小儿腹泻电解质紊乱致昏迷、智力萎缩
w****n其他医务者
更新时间：2013-08-09 20:55
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【病案介绍】
主诉
男孩,1岁10月,出生史无特殊。以往无特殊病史。
发病前已可以走路,说一些简单的话如"爸爸"、“妈妈”。大概一个月前出现“腹泻”，没有明显黏液脓血便，具体次数和量不详。腹泻几天后突然人事不省，当时无发热，到当地医院急救了数个小时后醒转。之后予“禁食、补液”等治疗（具体治疗方案和诊断不清）。约半个月后出院。出院后予白粥喂养，一直竖颈无力，不能独坐，更加不要说走路了。入住我院前一周开始出现抽搐，呈全身性抽搐，神志清，约几分钟后自行缓解，一天四五次。入院查体：神清，发育可，表情呆滞，对外界反应迟钝。轻度失水征。贫血貌不明显。竖颈无力，不能独坐。瞳孔对光反射尚灵敏。心、肺、腹检查无明显异常。四肌肌张力、肌力升高。生理反射存，未引出病理证。
【诊治过程】
诊治经过
入院后经予补钙、补钾及其他对症支持治疗后，患儿无抽搐，但仍不能抬头和独坐及走路，复查生化正常。
诊断结果
：１、水电解质混乱。２、大脑发育不全。
【其他】
【附检】
：脑电图无异常。头颅mr提示“大脑白质发育不良、轻度脑萎缩”。生化检查提示k+2.9,ca++1.7,co2cp17,glu4.5.两次血常规提示wbc正常，hb65g/L左右．（小细胞低色素性贫血）plt无异常．
病例来源：爱爱医
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全部评论
CT做了没有
1岁10月,说一些简单的话如"爸爸"、“妈妈”。←—神经精神语言发育落后←—大脑白质发育不良、轻度脑萎缩+（目前电解质紊乱等引起的）抽搐—→脑损伤—→神经元迁徙 神经元迁徙障碍—→脑损伤修复障碍—→发育倒退、严重者可脑瘫 故诊断： 1、…… 2、…… 3、神经元迁徙障碍 请各位老师指正。
想想有没有时肾小管酸中毒可能？
看来还是没有什么人气啊
第一感觉要不先考虑查个尿三氯化铁实验，苯丙氨酸浓度测定。警惕苯丙酮尿症的可能。 苯丙酮尿症为较常见的氨基酸代谢障碍, 苯丙氨酸羟化酶,色素缺乏,尿有怪味，MRI上表现有脑白质发育不良，主要为顶枕区侧脑室白质内病变，呈T2W像高信号，以中央区白质受累为主，病变可以向前累及放射冠，达额角周边白质脑内发育畸形、皮质移行障碍或脑皮层发育不良，如巨脑回、多微小脑回或胼胝体发育不良 。
这种疾病本人没经验,只能做到把这个帖子顶上去. 请各位老师指点,也好偷学点东东~~~~~~~