主诉

患儿，女，11岁。
多饮多尿，会**不适15d。

现病史

患儿为第1胎第1产，因胎盘老化，经口服蓖麻油催产娩出，出生体重2.8kg，生后喂养困难，纳奶少，体质弱，消瘦，8个月会独坐，2岁会走、会喊爸、妈；3岁后，患儿出现食欲亢进，不挑食，食量大，家长未重视，亦未饮食控制，体重每年增加10kg左右。智力发育轻度低下，尤其计算力极低，现上小学四年级，不能正确计算20以内的加法，能顺背乘法口诀及简单唐诗，颠倒口诀顺序即不能正确回答。15d前无明显诱因出现多饮，每日饮水4000ml，多尿，每日10余次。自觉尿发黏，并诉会**不适，疼痒，每日清洗外阴不缓解而来我院。门诊以“糖尿病”收住院。

查体

T：36.3℃，P：78次/分，R：21次/分，BP：110/70mmHg
入院查体：（1mmHg=0.133kPa）。身高138cm，体重62kg，体型肥胖。表情呆滞，满月脸，面色白，头发黑浓，发际低，眼距无增宽，鼻梁低平，周身皮肤无色素沉着，无多毛，腹壁及股部可见紫纹。心、肺未见异常，肝、脾未及。外阴：小**缺如，**未发育。手足小，第五掌指关节向下，握拳时与其他三指关节不在同一水平线上，足趾短小。

辅助检查

血常规正常；尿糖（+++），尿酮体（-）；空腹血糖13.2mmol/L;餐后2h血糖21.3mmol/L;子宫及附件彩色超声显示，卵巢显示模糊，子宫3.9cm×3.2cm;腹部彩超显示脂肪肝；甲状腺功能检查、肾上腺彩色超声、蝶鞍CT均正常。染色体：父母正常，患儿为15q11-q13缺失。

诊治经过

给予二甲双胍0.25g口服，每日3次，格列吡嗪2.5mg，每日2次，入院后第3天空腹血糖6.5～6.8mmol/L，餐后2h血糖8～9mmol/L。经随访2年余，患儿仍无月经来潮，饮食控制好的情况下，空腹血糖4.8～6.5mmol/L，二甲双胍0.25口服，每日2次，维持治疗。

诊断结果

Prader-Willi综合征合并糖尿病

【家族史】 父母体健，非近亲结婚。父体胖，身高178cm，体重108kg，父亲家族有肥胖史，无糖尿病史。
【病例讨论】 Prader-Willi综合征由Prader报道而得名，Prader-Willi综合征发病率为1/1.0～1.5万，也称低肌张力—低智能—性发育低下—肥胖综合征。Prader-Willi综合征是一种由于遗传异常引起的疾病，对于绝大数患者来说，Prader-Willi综合征不遗传，男性发病多，女性发病罕见。大约25%的Prader-Willi综合征患儿起自基因印迹的15号染色体15q11-q13区段母源单亲二体，Prader-Willi综合征还可起自父源15号染色体该区段的缺失。Prader-Willi综合征在不同的生长发育阶段具有相应的临床特点：（1）围产期：胎动稀少，大多宫内发育迟滞、过期妊娠，平均出生体重低于2.5kg;新生儿出生后呈现低肌张力型，哭声细弱，吸吮、吞咽反射很弱造成喂养困难甚至窒息；男孩常有隐睾症伴**、阴囊发育不全，女孩则常有外阴发育不良（hypoplasticlabia）（2）婴儿、儿童期：到6个月大小时喂养困难逐渐改善；12～18个月以后由于不知饱胀地贪吃，体重增加导致中枢性肥胖，甚至出现心理和行为问题（如偷吃）；特殊面容：窄前额、满月脸、杏仁眼、嘴角有黏稠的唾液，还有伴斜视、眼球震颤、虹膜色素减退；生长发育减慢，小手小脚（与发育年龄不符）、手指柔软；对疼痛**不敏感；由于瘙痒抠抓，6岁以后很多小儿的皮肤有搔抓的痕迹。（3）青少年、成年期：贪吃；身材短小；智力发育迟滞，认知能力差、学习困难；性腺和第二性征发育不良，几乎没有青春期发育；情绪控制能力差，脾气暴躁、执拗；进行大运动的能力差；常继发饮食性糖尿病，多死于糖尿病、心力衰竭。本例Prader-Willi综合征患者就诊时呈现智力障碍，认知能力、学习困难；中枢性肥胖；矮个子，小手小脚；性腺和第二性征发育不良和糖尿病症状、体征，以及有出生后即肌张力低下，吸吮无力，喂养困难，随年龄增长而改善，幼儿起特别贪吃，具有典型Prader-Willi综合征的临床表现。且因本例Prader-Willi综合征患儿为女性，发病率更低。