主诉

患儿杨某，男，14岁
因“全口牙齿排列紊乱、咀嚼效率差”就诊。

现病史

患儿为第2胎顺产，母亲孕期体健，父母非近亲结婚。患儿身高约152 cm、体重约50 kg。各项生命体征平稳，性格内向，注意力不集中，反应迟钝，意识较差。

查体

患儿头颅呈头宽大颏部窄小，双侧颞部向外侧隆出，正面观近似倒三角形。据家属描述，患儿出生后头颅上部顶骨发育不良，并可见其有明显波动感，右侧高度较对侧低，顶部较平坦。额骨略向前向上凸起移行，双侧眼球明显突出，眼球运动正常，视力正常，眼距宽，鼻根部稍显凹陷，面中份呈浅舟形。心肺腹检查正常，双肩宽度较窄，锁骨长度发育较差，约同等于头颅最宽点。当上肢向内侧收紧时，锁骨远端能触碰在一起。下身较肥胖，腹部略向前挺出。脊柱、指（趾）无畸形，四肢活动无明显异常，双下肢活动正常。智力情况：通过问诊了解到，患儿上学时成绩优良，均能在及格线以上，尤其以数学成绩突出。现患儿升学至初级中学继续学业，突感成绩急剧下滑，对外界事物意识较差，反应较迟钝，知识问答时患儿表现较差，加减法不分，提问者重点提示后才能正常回答。睡眠情况：患儿夜间易入睡，入睡后伴有明显的鼾声，以及间断性的供养不足导致的深吸气动作，深睡时呈规律的周期性变化，呈现典型阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的症状。专科检查：患儿左右面型基本对称，下颌骨较小且向前突，张口度约两指，上下前牙呈反咬合关系，牙列排列不齐，后牙多数牙龋坏，部分牙面暗黑色，后牙尖窝关系差。口腔卫生差。

辅助检查

影像检查：头围增大，左右径增宽，顶部局部凹陷，冠状缝增宽，可见多发脑回压迹。颌面骨体积较小，鼻骨显示不清。符合Crouzon综合征。

【家族史】母亲与患儿具有类似的面型，面中份凹陷，呈明显的舟状外形。
【讨论】Crouzon综合征是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群，常伴颅内压增高症。1912年，法国神经病学家Crouzon首次报道了相关病情的病例，并将其命名为Crouzon综合征，又名颅面骨发育障碍综合征。该综合征临床上较少见，发病率极低。流行病学统计其发病率约为活产儿的1/31000到1/25000左右，约占先天性颅缝早闭症的4.8%。有明显的家族遗传集体发病病史，也有30%～60%的散发概率。临床上多见于男性，患者可出现头颅异常、口腔颌面部异常以及眼鼻部、呼吸异常：①头颅异常：由于头颅缝（主要指冠状缝，其次是矢状缝、人字缝）的闭合过早，成骨不足限制了颅骨生长从而出现各型颅骨畸形，如尖头畸形、短头畸形或三角形头畸形，代偿性地使额区向前明显突出隆起，同时颅脑体积的不断生长发育，常导致颅内压增高，出现头痛、呕吐等症状；②口腔颌面部发育异常：上颌骨发育不良，面中份后缩，上颌牙列拥挤，下颌骨呈小颌畸形并向前突，常见上下颌前牙呈反合关系。③眼部损害：由于颅骨缝过早闭合导致颅内压升高、神经牵引、视神经孔缩窄等原因引起视神经受压萎缩变细、走形迂曲、视**水肿可导致视力下降、弱视，严重者可致盲。④鼻部、呼吸异常：因颅底部缝隙融合导致鼻部偏曲、后鼻孔、鼻咽部狭窄或闭锁，当合并腺体肥大时可引起阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征，临床上需警惕窒息危及生命。关于发病的病因，目前大多数认为系常染色体显性遗传，仍有部分患者为隐形遗传。本病例即有家族遗传集体发病特征。研究证实，Crouzon综合征是由于染色体10q25-q26区域内成纤维细胞生长因子受体FGFR2基因突变所致，定位于FGFR2免疫球蛋白第3结构域。属于特殊的单基因缺陷病，共同基因缺陷表现为不同的临床表型，呈现不同症状的综合征。目前对于该综合征的治疗主要以对症治疗为主，涉及耳鼻喉科、眼科、口腔颌面及整形外科等多个学科。如眼科可预防并治疗因眼球长期外露形成暴露性角膜感染；口腔科可行牙齿正畸治疗纠正因牙列不齐引起的咀嚼效率减低；耳鼻喉科可通过治疗改善睡眠打鼾、鼻通气不畅等症状；另外，颌面外科和整形外科可通过颌面部骨截骨术及矫形术改善面部形态、重建颌关系，改善咀嚼效率。