主诉

【家族史】 家族中曾有两位叔叔在3-5岁时夭折，现有一哥哥，5岁，正常。
【治疗方案】 按中枢性瘫痪给予综合康复治疗，配合对症治疗。
【病情进展】 患儿逐渐出现上肢肌张力增高加重，认知功能、言语功能明显倒退，全身屈曲痉挛发作，夜休时哭闹等症。
【基因诊断】 ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变：c.413c>T（p.Pro138Leu）和c.925G>A（p.Glu309Lys），均为已报道的致病突变（2013年2月1日）。
【明确诊断】 由于患者首先出现运动功能障碍，逐渐出现智能、惊厥发作，查体腱反射存在，病理征阳性，肌电图示传导速度减慢，MRI示双侧脑室后角白质脱髓鞘改变，ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变：c.413c>T（p.Pro138Leu）和c.925G>A（p.Glu309Lys），均为已报道的致病突变。诊断为异染性脑白质营养不良。
【随访】 现1周后随访患者呕吐较频繁，建议当地静脉营养。
【讨论】 异染性脑白质营养不良（MLD）又称脑硫脂沉积病，是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病，本病例属晚期婴儿型，其发病率约为1/4万，发病年龄在1-2岁，逐渐出现下肢强直、锥体束征阳性，数月至1年后出现上肢痉挛，言语倒退，对外界反应显著减少、肌阵挛、抽搐。本病早期诊断除明显症状外，头颅MRI诊断价值较高，头颅MRI示双侧脑室周围白质T1W像呈低信号，T2W像高信号逐渐由后向前发展，早期皮层下白质较少累及。肌电图示传导速度减慢，表明周围神经有脱髓鞘改变。
【医生观点】 本病例属晚期婴儿型，发病年龄、症状、体征及头颅MRI较典型。并且早期头颅CT无诊断价值。早期不易于痉挛型脑性瘫痪相鉴别。曾有报道85%病例早期已能正常行走，而本病例早期不能行走，但早期获得的运动功能逐渐减退，故早期易误诊，另有报道约1/3患儿发生视神经萎缩，本病例无明显视力减退。以致发病后1年行DNA检测诊断清楚。
【临床经验】 本病临床上少见，起病缓慢，早期定位在锥体束受损，但初步诊断时很难考异染性脑白质营养不良。通过病程，查体，及复查头颅MRI呈进行性改变后初步诊断本病，最后依靠ARSA基因测序诊断。本病例通常3-7岁死亡，为了避免漏诊和延误病情，对一些有锥体束征，病程呈进行性的病例应排除本病。本病例诊断清楚后对家族成员进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可作为以后产前诊断参考。参考文献：《小儿神经系统疾病》第2版左启华人民卫生出版社

现病史

【家族史】 家族中曾有两位叔叔在3-5岁时夭折，现有一哥哥，5岁，正常。
【治疗方案】 按中枢性瘫痪给予综合康复治疗，配合对症治疗。
【病情进展】 患儿逐渐出现上肢肌张力增高加重，认知功能、言语功能明显倒退，全身屈曲痉挛发作，夜休时哭闹等症。
【基因诊断】 ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变：c.413c>T（p.Pro138Leu）和c.925G>A（p.Glu309Lys），均为已报道的致病突变（2013年2月1日）。
【明确诊断】 由于患者首先出现运动功能障碍，逐渐出现智能、惊厥发作，查体腱反射存在，病理征阳性，肌电图示传导速度减慢，MRI示双侧脑室后角白质脱髓鞘改变，ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变：c.413c>T（p.Pro138Leu）和c.925G>A（p.Glu309Lys），均为已报道的致病突变。诊断为异染性脑白质营养不良。
【随访】 现1周后随访患者呕吐较频繁，建议当地静脉营养。
【讨论】 异染性脑白质营养不良（MLD）又称脑硫脂沉积病，是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病，本病例属晚期婴儿型，其发病率约为1/4万，发病年龄在1-2岁，逐渐出现下肢强直、锥体束征阳性，数月至1年后出现上肢痉挛，言语倒退，对外界反应显著减少、肌阵挛、抽搐。本病早期诊断除明显症状外，头颅MRI诊断价值较高，头颅MRI示双侧脑室周围白质T1W像呈低信号，T2W像高信号逐渐由后向前发展，早期皮层下白质较少累及。肌电图示传导速度减慢，表明周围神经有脱髓鞘改变。
【医生观点】 本病例属晚期婴儿型，发病年龄、症状、体征及头颅MRI较典型。并且早期头颅CT无诊断价值。早期不易于痉挛型脑性瘫痪相鉴别。曾有报道85%病例早期已能正常行走，而本病例早期不能行走，但早期获得的运动功能逐渐减退，故早期易误诊，另有报道约1/3患儿发生视神经萎缩，本病例无明显视力减退。以致发病后1年行DNA检测诊断清楚。
【临床经验】 本病临床上少见，起病缓慢，早期定位在锥体束受损，但初步诊断时很难考异染性脑白质营养不良。通过病程，查体，及复查头颅MRI呈进行性改变后初步诊断本病，最后依靠ARSA基因测序诊断。本病例通常3-7岁死亡，为了避免漏诊和延误病情，对一些有锥体束征，病程呈进行性的病例应排除本病。本病例诊断清楚后对家族成员进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可作为以后产前诊断参考。参考文献：《小儿神经系统疾病》第2版左启华人民卫生出版社

【家族史】 家族中曾有两位叔叔在3-5岁时夭折，现有一哥哥，5岁，正常。
【治疗方案】 按中枢性瘫痪给予综合康复治疗，配合对症治疗。
【病情进展】 患儿逐渐出现上肢肌张力增高加重，认知功能、言语功能明显倒退，全身屈曲痉挛发作，夜休时哭闹等症。
【基因诊断】 ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变：c.413c>T（p.Pro138Leu）和c.925G>A（p.Glu309Lys），均为已报道的致病突变（2013年2月1日）。
【明确诊断】 由于患者首先出现运动功能障碍，逐渐出现智能、惊厥发作，查体腱反射存在，病理征阳性，肌电图示传导速度减慢，MRI示双侧脑室后角白质脱髓鞘改变，ARSA基因测序诊断检测到ARSA基因的两个杂合突变：c.413c>T（p.Pro138Leu）和c.925G>A（p.Glu309Lys），均为已报道的致病突变。诊断为异染性脑白质营养不良。
【随访】 现1周后随访患者呕吐较频繁，建议当地静脉营养。
【讨论】 异染性脑白质营养不良（MLD）又称脑硫脂沉积病，是常染色体隐性遗传所致的髓磷脂代谢缺陷病，本病例属晚期婴儿型，其发病率约为1/4万，发病年龄在1-2岁，逐渐出现下肢强直、锥体束征阳性，数月至1年后出现上肢痉挛，言语倒退，对外界反应显著减少、肌阵挛、抽搐。本病早期诊断除明显症状外，头颅MRI诊断价值较高，头颅MRI示双侧脑室周围白质T1W像呈低信号，T2W像高信号逐渐由后向前发展，早期皮层下白质较少累及。肌电图示传导速度减慢，表明周围神经有脱髓鞘改变。
【医生观点】 本病例属晚期婴儿型，发病年龄、症状、体征及头颅MRI较典型。并且早期头颅CT无诊断价值。早期不易于痉挛型脑性瘫痪相鉴别。曾有报道85%病例早期已能正常行走，而本病例早期不能行走，但早期获得的运动功能逐渐减退，故早期易误诊，另有报道约1/3患儿发生视神经萎缩，本病例无明显视力减退。以致发病后1年行DNA检测诊断清楚。
【临床经验】 本病临床上少见，起病缓慢，早期定位在锥体束受损，但初步诊断时很难考异染性脑白质营养不良。通过病程，查体，及复查头颅MRI呈进行性改变后初步诊断本病，最后依靠ARSA基因测序诊断。本病例通常3-7岁死亡，为了避免漏诊和延误病情，对一些有锥体束征，病程呈进行性的病例应排除本病。本病例诊断清楚后对家族成员进行ASA活力检测以确定杂合子携带者和尚未发病的患者，并可作为以后产前诊断参考。参考文献：《小儿神经系统疾病》第2版左启华人民卫生出版社