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囊性肾病病例一例,请教!

靳宗新内科-心血管内科 医师

更新时间:2013-07-19 14:19

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病例摘要

【基本信息】女,52岁

【病案介绍】

主诉

患者女性,52岁,因腰部不适及多囊肾病转诊至梅奥医院。

现病史

20余年前末次妊娠时,患者接受腹部超声检查发现有双侧肾囊肿。由于担心影响医疗保险和工作,未行进一步检查。

既往史

既往无症状,近期(几个月前)出现间断两侧腰部不适,在饮用大量液体或强体力活动后尤为显著。既往有高血压,近3年应用贝那普利(10mg/d),血压控制可。否认排尿困难、肉眼血尿、尿频或尿急。否认发热、寒颤、肌肉疼痛或全身不适等症状。否认家族性多囊肾病病史。父亲65岁时死于心肌梗死,母亲83岁时死于帕金森病并发症。有两个兄弟,其一已故,据称患有多囊肾病;另一45岁,未知是否患有多囊肾病。育有两子(分别为25岁和24岁),均体健。

查体

体质指数(BMI)23.5kg/m2,血压124/70mmHg,心律60次/分,呼吸16次/分。余无异常。实验室检查血细胞计数正常、血清电解质正常,血尿素氮(BUN)5.4mmol/L(15mg/dl),血肌酐70μmol/L(0.8mg/dl)。尿检正常。

【其他】


【请教】 患者是否患有常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)?患者的是否为进展性疾病并最终影响肾功能?如何处理患者的阵发性腰痛?是否须行其他检查(包括基因检测)?

病例来源:爱爱医

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