腺泡状横纹肌肉瘤变体一例

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更新时间：2017-03-08 16:09

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病例摘要

【基本信息】男，114

【病案介绍】

主诉

15岁男孩

辅助检查

右侧面部突现肿块，血小板板减少（114 × 109/L），血清乳酸脱氢酶水平抬高。CT扫描示上颌窦和鼻咽部有肿物以及广泛的淋巴结肿大。

【诊治过程】

初步诊断

基于这些检查结果，患者被确诊为腺泡状横纹肌肉瘤变体。

诊治经过

高度疑诊为淋巴瘤行淋巴结切除术，并且前不久刚进行了骨髓活检。骨髓穿刺结果显示有大量松散的细胞，胞质嗜碱性，空泡少，核染色质分散，核仁突出（图A）。骨髓活检显示，间质性和弥漫性单核细胞浸润（图B）。流失细胞术结果显示，离散的CD56+细胞群，淋巴系/髓系标志物为阴性（图D）。免疫组织化学染色显示，肌细胞生成素（图C）和结蛋白阳性细胞浸润。随后，对切除的淋巴结进行了组织病理学检查。另外，荧光原位杂交显示FOXO1A（FKHR）基因重排[ t（2；13）（q33；Q14）]阳性（图E）。

随后，患者接受了化疗和放疗，但因确诊后发生了广泛转移，2年后死亡。

【其他】

【问题】根据病理涂片及患者表现，您认为该患者最可能的诊断是什么？
【讨论】虽然没有独特的形态学结果，但临床医生可通过免疫表型结合免疫组化检查结果快速作出诊断。该病例强调了应用各种方式综合骨髓检查的重要性。

病例来源：爱爱医

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