【病案介绍】
主诉
女，7岁10个月
既往史
出生时未见异常，随年龄增长，眶距宽、眼球突出、反牙合等颅面特征逐渐明显。
查体
患者身高125.5cm，体重23kg。轻度尖头型，眶距较宽，眼眶浅伴突眼，面中1/3凹陷，面下1/3过短，上颌骨明显发育不足，下颌骨相对突出。口内检查见：31、36、41、46萌出，余均为乳牙；全牙弓反牙合，前牙反覆盖11mm；硬腭狭长，腭盖高拱，成倒“V”形；上唇短，舌体较大（图1）。患者较多动，视力、听力及智力无明显异常，手足外观正常。
辅助检查
影像检查：头颅后前位片示颅骨呈轻度尖头型，侧位片示脑回压迹增多，前颅底及上颌骨长度明显发育不足，下颌骨相对前突，上下颌切牙牙轴舌倾，头影测量结果见表1。血常规、甲状腺功能及血微量元素等实验室检查结果均未见明显异常。患者未行染色体及基因检查。
病例来源：爱爱医
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手机有图片吗？我看不到
病例确实不常见！学习！
怎么有点像21三体综合征？