【病案介绍】
主诉
体型肥胖，神情语明，主动**，查体合作。全身皮肤、粘膜无黄染、出血点及瘀斑，淋巴结无肿大，头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏。耳鼻外观无异常，口唇无发绀，咽无充血，扁桃体不大；颈软，无抵抗；气管居中，甲状腺不大，无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动，无血管杂音；胸廓对称，无畸形，触诊语颤均等，无增强及减弱，双肺叩诊清音，双肺听诊未闻及干湿啰音，肺肝浊音界位于锁骨中线第五肋间，心前区无隆起，心脏听诊无器质性病变，心律83次/分；腹部彭隆、未见肠形及蠕动波，肝脾未触及肿大。双侧巴氏征及克氏征阴性。左拇跖趾关节红肿，有压痛，皮温增高、发热。
现病史
体型肥胖，神情语明，主动**，查体合作。全身皮肤、粘膜无黄染、出血点及瘀斑，淋巴结无肿大，头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏。耳鼻外观无异常，口唇无发绀，咽无充血，扁桃体不大；颈软，无抵抗；气管居中，甲状腺不大，无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动，无血管杂音；胸廓对称，无畸形，触诊语颤均等，无增强及减弱，双肺叩诊清音，双肺听诊未闻及干湿啰音，肺肝浊音界位于锁骨中线第五肋间，心前区无隆起，心脏听诊无器质性病变，心律83次/分；腹部彭隆、未见肠形及蠕动波，肝脾未触及肿大。双侧巴氏征及克氏征阴性。左拇跖趾关节红肿，有压痛，皮温增高、发热。
既往史
既往否认高血压病、糖尿病、冠心病病史。否认肝炎、结核等传染病史，无手术、外伤史，否认药物及食物过敏史，否认输血史，预防接种史不详。无烟酒等不良嗜好。家族史：家族中其祖父、父亲、姑姑、哥哥等有类似病史。
查体
T：36.2℃，P：76次/分，R：17次/分，BP：137/104mmHg
双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律76次/分，律齐，未闻及病理性杂音，腹平软，肝脾未触及。神清，构音不清，双眼睁眼费力，眼球各方向运动可，双侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，眼震（±），双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双上肢肌力5级，双下肢肌力4+级，四肢肌张力大致正常，腱反射（+++），双侧巴宾斯基征（+），颈软，无抵抗，双克氏征（-），指鼻试验稳准，跟膝胫试验欠稳准，闭目难立征（+）。全身痛觉正常，位置觉、振动绝正常。辅助检查：2010-7-7
辅助检查
血常规、尿常规、便常规、血流变、凝血四项结果正常。血生化：尿素氮7.49mmol/L，心肌酶、肝功能、血脂、葡萄糖、电解质正常。乙肝两对半：HBSAg（+），抗-HBE（+），抗-HBC（+）。2010-7-6心电图：正常。2010-07-06：颅脑MRI示：头颅大小形态如常，脑实质内未见异常信号，小脑及脑干形态、信号无异常，脑室系统无扩大，脑室内信号均匀，脑池、脑沟无增宽，中线结构无移位。颈椎MRI示：颈椎椎体排列整齐，曲度变直，未见骨质破坏，颈3-4、4-5、5-6椎间盘不同程度向后压迫硬膜囊呈浅弧形压迹，所示髓内未见异常信号，双侧横突孔对称，椎旁软组织未见异常信号。2010-7-7胸部CT平扫示：右肺中叶炎性纤维化。胆胰脾彩超未见明显异常。TCD：椎基底动脉血流速度增快。2010-7-8肌电图及脑干听觉诱发电位结果提示：1.MCV：右胫神经、腓总神经各段MCV正常，右腓总神经波幅稍下降，右侧股神经末梢潜速率正常，波幅正常。2.SCV：右腓肠神经SCV正常，波幅下降。3.V波阈值：右耳75dB，右耳70dB。4.双耳I波至V波各波潜期及间期均延长（双耳I、II、III波波形行差，波幅减低，IV波、V波波幅正常）。
病例来源：爱爱医
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全部评论
很好的学习机会，学习了
典型的病例 各位分析的思路很好 学习了 定位：根据共济失调的特点，属小脑性，睁眼困难，还有病理征阳性，说明还有其它病灶 定性：遗传史信息已经强烈提示了，中年发病 就是辅助检查MRI未见典型的表现，造成疑惑。 不过如果能想到SCA，还是容易做出诊断的，最后做个基因测定OK。 可惜目前没有什么特效治疗。
支持遗传性脑病 病变小脑
遗传性脑病，小脑共济失调
没公布答案啊，到底是什么？别太监了啊
谢谢分享，第一为了能得到爱币 第二感谢楼主辛苦
关注，先支持一下。
这个用手法调快的一次见效。是枕环关节错位
考虑为寰枢关节错位引起的椎基底动脉供血不足
大家的分析对我帮助很大
各位分析的诊断意见我支持，如果家族性的话很可能有神经官能症状或带有潜默的心理连带性意识通病存在，加上长期性舒张压很高如果没有正规治疗也可能会使症状加重。盼望大家或曾遇到治疗过此类患者的同行多加参与讨论治疗方案等。比这例特殊患者轻症的人还是遇见不少。但个人不够经验，请各位讨论发表意见如何？
谢谢你能发表特殊病例，我很关注具体的用药情况哦。能否公开处理方案吗？什么对症、改善微循环等不够过瘾，我也有惑？椎动脉血流加快，西此灵又无效？能发表吗？期待您的回复。谢了！
脊髓小脑性共济失调（SCA3） 理由：1.家族史 ：为AD（常染色体显性遗传） 2.症状：走路不稳、言语不清、头晕 3.体查：明显的小脑共济失调的体征 但患者有些SCA的少见症状，如：睁眼困难、耳鸣、听力下降、视物不清、胸闷等，考虑可能合并听神经、自主神经损害及患者存在焦虑因素，言语不清为阵发性，SCA多位持续进展的言语不清，MRI未见小脑萎缩，一般病程有4年的患者头部MRI可见到较明显的小脑萎缩。
患者有明确家族史，有认知能功能障碍，眼外肌麻痹，听力下降，锥体系损伤，共济失调。考虑遗传性脑病 诊断：线粒体脑疾病可能性大
患者，女性，40岁，主因头晕、行走不稳4年余，睁眼费力半年，加重2周入院。 症状：头晕伴双耳耳鸣，听力减退，自觉走路不稳，左右摇晃感，时有踩棉花感，双下肢无力，蹲起费力，反应迟钝，记忆力减退，发作性言语不清，时有视物不清、胸闷、心慌，半年前出现双眼睁眼费力，2周前走路不稳、双下肢无力加重，时有跌倒， 家族史：家族中其祖父、父亲、姑姑、哥哥等有类似病史。 查体：BP137/104mmHg，构音不清，双眼睁眼费力，眼震（±），双上肢肌力5级，双下肢肌力4+级，四肢肌张力大致正常，腱反射（+++），双侧巴宾斯基征（+），跟膝胫试验欠稳准，闭目难立征（+）。全身痛觉正常，位置觉、振动觉正常。 分析：患者有明确家族史，有认知能功能障碍，眼外肌麻痹，听力下降，锥体系损伤，共济失调。考虑遗传性脑病 诊断：考虑为遗传性的小脑延髓疾病可能性大
基因测定结果：SCA3，谢谢大家支持！
考虑为遗传性的小脑延髓疾病可能
脊髓小脑性共济失调 具体什么病？
脊髓小脑性共济失调
患者，女性，40岁，主因头晕、行走不稳4年余，睁眼费力半年，加重2周入院。 症状：头晕伴双耳耳鸣，听力减退，自觉走路不稳，左右摇晃感，时有踩棉花感，双下肢无力，蹲起费力，反应迟钝，记忆力减退，发作性言语不清，时有视物不清、胸闷、心慌，半年前出现双眼睁眼费力，2周前走路不稳、双下肢无力加重，时有跌倒， 家族史：家族中其祖父、父亲、姑姑、哥哥等有类似病史。 查体：BP137/104mmHg，构音不清，双眼睁眼费力，眼震（±），双上肢肌力5级，双下肢肌力4+级，四肢肌张力大致正常，腱反射（+++），双侧巴宾斯基征（+），跟膝胫试验欠稳准，闭目难立征（+）。全身痛觉正常，位置觉、振动觉正常。 分析：患者有明确家族史，有认知能功能障碍，眼外肌麻痹，听力下降，锥体系损伤，共济失调。考虑遗传性脑病 诊断：线粒体脑疾病可能性大 仅供参考！