主诉

患者青年女性，18岁，
“外阴畸形18年”于入院。

现病史

患者于出生时发现**肥大，未予重视。后因生长发育较同龄儿童快、多毛。8岁时至南京儿童医院检查，皮质醇101.8ng/ml、ACTH182pg/ml、E212.6pg/ml、LH<3mIU/ml、FSH6.31mIU/ml、P26ng/ml、T217.8ng/ml、染色体46XX，肾上腺B超、CT未见异常。予强的松早2.5mg，晚5mg治疗，但1月后因患者父母考虑到激素副作用停止用药，后相关指标未再复查。现因考虑行外科整形手术至我院就诊，门诊拟“先天性肾上腺皮质增生症”收入院。病程中，患者精神、饮食、睡眠可，大小便正常。既往史：无特殊，无输血、药物过敏史。个人史、家族史均无特殊。月经史：先天性闭经。

查体

T：36℃，P：80次/分，R：18次/分，BP：120/80mmHg
发育不良，营养中等，自动**，神清、精神可。全身皮肤黏膜无黄染或色素减退，无黑棘皮，无痤疮，毛发分布正常。无满月脸、水牛背，无向心性肥胖。浅表淋巴结未及肿大。甲状腺未触及明显肿大。双肺呼吸音粗，双下肺未闻及湿性啰音。心界不大，心律80次/min，律齐，各瓣膜听诊区未及杂音。全腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及。肾区无叩痛，移动性浊音（-）。双下肢无水肿。四肢肌力5级，肌张力正常。生理反射存在，病理征未引出。 专科检查 面部有胡须，无腋毛生长，无喉结，无**发育，外**发浓密，**肥大畸形，**肥大似**，长约3cm。

辅助检查

(2008-3)WBC正常，GRAN%46.3%↓，LYM%44%↑，HGB168g/L↑；尿常规及粪常规+隐血：均阴性；(2008-3)白蛋白、转氨酶、肌酐、血钾、钙等电解质均正常；皮质醇：8:004.0ug/dl↓（8.7-22.4），16：003.4ug/dl（0-10）；ACTH：169.2pg/ml↑(7.2-63.3)；TE2PRLFSHLHGH孕酮ug/Lpg/mlug/LIU/LIU/Lng/mlng/ml4.693716.90.090.020.013>40.4影像学检查1.心电图机胸片未见异常；2.肾上腺增强CT：双侧肾上腺增生；3.妇科B超：子宫形态小，考虑为幼稚子宫。

【病例摘要】 女性假两性畸形女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如**增大、尿道下裂、大**闭合等。临床见一**肥大畸形，**肥大似**的患者来求助，现将病例分享如下。
【最终诊断】 1.先天性肾上腺皮质增生症；2.21-羟化酶缺乏症。
【治疗方案】 1.醋酸**片：5mg1/早口服；2.醋酸**片：0.75mg1/晚口服。
【讨论】 1.女性假两性畸形是指：具有卵巢，实为女性，但外**酷似男性生殖器，**肥大如同**，**肥厚犹如阴囊，卵巢下垂于酷似阴囊的大**内，形若睾丸。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。女性假两性畸形女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX，性腺为卵巢，而外生殖器有男性表现，如**增大、尿道下裂、大**闭合等。其产生的原因是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境2.女性假两性畸形的鉴别：（1）先天性肾上腺皮质增生症：常见的CYP21缺陷症、3β-HSD缺陷症、CYP11缺陷症的女性患者，出生时即可出现女性假两性畸形。（2）较少见。先天性肾上腺皮质增生与肾上腺肿瘤均有尿17-KS增高，但肾上腺肿瘤在DXM抑制试验示血浆17-OHP或17-KS不被抑制，而先天性肾上腺皮质增生症可被抑制。（3）母亲于妊娠早期使用雄激素：如使用人工合成的19-睾酮类孕激素，孕12周前用药可出现**阴囊褶融合，用药较久可致女婴**增大。但出生后血17-OHP和17-KS可逐渐转为正常。孕妇于妊娠早期服用具有雄激素作用的药物：人工合成孕激素、达那唑或**等都有不同程度的雄激素作用，若用于妊娠早期保胎或服药过程中同时受孕，均可导致女胎外生殖器男性化，类似先天性肾上腺皮质增生所致畸形，但程度轻，且在出生后男性化不再加剧，至青春期月经来潮，还可有正常生育。血雄激素和尿17酮值均在正常范围。 女性假两性畸形治疗方案 诊断明确后应根据患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治。原则上无论何种两性畸形，除**发育良好者外，均以按女性抚养为宜。常见的两性畸形治疗方法如下。1．先天性肾上腺皮质增生确诊后应即开始并终身给予可的松类药物，以抑制垂体促肾上腺皮质激素的过量分泌和防止外阴进一步男性化及骨骺提前闭合，还可促进女性生殖器官发育和月经来潮，甚至有受孕和分娩的可能；肥大的**应部分切除，仅保留**头，使之接近正常女性**大小；外**有融合畸形者，应予以手术矫治，使尿道外口和**口分别显露在外。2．雄激素不敏感综合征无论完全型或不完全型均以按女性抚育为宜。完全型患者可待其青春期发育成热后切除双侧睾丸以防恶变，术后长期给予雌激素以维持女性第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。凡**过短有碍性生活者可行**成形术。3．其他男性假两性畸形混合型生殖腺发育不全或单纯型生殖腺发育不全患者的染色体核型中含有XY者，其生殖腺发生恶变的频率较高，且发生的年龄可能很小，故在确诊后应尽早切除未分化的生殖腺。4．真两性畸形性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态，应将不需要的生殖腺切除，保留与其性别相适应的生殖腺。一般除**粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜。