜗同时发病的约占巧%;脑、视网膜、耳蜗三者同时发病的仅占3oo SusacJ O.S usac'ss yndrome.A m JN euroradiol,2 004,2 5 (3 ): 35 1 -3 52 . BodaghiB ,W echslerB ,A dam R,et a l.S everev isuallo ssd uet o ret ina l a rt er yo cclusion associated with Susac'ss yndrome:a cas e r ep or t.R evN eurol( Paris), 20 05,161(12P t1 ):1221- 12 2 4. GrossM ,E liasharR .U pdateo nS usac'ss yndrome仁J].C urr Op in N eu ro 1,2005,18(3):311-314. .C urrO pinN euro1,2006,19 (1 ): 55 -6 2 . DormanG A,Pl ummerC ,R attrayK ,et a l.A nu nusuald isease pre se nti ng a t a n unusuala ge:S usac'ss yndrome.J C lin Ne ur os ci ,2 00 5 , 12( 1):99. 余刚,彭国光,王莉,等.Susac综合征— 附二例报告〔J].中华 内科 杂 志 ,20 03,42(12):843-846. . Pe di at ric , 2 0 04 ,114(1):276-281. .J Neurol Ne ur os urg P sychiatry,19 99,66(5):641-643. Su sa cJ O ,M ur ta gh F R, E g an R A ,e t a l.M R I f in dingsin S usacs syn dr om e .N eurology,20 03,61(12):1783-1787. Su sa cJ O. S us ac' s s y nd rom e : t he t ria d o f m icr oangiopathyo f the b ra in a n dr etinaw ith hearing lossi n youngw omen . Ne ur olo gy ,1 9 94,44(4):591-593. .Am JR oentgeno1,2005