【病案介绍】
主诉
27岁男性，急诊入院
发作性抽搐1天。
现病史
患者入院1天前被发现出现四肢强直性抽搐，发作过程中意识丧失、牙关紧闭、口吐白沫，双眼球向上凝视，双手握拳、四肢伸直、四肢痉挛、头上仰，共抽搐3次，每次持续约10多分钟，病程中意识不清，7天前头痛，在诊所静点药物3天（具体药物不详）。于入院前1天（用药第3天时）出现手麻、抖动，遂就诊于当地医院，未经治疗后就诊于我院急诊，在途中抽搐一次，症状同上，未给予治疗，约13分钟缓解，在急诊给予乙酰谷酰胺、甘露醇静点，静点过程中又出现抽搐，症状同前，给予**后缓解。随后又出现抽搐，现为了进一步治疗，急诊以“抽搐”收入我院。
既往史
否认高血压、心脏病史。否认肝炎、结核等传染病病史。无手术、外伤、输血史。无食物及药物过敏史。否认吸烟史，偶尔饮酒。
查体
患者身材瘦小（身高158cm，体重43kg），意识朦胧、躁动，血压120/65mmHg，心律110次/分，双侧瞳孔等大同圆，双侧瞳孔直径约2.5mm，直接及间接对光反射灵敏，眼球活动自如，无眼震。四肢肌张力略高，四肢活动自如，四肢腱反射未引出，脑膜**征阴性，双侧Babinski征及Chaddock征阴性。左耳耳鸣、右侧颞部轻微疼痛、偶有视物旋转、乏力不适。
辅助检查
心电图：窦性心动过速，T波异常（V4,V5,V6）,ST段压低(V4，V5)。头CT（外院）：右侧颞、顶、枕叶低密度，建议MRI检查。
【其他】
【病例分析】
定位诊断：
患者因“发作性抽搐”入院，病变暂定位于颅内。
定性诊断：
青年男性，急性起病。因“发作性抽搐”入院，CT提示脑内低密度影，暂定性为脑血管病。入院后给予改善循环、营养神经及支持对症治疗。
完善各项检查，头颅MRI提示右侧颞枕顶叶急性脑梗死，如下图。
该患者较年轻，梗死范围却特别大，跨了大脑中动脉和大脑后动脉范围，且病灶偏皮层分布，不按血管区分布，这引起了医生的注意，这有没有可能不是一个真的“脑卒中”，而是一个“卒中样发作”。
于是给予患者血乳酸测定，静息状态下查血乳酸（抽静脉血用血气分析的方法测）为2.8mmol/L，运动后休息10分钟再次测血乳酸为7.1mmol/L，乳糖水平升高。患者运动不耐受，运动后诉右侧额部出现轻微**样疼痛，可耐受，无恶心、呕吐不适。
这样的结果是医生做出了一个大胆的诊断：线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS），医生建议患者行肌肉活检及基因检测，家属同意肌肉活检但拒绝了基因检测。
病例来源：爱爱医
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