主诉

嘴唇黑斑5年，腹胀，伴大便不成形30天

现病史

患者嘴唇出现黑斑5年，近1月来无明显诱因出现腹部胀痛不适，间断性发作，疼痛性质较轻微，伴大便不成形，时有恶心，未呕吐，稍有嗳气、反酸。2024-08-13在我院门诊行结肠镜检查示：结肠多发隆起物。为求进一步诊治，遂来我院，门诊以 结肠多发隆起物 嘴唇色素沉着 收住我科治疗。自起病以来，精神、睡眠、食欲尚可，小便尚可，体重、体力无明显改变。

既往史

既往有贫血，慢性扁桃体炎病史，2018年3月在我院行支撑喉镜下双侧扁桃体摘除加腺样体刮除术，2023年12月因重度贫血在我院血液科治疗，否认肝炎结核病史，否认高血压病及糖尿病史，药物过敏史不详。

查体

T：36.5℃，P：70次/分，R：18次/分，BP：109/67mmHg
神志清楚，皮肤、巩膜无明显黄染，浅表淋巴结无肿大。咽部无充血，扁桃体无肿大。双瞳孔正大等圆，对光反射存在，颈软，颈静脉无怒张，甲状腺无肿大及血管杂音。双肺野叩诊呈清音，双肺呼吸音清晰，未闻及明显啰音。心脏相对浊音界无扩大，心率76次/分，节律齐，无杂音。腹部平软，腹部无明显压痛，墨菲症阴性，移动性浊音阴性，双肾区无叩击痛，肠鸣音存在。双下肢无水肿，脊柱、四肢无畸形。四肢肌力、肌张力正常，病理征阴性。

辅助检查

门诊行结肠镜检查示：结肠多发隆起物。（升结肠粘膜活检）符合增生性息肉；（乙状结肠粘膜活检）增生性息肉。入院随机血糖6.2mmol/L，行心电图示：窦性心律，心电轴无偏移。 血常规：白细胞计数 4.84×10^9/L、红细胞计数 4.08×10^12/L、血红蛋白 86 g/L、血小板计数 498×10^9/L、平均血红蛋白量 21 pg。血脂：甘油三酯 0.52 mmol/L、总胆固醇 3.04 mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇 1.03 mmol/L，血淀粉酶：淀粉酶 46 U/L，心肌酶谱：肌酸激酶 76.0 U/L、乳酸脱氢酶 184 U/L、α羟基丁酸脱氢酶 157 U/L，肾功能：尿素 2.27 mmol/L、肌酐 41.10 μmol/L、尿酸 289.00 μmol/L、二氧化碳结合力 26.5 mmol/L，肝功能：总胆红素 5.1 μmol/L、直接胆红素 2.5 μmol/L、间接胆红素 2.6 μmol/L、天门冬氨酸氨基转移酶 15.4 U/L、丙氨酸氨基转移酶 12.6 U/L，电解质：钾 3.70 mmol/L、钠 141.9 mmol/L、氯 106.3 mmol/L、总钙 2.17 mmol/L。凝血全套：凝血酶原时间 13.28 秒、国际标准化比值 1.11 秒、活化部分凝血活酶时间 24.38 秒、凝血酶时间 14.85 秒、纤维蛋白原含量 2.83 g/L、D-二聚体 0.23 mg/L。X线示双肺未见明显异常。

初步诊断

黑斑息肉综合征？  结肠多发隆起物 嘴唇色素沉着

诊断依据

16岁女性患者，嘴唇黑斑5年，腹胀，伴大便不成形30天入院，既往贫血病史及腹痛黑便病史，结肠镜检查示：结肠多发隆起物。病理检查（升结肠粘膜活检）符合增生性息肉；可临床诊断为黑斑息肉综合征。患者家属拒绝行基因监测确诊。

鉴别诊断

本病须与以下两种疾病鉴别 1，家族性结肠息肉病 家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自黄豆大小至直径数厘米常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。本病息肉并不限于大肠，有半数患者伴有骨骼异常，13%有软组织肿瘤，常在青春期或青年期发病，多数在20~40岁时得到诊断，有高度癌变倾向。 2，Gardner综合征 Gardner综合征是一种伴有骨和软组织肿瘤的肠息肉病，一般认为由常染色体显性遗传引起，其息肉性质和分布与家族性结肠息肉病相似，但息肉数目较少，体积较大，也有高度癌变的倾向，但癌变年龄稍晚些。骨瘤主要见于头颅、上下颌、蝶骨和四肢长骨软组织肿瘤，可为皮脂囊肿、脂肪瘤、纤维肉瘤、平滑肌瘤等。此外，这些患者也有甲状腺肾上腺、二指肠壶腹部癌变的倾向，本病的骨和软组织肿瘤常先于肠息肉出现，因此有阳性家族史而体检发现有骨或软组织肿瘤者应作肠道检查。

诊治经过

诊疗计划：1.完善相关检查：血常规 凝血全套，心电图，全腹部CT等。                2.治疗以抗炎对症支持治疗。予今日在内镜下行结肠粘膜剥离术（ESD)的治疗。                3.向患者及家属交待病情，根据病情变化随时调整。必要时手术治疗。 入院完善相关检查后，上级医生结合病史诊断为黑斑息肉综合征（PJS），拟在全麻下行肠ESD。 麻醉经过：患者入室静脉诱导（丙泊酚，维库溴铵，芬太尼，东莨菪碱）后插管全麻，静吸复合维持麻醉，术中给予瑞马唑仑镇静，手术顺利，术毕停止静脉及吸入麻醉药，呼吸恢复后给予新斯的明阿托品拮抗，苏醒良好，拔管送回ICU交班。 手术经过： 患者取左侧卧位，麻醉成功后，进镜110cm结肠镜顺利插至回盲部；退镜观察，阑尾开口清晰可见，回盲瓣开闭良好；升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠黏膜光滑，血管纹理清晰。距肛门10CM见两枚约0.4-1.0CM的息肉，表面光滑，行电凝电切治疗，2枚钛夹封闭创面，术后创面无渗血。 乙状结肠可见于2.0cm*1.5cm的不规则带蒂隆起，一次性粘膜注射针注射亚甲蓝注射液，抬起征阳性，，用一次性切开刀逐层剥离病灶，一次性止血钳处理病灶，四枚钛夹封闭创面，术后创面无渗血，送检一块。升结肠可见约1.0cm*0.6cm的隆起，表面分叶糜烂，一次性止血钳处理病灶，一枚钛夹封闭创面，术后创面无渗血。整个内镜下结肠息肉治疗过程平稳，未见特殊。 麻醉苏醒后嘱患者绝对卧床休息1天，禁饮、禁食三天。予继续行抗炎、制酸、预防止血、补液及对症处理。七天后出院。嘱按时复查。

诊断结果

黑斑息肉综合征（PJS）

1，这是一例罕见病PJS的麻醉病例； 2，黑斑息肉综合征是以黏膜、皮肤色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体多基因显性遗传病，其与STK11(LKB1)基因突变有关，是一种少见的家族性疾病，病理上多为错构瘤，少数为腺瘤性息肉。其归属于腺瘤性息肉综合征，是细胞内第5号染色体的基因缺陷造成的。PJS主要表现为皮肤黏膜色素沉着(以口唇黏膜黑斑常见)和胃肠道多发息肉，患者胃肠道息肉发生癌变的风险较高，也可伴发乳腺癌、胰腺癌等肿瘤。其可引起肠梗阻、肠出血、贫血、息肉癌变等并发症。该病诊断困难。黑斑息肉综合征应早期发现、早期手术，防止恶变，旨在缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症。较小的胃肠道息肉可以通过内镜来切除治疗，息肉较大或息肉密集者应手术处理。剖腹术结合纤维结肠镜清除回肠及结肠息肉。黑斑息肉综合征目前没有根治的可能，只能积极的控制处理。 3，麻醉一般视手术方式而定，若行肠ESD，手术时间不长者可行静脉全麻，若剖腹加ESD，可实施气管内插管全麻，除常规心电，无创血压，脉搏，心率外，术中监测呼末，患者处于左侧卧位注意保护颈椎眼球等，肩下腋下垫软枕避免神经长时间受压。另这类患者一般身体有色素沉着，可能有自卑心理需保护其隐私，必要时心理干预。