主诉

患儿，女，4岁半
反复咳嗽伴发热2年4个月

现病史

患儿于2年多前受凉后出现咳嗽，呈阵咳，有黄痰，伴少量血丝痰。X线胸片示双侧肺炎，抗炎1周后症状消失，复查胸片肺炎吸收。以后患儿反复发作咳嗽，每2～3个月1次，夜间明显，有时伴有发热；多次胸片提示双侧肺炎，抗炎治疗1周后好转。入院前1个月患儿再次出现上述症状，X线胸片示肺间质性改变。

查体

患儿一般情况好，发育营养中等，呼吸平稳，无明显缺氧征。全身皮肤未见皮疹及出血点，浅表淋巴结不大。双肺呼吸音粗，深吸气时可闻及细小水泡音，以右肺为著。心腹无异常，肝脾不大，杵状指明显。
血常规Hb101g/L，红细胞平均容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均正常，WBC10.2×109/LN65.3%，L29.5%，血小板(PLT)320×109/L。C反应蛋白(CRP)、血沉正常。抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)：胞浆型(C)-ANCA(+)，外周型(P)-ANCA(+)；自身抗体(-)。免疫球蛋白系列和CD系列正常。X线胸片示双肺广泛间质改变，少许实质改变，呈毛玻璃样改变。肺CT：肺内广泛间、实质改变，呈毛玻璃样和囊泡状气肿改变，伴部分小叶间隔改变。纤维支气管镜(纤支镜)所见：各支气管开口位置正常，黏膜粗糙，呈花斑样改变，血管走行粗重，局部灌洗时灌洗液浑浊，有少量出血。纤支镜灌洗液(BALF)细胞分析：巨噬细胞7.4%，中性68%，淋巴18.4%，红细胞(+++)，未找到含铁血黄素细胞。纤维支镜活检普通病理见：黏膜上皮大部脱落，仅见基底层数层上皮细胞，黏膜下见少量腺体，有少量淋巴细胞，偶见嗜酸细胞浸润，未见肺泡组织；PAS(-)，抗酸染色(-)，镜下可见大量含铁血黄素细胞。(图3)胃液未找到含铁血黄素细胞。肺功能正常。心脏彩超检查正常，食物过敏源检测阴性。

诊断结果

特发性含铁血黄素沉着症(IPH)。

【病例讨论】 该患儿特点有幼儿期起病，病程反复迁延；表现为反复咳嗽伴发热，咳痰，曾咯少许血丝。双肺深吸气时可闻及细小水泡音，右肺为著，杵状指明显。病程初期X线胸片多次显示双侧肺炎，一周左右吸收；后期胸片和CT呈广泛间质改变伴囊性病变。痰、胃液、纤支镜灌洗液均未找到含铁血黄素细胞，经纤支镜活检找到大量含铁血黄素细胞使诊断明确。幼年起病，2年多来反复咳嗽伴发热，曾咯血丝，每次发作均表现为双肺肺炎，抗炎1周左右好转。入院后经纤支镜气管黏膜活检找到大量含铁血黄素细胞。根据患儿的临床特点考虑诊断：1.特发性含铁血黄素沉着症(IPH)：该症典型病例表现为反复发作的呼吸道症状，包括咳嗽、咯血、气急，伴小细胞低色素性贫血，贫血严重时需要输血治疗。肺部影像学显示双肺浸润影；痰、胃液、BALF找到大量含铁血黄素细胞诊断并不难。但本患儿表现反复咳嗽伴发热，多次X线胸片提示双侧肺部病变，抗炎治疗有效，且贫血不明显，除病初咯血丝痰少许外，以后也无咯血，被误诊为肺炎2年多。入院后常规检查痰、胃液、BALF均未找到含铁血黄素细胞，最后经肺活检得到明确诊断。由此提示临床医师对于反复发作的肺炎即使临床不伴有明确的贫血，抗感染治疗有效亦应考虑到IPH的可能，应进行相关检查。当痰、胃液、BALF一次阴性时不能轻易排除IPH的诊断。有文献报告，有病例在7～8次痰液检查后才得到确诊。肺活检对诊断该病意义很大。2.继发性含铁血黄素沉着症：见于各种原因所致左心房高压、胶原性血管炎(如结节性动脉周围炎等)、含磷消毒剂过敏或食物过敏等。该患儿心脏彩超检查正常，食物过敏源检测阴性，缺乏胶原性血管炎相关临床表现，自身抗体(-)。因此该患儿诊断特发性含铁血黄素沉着症是成立的。ANCA阳性的意义还有待探讨。病人的预后取决于多种因素，起病年龄小预后相对差，ANCA及其他自身抗体阳性，以及延迟诊断和治疗，均被视为影响预后的不良因素。