烧伤20天的疮面怎么办
发布人:
王****夫其他医务者
更新时间:2017-02-15 20:42
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【病案介绍】
主诉
【家族史】
家族中曾有两位叔叔在3-5岁时夭折,现有一哥哥,5岁,正常。
【治疗方案】
按中枢性瘫痪给予综合康复治疗,配合对症治疗。
【病情进展】
患儿逐渐出现上肢肌张力增高加重,认知功能、言语功能明显倒退,全身屈曲痉挛发作,夜休时哭闹等症。
【基因诊断】
ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变(2013年2月1日)。
【明确诊断】
由于患者首先出现运动功能障碍,逐渐出现智能、惊厥发作,查体腱反射存在,病理征阳性,肌电图示传导速度减慢,MRI示双侧脑室后角白质脱髓鞘改变,ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变。诊断为异染性脑白质营养不良。
【随访】
现1周后随访患者呕吐较频繁,建议当地静脉营养。
【讨论】
异染性脑白质营养不良(MLD)又称脑硫脂沉积病,是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病,本病例属晚期婴儿型,其发病率约为1/4万,发病年龄在1-2岁,逐渐出现下肢强直、锥体束征阳性,数月至1年后出现上肢痉挛,言语倒退,对外界反应显著减少、肌阵挛、抽搐。本病早期诊断除明显症状外,头颅MRI诊断价值较高,头颅MRI示双侧脑室周围白质T1W像呈低信号,T2W像高信号逐渐由后向前发展,早期皮层下白质较少累及。肌电图示传导速度减慢,表明周围神经有脱髓鞘改变。
【医生观点】
本病例属晚期婴儿型,发病年龄、症状、体征及头颅MRI较典型。并且早期头颅CT无诊断价值。早期不易于痉挛型脑性瘫痪相鉴别。曾有报道85%病例早期已能正常行走,而本病例早期不能行走,但早期获得的运动功能逐渐减退,故早期易误诊,另有报道约1/3患儿发生视神经萎缩,本病例无明显视力减退。以致发病后1年行DNA检测诊断清楚。
【临床经验】
本病临床上少见,起病缓慢,早期定位在锥体束受损,但初步诊断时很难考异染性脑白质营养不良。通过病程,查体,及复查头颅MRI呈进行性改变后初步诊断本病,最后依靠ARSA基因测序诊断。本病例通常3-7岁死亡,为了避免漏诊和延误病情,对一些有锥体束征,病程呈进行性的病例应排除本病。本病例诊断清楚后对家族成员进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,并可作为以后产前诊断参考。参考文献:《小儿神经系统疾病》第2版左启华人民卫生出版社
现病史
【家族史】
家族中曾有两位叔叔在3-5岁时夭折,现有一哥哥,5岁,正常。
【治疗方案】
按中枢性瘫痪给予综合康复治疗,配合对症治疗。
【病情进展】
患儿逐渐出现上肢肌张力增高加重,认知功能、言语功能明显倒退,全身屈曲痉挛发作,夜休时哭闹等症。
【基因诊断】
ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变(2013年2月1日)。
【明确诊断】
由于患者首先出现运动功能障碍,逐渐出现智能、惊厥发作,查体腱反射存在,病理征阳性,肌电图示传导速度减慢,MRI示双侧脑室后角白质脱髓鞘改变,ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变。诊断为异染性脑白质营养不良。
【随访】
现1周后随访患者呕吐较频繁,建议当地静脉营养。
【讨论】
异染性脑白质营养不良(MLD)又称脑硫脂沉积病,是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病,本病例属晚期婴儿型,其发病率约为1/4万,发病年龄在1-2岁,逐渐出现下肢强直、锥体束征阳性,数月至1年后出现上肢痉挛,言语倒退,对外界反应显著减少、肌阵挛、抽搐。本病早期诊断除明显症状外,头颅MRI诊断价值较高,头颅MRI示双侧脑室周围白质T1W像呈低信号,T2W像高信号逐渐由后向前发展,早期皮层下白质较少累及。肌电图示传导速度减慢,表明周围神经有脱髓鞘改变。
【医生观点】
本病例属晚期婴儿型,发病年龄、症状、体征及头颅MRI较典型。并且早期头颅CT无诊断价值。早期不易于痉挛型脑性瘫痪相鉴别。曾有报道85%病例早期已能正常行走,而本病例早期不能行走,但早期获得的运动功能逐渐减退,故早期易误诊,另有报道约1/3患儿发生视神经萎缩,本病例无明显视力减退。以致发病后1年行DNA检测诊断清楚。
【临床经验】
本病临床上少见,起病缓慢,早期定位在锥体束受损,但初步诊断时很难考异染性脑白质营养不良。通过病程,查体,及复查头颅MRI呈进行性改变后初步诊断本病,最后依靠ARSA基因测序诊断。本病例通常3-7岁死亡,为了避免漏诊和延误病情,对一些有锥体束征,病程呈进行性的病例应排除本病。本病例诊断清楚后对家族成员进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,并可作为以后产前诊断参考。参考文献:《小儿神经系统疾病》第2版左启华人民卫生出版社
【其他】
【家族史】
家族中曾有两位叔叔在3-5岁时夭折,现有一哥哥,5岁,正常。
【治疗方案】
按中枢性瘫痪给予综合康复治疗,配合对症治疗。
【病情进展】
患儿逐渐出现上肢肌张力增高加重,认知功能、言语功能明显倒退,全身屈曲痉挛发作,夜休时哭闹等症。
【基因诊断】
ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变(2013年2月1日)。
【明确诊断】
由于患者首先出现运动功能障碍,逐渐出现智能、惊厥发作,查体腱反射存在,病理征阳性,肌电图示传导速度减慢,MRI示双侧脑室后角白质脱髓鞘改变,ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变:c.413c>T(p.Pro138Leu)和c.925G>A(p.Glu309Lys),均为已报道的致病突变。诊断为异染性脑白质营养不良。
【随访】
现1周后随访患者呕吐较频繁,建议当地静脉营养。
【讨论】
异染性脑白质营养不良(MLD)又称脑硫脂沉积病,是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病,本病例属晚期婴儿型,其发病率约为1/4万,发病年龄在1-2岁,逐渐出现下肢强直、锥体束征阳性,数月至1年后出现上肢痉挛,言语倒退,对外界反应显著减少、肌阵挛、抽搐。本病早期诊断除明显症状外,头颅MRI诊断价值较高,头颅MRI示双侧脑室周围白质T1W像呈低信号,T2W像高信号逐渐由后向前发展,早期皮层下白质较少累及。肌电图示传导速度减慢,表明周围神经有脱髓鞘改变。
【医生观点】
本病例属晚期婴儿型,发病年龄、症状、体征及头颅MRI较典型。并且早期头颅CT无诊断价值。早期不易于痉挛型脑性瘫痪相鉴别。曾有报道85%病例早期已能正常行走,而本病例早期不能行走,但早期获得的运动功能逐渐减退,故早期易误诊,另有报道约1/3患儿发生视神经萎缩,本病例无明显视力减退。以致发病后1年行DNA检测诊断清楚。
【临床经验】
本病临床上少见,起病缓慢,早期定位在锥体束受损,但初步诊断时很难考异染性脑白质营养不良。通过病程,查体,及复查头颅MRI呈进行性改变后初步诊断本病,最后依靠ARSA基因测序诊断。本病例通常3-7岁死亡,为了避免漏诊和延误病情,对一些有锥体束征,病程呈进行性的病例应排除本病。本病例诊断清楚后对家族成员进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者,并可作为以后产前诊断参考。参考文献:《小儿神经系统疾病》第2版左启华人民卫生出版社
病例来源:爱爱医
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全部评论
伤后20多天,肉芽创面,果断碘伏换药赶紧后植皮,不然靠创周表皮爬行很难长好,且愈合质量很差,长期不愈小心肌腱外露。
直接植皮算了,不过会长瘢痕的
我遇到过外伤三月不愈合 的,部位面积相同,但创面深漏骨及肌腱,用美宝45天愈合。
大量(60g-90g)黄芪煮水喝,托毒生肌。
清创 利福平胶囊 外敷
建议植皮治疗!!也可以考虑VSD
d****u: 学习来了。。。。。。。
创面考虑深二度至三度,为了创面愈合后的功能建议植中厚或全厚皮
烧伤后周围起小水泡是怎么回事。用的京万红色
果断植皮
我们这就是美宝换药,直到伤口愈合,估计2个月好
京万红十速效救心丸研碎混合后应用于创面,
张力大吗?可先油沙换药,考虑清创缝合。
化淤生肌膏
防止感染,考虑植皮!
植皮
y****i: 建议美宝十持续负压引流处理。原来的持续负压引流是德国进来的技术由裘法袓院士的大儿子引进来的,原来是很贵的。但近年来中山大学附一的王维平教授经改良后变得方便和经济很多。可以使用,实际效果十分不错!
我们常德这边有一个获得国家专利治疗烧伤烫伤的老中医不错,我家里有烧伤的,在那差不多十天就好了。电话是:18673627237.希望有用
还是赞成植皮
持续换药'等新鲜肉芽张好再直皮
美宝,我们这里经常用,效果不错。
植皮比较妥吧