主诉

女，12岁
妹妹，女，10岁
以“智力低下、言语少8年”之主诉入院，

查体

T：36.0℃，P：76次/分，R：20次/分，BP：90/60mmHg
体型瘦长，自主**，神志清楚，精神尚可，查体合作。全身浅表淋巴结未触及。头颅无畸形，毛发分布均匀，色黑，眼睑无浮肿，睑结膜无苍白及充血，巩膜无黄染。耳鼻无异常，口唇无发绀，咽无充血，双侧扁桃体无肿大，颈软，气管居中，甲状腺不大。胸廓对称无畸形，双侧呼吸动度相等，语音震颤无差别，无胸膜摩擦感，双肺叩诊清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音及胸膜摩擦音。心界不大，心律70次/分，律齐，心音低钝，A2>P2，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肝区叩痛阴性，肾区叩痛阴性，无移动性浊音。**外生殖器未查。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。
体温36.5℃脉搏80次/分呼吸20次/分血压90/70mmHg。惊恐面容，表情恐惧，自主**，神志清楚，精神尚可，查体不合作。全身浅表淋巴结未触及。头颅无畸形，毛发分布均匀，色黑，眼睑无浮肿，睑结膜无苍白及充血，巩膜无黄染。耳鼻无异常，口唇无发绀，咽无充血，双侧扁桃体无肿大，颈软，气管居中，甲状腺不大。胸廓对称无畸形，双侧呼吸动度相等，语音震颤无差别，无胸膜摩擦感，双肺叩诊清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音及胸膜摩擦音。心界不大，心律80次/分，律齐，心音低钝，A2>P2，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，肝区叩痛阴性，肾区叩痛阴性，无移动性浊音。**外生殖器未查。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。

辅助检查

1．头颅MRI(2011-4)示侧脑室三角区及前角旁白质容积减少，伴对称性片状稍长T2信号影。2.心电图（2011-5我院）示大致正常，胸片（2011-5-23我院）示两肺未见活动病变，心膈未见异常。3.腹部B超（2011-5我院）回报：肝胆胰脾双肾均未见明显异常。4.血尿常规（2011-5我院）、粪常规（2011-5-25我院）、肝功、肾功、血脂、电解质、甲功（2011-5我院）、ACTH（2011-5-26我院）、皮质醇节律（2011-5-27我院）均无明显异常。具体如下：肝功：ALT13U/L，AST15U/L，ALP,132U/L，TBIL12.9umol/LDBIL2.9umol/L，ALB41.0g/L。肾功电解质：BUN2.8mmol/L，CREA57.3umol/L，GLU4.5mmol/L，UA265.9umol/L，Ca,2.2mmol/L，K+4.31mmol/L，Na+140.3mmol/L，CL,107.2mmol/L。血脂：CHOL2.77mmol/L，TG0.47mmol/L，HDL-C1.29mmol/LLDL-C1.33mmol/L；APOA1.28g/L，APOB0.50g/L甲功：TSH：2.41uIU/ml，T3：1.05nmol/L，T4：8.66nmol/L，FT3：5.07pmol/L，FT4：20.4pmol/L，Anti-TG：4.87%，TMAB：7.34%。ACTH：14.19pg/mL皮质醇节律：8am9.75.ug/dL;4pm7.0ug/dL病例2：
1.头颅MRI(2011-04)示两侧脑室周围脑白质信号异常，以两侧脑室后角旁明显。2.心电图（2011-5我院）示大致正常，胸片（2011-5-23我院）示两肺未见活动病变，心膈未见异常。3.腹部B超（2011-5我院）回报：肝胆胰脾双肾均未见明显异常。4.血尿（2011-5我院）常规、粪常规（2011-5-25我院）、肝功、肾功、血脂、电解质、甲功（2011-5我院）、ACTH（2011-5-26我院）、皮质醇节律（2011-5-27我院）均无明显异常。具体如下：肝功：ALT1U/L，AST,18U/L，ALP,301U/L，CHOL2.86mmol/L，TBIL10.4umol/LDBIL2.5umol/L，ALB44.9g/L。肾功电解质：BUN2.6mmol/L，CREA55.3umol/L，GLU5.1mmol/L，UA295.4umol/L，Ca,2.4mmol/L，K+4.62mmol/L，Na+141.2mmol/L，CL,10.8.6mmol/L。血脂：CHOL2.86mmol/L，TG0.34mmol/L，HDL-C1.37mmol/L，LDL-C1.46mmol/L；APOA1.27g/L，APOB0.49g/L甲功：TSH：1.64uIU/ml，T3：1.28nmol/L，T4：9.16nmol/L，FT3：6.47pmol/L，FT4：1.64pmol/L，Anti-TG：7.85%，TMAB：7.3%。ACTH：39.76pg/mL皮质醇节律：８am23.2.ug/dL;4pm9.68ug/dL

【病例1】
【病史】 8年前无诱因被家人发现智力低下、言语少、步态不协调，无抽搐，无肢体麻木，无鼠尿味，曾到当地医院就诊，未见异常，未给予治疗。随后患者渐出现学习差，性格改变，但无攻击性、易怒、暴躁，无肤色改变无恶心、呕吐，无大小便障碍。1年前无诱因出现四肢关节疼痛，无晨僵，无抽搐，无头痛，无恶心呕吐，无胸闷气促，但步态较前平稳，伴有夜间睡眠障碍，食纳差，到某医院就诊并行头颅磁共振诊断为“先天性脑白质营养不良”未予处理，今为求进一步治闻遂来我院，门诊以“先天性肾上腺脑白质营养不良”收住我科，发病以来，智力低下，神志可，食纳差，夜休差，大便正常，小便能自解。
以“智力低下7年，行为异常、性格改变1年”，7年前无诱因逐渐出现吐字不清、反应迟钝、不爱学习、学习成绩差，可与周围小朋友玩耍，无脾气暴躁、伤人，无恶心、呕吐，无大小便障碍，未予重视，后上述症状逐渐加重，出现恐惧感，不愿接触陌生人，不愿与周围同学玩耍，并开始不讲卫生，未予诊治。1年前家人发现其行为异常、性格改变，如长时间站立重复做一刻板动作，脾气暴躁、易哭、执拗、秽语、伤人，不愿洗脸、洗头，不愿换洗衣服，不愿吃饭、喝水，惧怕接触陌生人，伴有夜间睡眠障碍，常因噩梦惊醒，伴有胸闷气短，无头晕头痛、无恶心呕吐，就诊于当地医院，行头颅磁共振及脑电图等检查后，按“癫痫”给予口服药物治疗，症状逐渐加重，后就诊于某医院就诊诊断为“先天性脑白质营养不良”，给予营养神经、补充维生素后无明显好转，出院后口服利培酮1mg一日一次，苯海索片2mg一日一次，后坚持服药，刻板动作等逐渐减少。半年前出现小便障碍，尿湿裤子后不愿换衣服，常与父母发生冲突后攻击父母，在当地给予针灸治疗20余天后出现姿势异常，长时间低头、肩关节扭曲。期间因本人不配合停药2周，后坚持服药，利培酮改为利培酮1.5mg一日两次，苯海索片2mg一日一次。1月前来我院，门诊以“先天性肾上腺脑白质营养不良”收住我科，发病以来，智力低下，神志可，食纳差，夜休差，大便正常，小便常不能自解。
【病例2】
【讨论目的】 该患者可能的诊断及下一步诊疗计划