摘要 病案介绍 其他
23
0
收藏
分享

9岁患儿肝豆状核变性一例

沈悦儿科-儿科综合 主任医师

更新时间:2016-12-11 21:42

关注
病例摘要

【基本信息】女,9岁

【病案介绍】

主诉

患儿女性,9岁,
乏力、纳差2年,加重1周,伴发热3天,出皮疹1天,于2007-6-1420︰30入院,

现病史

该患儿于2年前无明显诱因出现乏力,休息后不缓解,伴食欲减退,无恶心呕吐,当时未引起重视,1周前上述症状加重,3天前开始发热,体温不详,遂就诊于中国医大二院,

既往史

既往无传染病史,无外伤手术史,无输血史,无药物过敏史,预防接种史不详。

个人史

出生于本地,无不良嗜好,母患乙肝,治疗中。

查体

T37℃,发育正常,营养欠佳,消瘦,无黄疸,肝脏阳性,蜘蛛痣阴性,颜面及胸腹部散布红色斑丘疹,两侧颈后淋巴结肿大,触痛阳性,球结膜充血,咽赤,双侧扁桃体Ⅱ°肿大,心肺听诊正常,腹软,无压痛,肝肋下未触及,脾大肋下5cm,表面光滑,质韧,肝区叩击痛阳性,移动性浊音阴性,双下肢无水肿。(2007-6-12)

辅助检查

B超检查提示:1、符合弥漫性肝损伤改变。2、巨脾。3、腹腔积液。怀疑"肝硬化",今日患儿出现皮疹,急来住院治疗,病中偶尔发生鼻扭,无皮肤搔痒。
报告:二维彩超报告:门静脉主干直径约0.8cm,肝内外胆管未见扩张,脾脏增大,肋间厚约6.1cm,长约16.3cm,上至剑突下,下达脐水平以下,腹腔可见深约1.7cm积液。提示:1、符合弥漫性肝损伤改变。2、巨脾。3、腹腔积液。免疫:HBsAg+,HBeAg+,HBcAb+,肝功:T53.5g/L,A31.8g/L,A/G1.5,TBIL23.3umol/L,CB10.5umol/L,UCB12.8umol/L,ChE2340u/L.血常规:WBC2.1×109/L,RBC3.6×1012/L,HGB106g/L,PLT31×109/L.住院期间化验报告:麻疹病毒抗体IgM+,血常规:WBC1.3×109/L,RBC3.39×1012/L,HGB81g/L,PLT22×109/L,尿常规:蛋白质±,尿胆原+,白细胞±,PTA72%,肝功:TBIL36umol/L,CB14.9umol/L,UCB21.1umol/L,T57.1g/L,A27.4g/L,G29.7g/L,AST60u/L,ALT38u/L,TBA38.6umol/L.肝脏彩色超声检查报告:肝脏回声粗糙,不均匀,边缘欠光滑,肝被膜不光滑,脾厚5.01cm,脾肋间长17.2cm,肋下7.1cm.提示:1、肝内回声呈慢性损害性改变。2、脾大、脾厚。

【其他】


【讨论问题】 请讨论诊断鉴别诊断治疗

病例来源:爱爱医

版权声明:站所注明来源为"爱爱医"的文章,版权归作者与本站共同所有,非经授权不得转载。本站所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,如果您认为我们的转载侵犯了您的权益,请及时通过电话(400-626-9910)或邮箱(zlzs@120.net)通知我们,我们将第一时间处理,感谢。

上一篇 下一篇

全部评论

发表
如******胶 新手达人

:funk: :funk:

掌******冰 实名认证

D

掌******冰 实名认证

DDD

j****1 新手达人

惭愧~怎就没想到

我****2 新手达人

2002年,在西安都医院儿科发现: 女婴,7天,因其母是肝硬化,患儿生后有轻度黄疸,腹水,精神反应差,**,大便潜血,小便胆原明显增高,B超:肝硬化(假小叶)。8天后,患儿死亡。与家长协商进行死体检查,确诊为肝硬化晚期。

l******j 新手达人

可以排除肝硬化

沈悦楼主 儿科综合主任医师

入院诊断为1、乙肝肝硬化、失代偿期、活动期。2、麻疹。经抗炎、护肝、对症治疗,病情好转,次日体温降至正常,5天后皮疹退尽,留有色素沉着。住院期间因考虑到患儿不排除遗传性疾病之可能,到市中心医院做进一步检查,经在裂隙灯下检查,发现角膜色素环,最后到中国医大查血铜值明显低于正常,确诊为肝豆状核变性。 肝豆状核变性又称肝脑变性,首先由英国神经病学家Wilson(1912年)奠定其病理临床基础,1921年正式命名为肝豆状核变性,该病是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病,临床上主要有肝脏损害与锥体外系症状等表现,患病率约为人口的16万分之一,铜代谢障碍发生后,可见到血清铜含量减少,血清铜蓝蛋白降低,肝铜含量增加,本病多发生在儿童与青少年,85%病例在10—25岁间,肝脏病变常常早于中枢神经系损害,在疾病晚期才可见到典型的大结节性肝硬化与门脉高压,晚期患者均可有腹水、浮肿、上消化道大出血或肝性脑病等表现,角膜色素环见于90%以上患者,在神经症状出现前几年已存在,是早期发现无症状患者的重要根据,此外还有骨关节病变及肾功能异常。目前对该病无病因学治疗,常用药物有D—青霉胺,同时要避免进食含铜量较高的食物,亦有人尝试肝移植治疗,为患者带来了希望。 ]

j****1 新手达人

1.麻疹 2.乙肝(早期肝硬化) 3.血液系统疾病,建议骨髓穿刺送检 尚不能考虑川崎病

思****3 我爱企鹅

诊断:1肝硬化并脾功能亢进。2麻疹 依据①乏力、纳差2年,加重1周,伴发热3天,出皮疹1天,病中偶尔发生鼻扭。②颜面及胸腹部散布红色斑丘疹,两侧颈后淋巴结肿大,触痛阳性,球结膜充血,咽赤,双侧扁桃体Ⅱ°肿大,心肺听诊正常,腹软,无压痛,肝肋下未触及,脾大肋下5cm,表面光滑,质韧③④二维彩超报告:门静脉主干直径约0.8 cm,肝内外胆管未见扩张,脾脏增大,肋间厚约6.1 cm,长约16.3 cm,上至剑突下,下达脐水平以下,腹腔可见深约1.7 cm积液。提示:1、符合弥漫性肝损伤改变。2、巨脾。3、腹腔积液。免疫:HBsAg+,HBeAg+,HBcAb+,肝功:T53.5g/L,A31.8 g/L,A/G1.5,TBIL23.3umol/L,CB10.5 umol/L,UCB12.8 umol/L,ChE2340u/L.血常规:WBC2.1×109/L, RBC3.6×1012/L,HGB106g/L, PLT31×109/L。住院期间化验报告:麻疹病毒抗体IgM+,血常规:WBC1.3×109/L,RBC3.39×1012/L,HGB81g/L,PLT22×109/L,尿常规:蛋白质±,尿胆原+,白细胞±,PTA72%,肝功:TBIL36umol/L,CB14.9 umol/L,UCB21.1umol/L,T57.1g/L,A27.4 g/L,G29.7g/L,AST60u/L,ALT38u/L,TBA38.6umol/L。肝脏彩色超声检查报告:肝脏回声粗糙,不均匀,边缘欠光滑,肝被膜不光滑,脾厚5.01 cm,脾肋间长17.2 cm,肋下7.1 cm。提示:1、肝内回声呈慢性损害性改变。2、脾大、脾厚。 鉴别诊断:1再生障碍性贫血。2肝豆状核变性。3急性肝坏死。4原发或继发性肿瘤。

濒******学 新手达人

粒细胞性白血病 是不是再做个骨髓化炎? 鉴别诊断 1 伤寒 2 肝炎后肝硬化 3 白细胞减少症 4 慢性病的盆血 5 麻疹 ]

x****g 新手达人

乙肝相关巨噬细胞活化综合征

b*********z 新手达人

1 慢性病性贫血 2 麻疹 鉴别诊断 1 伤寒 2 肝炎后肝硬化 3 白细胞减少症

二*********天 抗震救灾荣誉勋章

患儿依据上述病历,可诊断为1、麻疹;2、慢性乙肝;3、早期肝硬化 1、患儿发热3天,出皮疹1天,体查-颜面及胸腹部散布红色斑丘疹,两侧颈后淋巴结肿大,球结膜充血,咽赤。麻疹病毒抗体IgM+,血常规:WBC1.3×109/L,RBC3.39×1012/L,有麻疹的依据,但还要注意疹间皮肤是否正常,口腔有无麻疹黏膜斑,患儿有无麻疹病患接触史,还要与风疹、猩红热、药疹鉴别。 2、无明显诱因出现乏力,休息后不缓解,伴食欲减退,无恶心呕吐,当时未引起重视,1周前上述症状加重,B超检查提示:1、符合弥漫性肝损伤改变。2、巨脾。3、腹腔积液。怀疑“肝硬化”,病中偶尔发生鼻扭,无皮肤搔痒。预防接种史不详。母患乙肝,治疗中。患儿有乙肝接触史,依据症状和检查可以诊断为慢性乙肝、早期肝硬化。但还要与肝豆状核变性、肝寄生虫病、严重的营养不良性贫血、白血病鉴别。

x****g 实名认证

xiexieni.:@

魏吉刚 消化内科医师

1.肝豆 2.IM? 3.川崎病? --------------- 能写出依据与分析就更加精彩! ]

爱*** 持之以恒LV1

1.早期肝硬化 2.再障

啊***呀 新手达人

川崎病 多在两岁以下 这么大的也有但少 需高热5天以上才考虑 且皮疹出在下肢

s****3 新手达人

川崎病

f****0 实名认证

诊断:1、麻疹 2、慢性乙型肝炎 3、肝硬化 4、门脉高压 鉴别诊断:1 血液系统疾病:如白血病、淋巴瘤、恶性组织细胞病等 2 感染性疾病:败血症、 3 风疹及其他出疹性疾病: 4 肝癌 治疗:1、抗病毒、抗感染 2、护肝、利水 3、加强营养 4、对症 5、必要时手术

一*********花 新手达人

乏力、纳差2年,加重1周母患乙肝,营养欠佳,消瘦,肝脏阳性;脾大肋下5cm,表面光滑,质韧,肝区叩击痛阳性,HBsAg+,HBeAg+,HBcAb,住院期间化验报告:血常规:WBC1.3×109/L,RBC3.39×1012/L,HGB81g/L,PLT22×109/L,尿常规:蛋白质±,尿胆原+,白细胞±,PTA72%,肝功:TBIL36umol/L,CB14.9 umol/L,UCB21.1umol/L,T57.1g/L,A27.4 g/L,G29.7g/L,AST60u/L,ALT38u/L,TBA38.6umol/L。肝脏彩色超声检查报告:肝脏回声粗糙,不均匀,边缘欠光滑,肝被膜不光滑,脾厚5.01 cm,脾肋间长17.2 cm,肋下7.1 cm。提示:1、肝内回声呈慢性损害性改变。2、脾大、脾厚。支持乙肝(肝硬化) 发热3天,出皮疹1天,颜面及胸腹部散布红色斑丘疹,两侧颈后淋巴结肿大,触痛阳性,球结膜充血,咽赤,双侧扁桃体Ⅱ°肿大,心肺听诊正常,血常规:WBC1.3×109/L,支持麻疹 诊断:1.乙肝(肝硬化) 2麻疹 鉴别诊断:1.川崎病 2风疹 3再障 ------------- 鼓励低分战友,期待精彩! ]